【佳學基因檢測】基因組圖譜顯示非小細胞肺癌放化療療效和胸部毒性的新預測生物標志物

根據靶向藥物治療與腫瘤的化療治療中基因檢測信息的指導作用，腫瘤正確用藥基因解碼團隊基因檢測科學性證據雜志《Front. Oncol.》在第14 July 2022期發(fā)表了一篇標題為《基因組圖譜顯示非小細胞肺癌放化療療效和胸部毒性的新預測生物標志物》的文章。肺癌是全世界和中國癌癥相關死亡的主要原因，其中約85%的患者患有非小細胞肺癌（NSCLC）。非小細胞肺癌根據組織學特征分為腺癌（ADC）和鱗狀細胞癌（SCC）。在過去的二十年里，隨著我們對肺癌病因的深入了解，許多治療方面取得了進展。可作用分子靶點的識別有效改變了非小細胞肺癌的治療，靶向治療在攜帶特異性驅動基因突變的患者中顯示出顯著的臨床益處。然而，大多數肺癌患者仍需要放射治療或姑息治療。特別是，對于具有無法切除的局部晚期腫瘤（尤其是鱗狀細胞癌）的非小細胞肺癌患者，同時或順序給予化療和胸部放射治療的聯(lián)合治療仍然是護理的標準。該基因領域的臨床應用研究由Kewen He, Shaotong Zhang , Jiaohui Pang , Jiani C Yin , Dianbin Mu , Jun Wang , Hong Ge , Jie Ma , Zhe Yang , Xiaoli Zheng , Lihua Dong , Junli Zhang , Pengyu Chang , Li Li, Shanshan Tang, Hua Bao , Xue Wu , Xiaonan Wang , Yang Shao  0, Jinming Yu, Shuanghu Yuan 完成。

基因信息數據庫索引號：

基因檢測人工智能數據標簽： 35912186和 doi: 10.3389/fonc.2022.928605. eCollection 2022.

基因解碼研究關鍵詞：

生物標志物,放化療,遺傳變異,非小細胞肺癌,預后,輻射敏感性,放療,放療相關毒性

國際基因解碼證據鏈條標簽：

biomarker, chemo-radiotherapy, genetic variation, non-small cell lung cancer, prognosis, radiation sensitivity, radiotherapy, radiotherapy-associated toxicity.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

放化療（CRT）仍然是非小細胞肺癌（NSCLC）的主要治療方式。然而，其臨床療效在很大程度上受到放射敏感性和放射治療相關毒性的個體差異的限制。迫切需要確定可以解釋 CRT 后患者出現(xiàn)反復和放療相關毒性的可能性的遺傳決定因素。在這項研究中，基因解碼研究機構使用 474 個癌癥和放療相關基因組對來自接受明確 CRT 的不可切除 III 期 NSCLC 患者的預處理活檢樣本進行了全面的基因組分析。患者的基線臨床特征和基因組特征，包括腫瘤遺傳、基因組和分子通路改變，以及單核苷酸多態(tài)性 (SNP)，與無進展生存期 (PFS)、總生存期 (OS) 和放療相關CRT 后發(fā)生肺炎和/或食管炎。 2014 年至 2019 年間共有 122 名患者入組，其中 84 名（69%）鱗狀細胞癌和 38 名（31%）腺癌。遺傳分析證實了 KEAP1-NRF2 通路基因改變與不利的生存結果之間的關聯(lián)，并揭示了 FGFR 家族基因、MET、PTEN 和 NOTCH2 的改變是 CRT 后生存不良的潛在新的和獨立的風險因素。對這些變化的綜合分析導致風險人群的分層得到改善。此外，具有 EGFR 激活突變或任何致癌驅動突變的患者表現(xiàn)出改善的 OS。另一方面，基因解碼研究機構還確定了與放射治療相關的胸部毒性相關的遺傳標記。 DNA 修復相關的 XRCC5 (rs3835) 和 XRCC1 (rs25487) 中的 SNP 分別與高級別食管炎和肺炎的風險增加相關。 MTHFR (rs1801133) 和 NQO1 (rs1800566) 是與肺炎和食管炎總體易感性相關的額外風險等位基因。此外，通過它們在基因組完整性和復制保真度中的作用，ZNF217 和 POLD1 的體細胞改變也可能作為高級別肺炎和食管炎的風險預測因子。總之，利用靶向下一代測序基因檢測，基因解碼研究機構確定了一組新的臨床適用的生物標志物，可以預測生存結果和放射治療相關胸部毒性的風險?；蚪獯a研究機構的研究結果強調了治療前基因檢測的價值，以更好地告知 III 期不可切除 NSCLC 的 CRT 結果和臨床行動。

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