【佳學(xué)基因檢測(cè)】媽媽基因篩查存在LRBA突變，我會(huì)受到什么影響？

基因檢測(cè)的序列名稱：

LRBA

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

987

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

LPS responsive beige-like anchor protein

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

LPS反應(yīng)性米色樣錨蛋白

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is a member of the WDL-BEACH-WD (WBW) gene family. Its expression is induced in B cells and macrophages by bacterial lipopolysaccharides (LPS). The encoded protein associates with protein kinase A and may be involved in leading intracellular vesicles to activated receptor complexes, which aids in the secretion and/or membrane deposition of immune effector molecules. Defects in this gene are associated with the disorder common variable immunodeficiency-8 with autoimmunity. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2012]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是WDL-BEACH-WD（WBW）基因家族的成員。細(xì)菌脂多糖（LPS）在B細(xì)胞和巨噬細(xì)胞中誘導(dǎo)其表達(dá)。編碼的蛋白與蛋白激酶A締合，并可能參與將胞內(nèi)小泡引導(dǎo)至活化的受體復(fù)合物，這有助于免疫效應(yīng)分子的分泌和/或膜沉積。該基因的缺陷與自身免疫性疾病共同變量免疫缺陷8有關(guān)。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的兩個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2012年12月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

BGL, CDC4L, CVID8, LAB300, LBA

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第4號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：151185811；結(jié)束位置坐標(biāo)為：151936879。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：150264515；結(jié)束位置坐標(biāo)為：151015725。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol;Golgi apparatus

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；高爾基體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Gastritis; IMMUNODEFICIENCY, COMMON VARIABLE, 8, WITH AUTOIMMUNITY; Clubbed Fingers; Chronic lung disease; Decreased IgM; Autoimmune hemolytic anemia; Immunoglobulin A deficiency (disorder); Reactive airway disease; Recurrent sinus disease; Recurrent sinusitis; Chronic diarrhea; Colitis; Conjunctivitis; Conjunctivitis, recurrent; Bronchiectasis; Recurrent otitis media; Hypothyroidism; Arthritis; Lymphadenopathy; Pneumonia; Asthma; Decreased platelet count; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Immunologic Deficiency Syndromes; Poor growth; Very poor growth; Thrombocytopenia; Progressive disorder; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

胃炎;免疫缺陷常見(jiàn)變量8型具有自身免疫性；杵狀指；慢性肺?。?IgM 降低；自身免疫性溶血性貧血;免疫球蛋白 A 缺乏癥（疾?。环磻?yīng)性氣道疾?。环磸?fù)性鼻竇炎；反復(fù)性鼻竇炎；慢性腹瀉；結(jié)腸炎;結(jié)膜炎;結(jié)膜炎反反復(fù)作；支氣管擴(kuò)張；反復(fù)性中耳炎；甲狀腺功能減退癥;關(guān)節(jié)炎;淋巴結(jié)腫大；肺炎;哮喘;血小板計(jì)數(shù)減少；生長(zhǎng)延遲；生長(zhǎng)失??；生長(zhǎng)遲緩；免疫缺陷綜合癥；生長(zhǎng)不良；生長(zhǎng)非常差；血小板減少癥;進(jìn)行性疾?。晃茨茉黾芋w重；兒科發(fā)育不良；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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