【佳學(xué)基因檢測(cè)】CES1基因測(cè)試的作用

基因檢測(cè)的序列名稱：

CES1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1066

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

carboxylesterase 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

羧酸酯酶1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the carboxylesterase large family. The family members are responsible for the hydrolysis or transesterification of various xenobiotics, such as cocaine and heroin, and endogenous substrates with ester, thioester, or amide bonds. They may participate in fatty acyl and cholesterol ester metabolism, and may play a role in the blood-brain barrier system. This enzyme is the major liver enzyme and functions in liver drug clearance. Mutations of this gene cause carboxylesterase 1 deficiency. Three transcript variants encoding three different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2010]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼羧酸酯酶大家族的成員。家庭成員負(fù)責(zé)各種異生素（例如可卡因和海洛因）以及具有酯，硫酯或酰胺鍵的內(nèi)源性底物的水解或酯交換反應(yīng)。它們可能參與脂肪?；湍懝檀减サ拇x，并可能在血腦屏障系統(tǒng)中起作用。該酶是主要的肝酶，在肝藥物清除中起作用。該基因的突變導(dǎo)致羧酸酯酶1缺乏。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼三種不同同工型的三種轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2010年6月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

ACAT, CE-1, CEH, CES2, HMSE, HMSE1, PCE-1, REH, SES1, TGH, hCE-1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第16號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：55836763；結(jié)束位置坐標(biāo)為：55867098。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：55802851；結(jié)束位置坐標(biāo)為：55833186。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Endoplasmic reticulum

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

內(nèi)質(zhì)網(wǎng)（增強(qiáng)版）

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Opioid-Related Disorders; Inborn Errors of Metabolism; Hypercholesterolemia; Cocaine-Related Disorders; Lung Neoplasms; Obesity

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

阿片類藥物相關(guān)疾病；先天性代謝錯(cuò)誤；高膽固醇血癥;可卡因相關(guān)疾??；肺腫瘤；肥胖

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Oseltamivir (Triglyceride lipase activity);L-Carnitine (Triglyceride lipase activity);Probucol (Triglyceride lipase activity);Hydroxy-Phenyl-Acetic Acid 8-Methyl-8-Aza-Bicyclo[3.2.1]Oct-3-Yl Ester (Triglyceride lipase activity);Cholic Acid (Triglyceride lipase activity);4-Piperidino-Piperidine (Triglyceride lipase activity);N-acetyl-alpha-neuraminic acid (Triglyceride lipase activity);N-Methylnaloxonium (Triglyceride lipase activity);Thenoyltrifluoroacetone (Triglyceride lipase activity);Cyclandelate (Triglyceride lipase activity);(1R)-1,2,2-TRIMETHYLPROPYL (R)-METHYLPHOSPHINATE (Triglyceride lipase activity);(1S,7S,8S,8AR)-1,2,3,7,8,8A-HEXAHYDRO-7-METHYL-8-[2-[(2R,4R)-TETRAHYDRO-4-HY DROXY-6-OXO-2H-PYRAN-2-YL]ETHYL]-1-NAPHTHALENOL (Triglyceride lipase activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

奧司他韋（甘油三酯脂肪酶活性）；左旋肉堿（甘油三酯脂肪酶活性）；普羅布考（甘油三酯脂肪酶活性）；羥基-苯基-乙酸 8-Methyl-8-Aza-Bicyclo[3.2.1]Oct-3-Yl Ester (甘油三酯脂肪酶活性);膽酸(甘油三酯脂肪酶活性);4-哌啶子-哌啶(甘油三酯脂肪酶活性);N-乙?；?α-神經(jīng)氨酸(甘油三酯脂肪酶活性);N-甲基納氧銨(甘油三酯脂肪酶活性);噻吩酰三氟丙酮(甘油三酯脂肪酶活性);Cyclandelate (甘油三酯脂肪酶活性);(1R)-1,2,2-三甲基丙基 (R)-甲基亞膦酸酯 (甘油三酯脂肪酶活性);(1S,7S,8S,8AR)-1,2,3,7 ,8,8A-HEXAHYDRO-7-METHYL-8-[2-[(2R,4R)-TETRAHYDRO-4-HY DROXY-6-OXO-2H-PYRAN-2-YL]ETHYL]-1-NAPHTHALENOL（甘油三酯脂肪酶活性）