【佳學基因檢測】家族性中晚期結直腸癌基因檢測的臨床意義
根據，國際有很高知名度基因檢測科學性證據雜志《》在第期發(fā)表了一篇標題為《家族性中晚期結直腸癌基因檢測的臨床意義》的文章。該基因領域的臨床應用研究由Malene Djursby,?Thomas van Overeem Hansen?,?Karin A W Wadt?,?Majbritt Busk Madsen?,?Lukas Adrian Berchtold?,?Charlotte Kvist Lautrup??,?Sara Markholt?,?Uffe Birk Jensen?,?Lotte Nylandsted Krogh?,?Malene Lundsgaard?,?Anne Marie Gerdes?,?Mef Nilbert??,?Christina Therkildsen??0完成。
基因信息數據庫索引號：
基因檢測人工智能數據標簽：?35904628和?doi: 10.1007/s00439-022-02470-9.?Online ahead of print.
基因解碼研究關鍵詞：
結直腸癌,CRC,種系遺傳易感性,MSH6,MUTYH,NTHL1
國際基因解碼證據鏈條標簽：
colorectal cancer,CRC,germline genetic predisposition,MSH6,MUTYH, NTHL1
基因檢測臨床研究與應用結果介紹：
家族性遲發(fā)性結直腸癌 (CRC) 的遺傳背景（即發(fā)病年齡 > 50 歲）尚未像其他家族性 CRC 亞組那樣深入研究，具有 CRC 生殖系遺傳易感性的家族比例仍為被定義。為了確定已知或建議的 CRC 易感基因對家族性遲發(fā)性 CRC 的貢獻，基因解碼研究機構分析了 75 個遲發(fā)性 CRC 家族中的 32 個公認或候選 CRC 易感基因?；蚪獯a研究機構在 MSH6（n = 1）、MUTYH（單等位基因；n = 2）和 NTHL1（單等位基因；n = 2）的 5 名患者中鑒定了致病性或可能的致病性變異。此外，基因解碼研究機構發(fā)現了許多意義不明的基因突變，特別是在下滲透性 Lynch 綜合征相關錯配修復 (MMR) 基因 MSH6 (n = 6) 中?？傊?，由于檢測到的高風險致病性變異水平低，在有遲發(fā)性 CRC 積累的家庭中使用綜合癌癥基因組進行篩查似乎沒有顯著的臨床價值?；蚪獯a研究機構的數據表明，只有 MMR 免疫組織化學 (IHC) 或微衛(wèi)星不穩(wěn)定性 (MSI) 分析異常、提示 Lynch 綜合征或有表明另一種癌癥易感綜合征的家族史的患者才應優(yōu)先進行此類遺傳評估。先前已提出 MSH6 和 MUTYH 的基因突變與 CRC 的雙基因或寡基因遺傳易感性有關。在基因解碼研究機構的研究中，MSH6 變異和 MUTYH 單等位基因致病變異的積累表明，雙基因或寡基因遺傳可能與遲發(fā)性 CRC 相關，需要進一步研究復雜的遺傳類型。器官發(fā)生是一個復雜的過程，可能會被胚胎破壞暴露于致畸劑或突變引起的信號通路改變，這兩者都會導致器官模式錯誤?；谙惹霸诜侵拮钢械难芯勘砻鳎黾拥?HCN2 離子通道活性可以挽救尼古丁誘導的大腦和眼睛形態(tài)發(fā)生，基因解碼研究機構展示了更廣泛的基于 HCN2 的器官模式缺陷挽救。在局部或遠處組織中誘導的 HCN2 表達可以挽救由三種不同致畸條件誘導的 CNS（大腦和眼睛）以及非 CNS（心臟和腸道）器官缺陷：尼古丁暴露、乙醇暴露或異常 Notch 蛋白。即使治療開始延遲，小分子 HCN2 通道激活劑也可以誘導救援。基因解碼研究機構的研究結果表明，HCN2（可能由生物電信號介導）可以成為所有三個胚層（外胚層、中胚層和內胚層）器官發(fā)生的有效調節(jié)劑，并揭示在胚胎發(fā)育過程中在相當遠的距離內對器官形成的非細胞自主影響。發(fā)展。這些結果表明了用于修復的分子生物電策略，可以在未來探索再生醫(yī)學。
(責任編輯：佳學基因)
