人類基因組測(cè)序是什么？人全基因組重測(cè)序又是什么？
首先介紹下背景，人類基因組含有約30億個(gè)堿基對(duì)，其中包含了大約有2-3萬(wàn)個(gè)基因。為了解讀人類全部遺傳信息，美國(guó)科學(xué)家于1985年率先提出人類基因組計(jì)劃，并在1990年正式啟動(dòng)，中國(guó)也在1999年加入此計(jì)劃；在2000年完成了人類基因組工作草圖，賊終在2005年完成測(cè)序工作。當(dāng)人類基因組計(jì)劃完成后，人們開(kāi)始尋求生命起源、認(rèn)識(shí)個(gè)體間差異的原因、研究疾病發(fā)生機(jī)制等一系列有關(guān)于人類生命活動(dòng)相關(guān)的科學(xué)研究，尋找解決各種困擾人類生命健康問(wèn)題的方法。
既然人類基因組已經(jīng)測(cè)序完成，那么我們就可以通過(guò)利用高通量測(cè)序平臺(tái)對(duì)人的不同個(gè)體或群體進(jìn)行全基因組測(cè)序，這種測(cè)序成為人全基因組重測(cè)序，其目的是在個(gè)體或群體水平上進(jìn)行生物信息分析，更多挖掘DNA水平的遺傳變異，為篩選疾病的致病及易感基因，研究發(fā)病及遺傳機(jī)制提供重要信息。
人重測(cè)序主要應(yīng)用于腫瘤的研究、單基因病以及復(fù)雜疾病的研究。在遺傳病研究中，通過(guò)全基因組測(cè)序與全外顯子測(cè)序找到遺傳病的致病原因，即突變位點(diǎn)，闡明發(fā)病機(jī)理，從而對(duì)染色體綜合征、單基因病和多基因病進(jìn)行更多研究。在腫瘤研究中，其主要目的則是發(fā)掘腫瘤易感基因，找到驅(qū)動(dòng)基因，研究腫瘤從原發(fā)到反復(fù)的進(jìn)化，了解腫瘤測(cè)演化，以及對(duì)細(xì)胞系藥物的敏感性都有更多的研究。
全基因組測(cè)序對(duì)融合基因的檢測(cè)、基因拷貝變異、染色體結(jié)構(gòu)變異以及病毒整合位點(diǎn)的檢測(cè)也有獨(dú)特的分析?；蛉诤显诨蚪M中非常普遍，也是一些癌癥類型的標(biāo)志。全基因組測(cè)序在發(fā)現(xiàn)全新的基因融合斷裂點(diǎn)方面更勝一籌，測(cè)序深度和更長(zhǎng)的測(cè)序序列實(shí)現(xiàn)了在融合鏈接單元單堿基的分辨率，為研究融合的機(jī)制提供了線索。對(duì)于基因拷貝變異（CNV）的研究中發(fā)現(xiàn)，腫瘤發(fā)展和耐藥性通常是由潛在的基因擴(kuò)增和刪除驅(qū)動(dòng)的。染色體結(jié)構(gòu)的變異也是疾病及腫瘤形成的根本原因。通過(guò)全基因組測(cè)序技術(shù)繪制病毒基因組中病毒整合位點(diǎn)全景圖，為解析病毒整合致癌機(jī)制提供了線索。
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