【佳學(xué)基因檢測(cè)】醫(yī)學(xué)院碩士研究考試關(guān)于CLCNKA基因篩查的知識(shí)要點(diǎn)

基因檢測(cè)的序列名稱：

CLCNKA

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1187

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

chloride voltage-gated channel Ka

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

氯化物電壓門(mén)控通道Ka

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene is a member of the CLC family of voltage-gated chloride channels. The encoded protein is predicted to have 12 transmembrane domains, and requires a beta subunit called barttin to form a functional channel. It is thought to function in salt reabsorption in the kidney and potassium recycling in the inner ear. The gene is highly similar to CLCNKB, which is located 10 kb downstream from this gene. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因是電壓門(mén)控氯離子通道CLC家族的成員。預(yù)計(jì)編碼的蛋白質(zhì)具有12個(gè)跨膜結(jié)構(gòu)域，并且需要一個(gè)稱為barttin的β亞基來(lái)形成功能性通道。人們認(rèn)為它在腎臟中的鹽重吸收和內(nèi)耳的鉀循環(huán)中起作用。該基因與CLCNKB非常相似，CLCNKB位于該基因的下游10 kb。已發(fā)現(xiàn)該基因的編碼不同同工型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

CLCK1, ClC-K1, hClC-Ka

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第1號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：16348486；結(jié)束位置坐標(biāo)為：16360548。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：16021991；結(jié)束位置坐標(biāo)為：16034050。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

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基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

BARTTER SYNDROME, TYPE 4B; BARTTER SYNDROME, TYPE 4A; Hypokalemic hypochloremic metabolic alkalosis; Increased urinary chloride; Increased urinary potassium; Hypochloremia (disorder); Serum chloride level decreased (finding); Sodium concentration in urine above normal; Glomerular filtration rate decreased; Fetal polyuria; Renal salt wasting; Hyperaldosteronism; Polyuria; Hyponatremia; Hypokalemia; Premature birth of newborn; Edema; Kidney Failure; Premature Birth; Renal failure in adulthood; Polyhydramnios; Renal Insufficiency; Decreased tendon reflex; Prenatal onset; Motor delay; No development of motor milestones; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Hypertensive disease; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Muscle hypotonia; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

BARTTER 綜合征4B 型； BARTTER 綜合征4A 型；低血鉀性低氯性代謝性堿中毒；增加尿氯;增加尿鉀;低氯血癥（紊亂）；血清氯化物水平下降（發(fā)現(xiàn)）；尿液中的鈉濃度高于正常值；腎小球?yàn)V過(guò)率下降；胎兒多尿；腎性鹽浪費(fèi)；醛固酮增多癥;多尿;低鈉血癥;低鉀血癥；新生兒早產(chǎn)；浮腫;腎功能衰竭;早產(chǎn)；成年期腎功能衰竭；羊水過(guò)多;腎功能不全;肌腱反射減弱；產(chǎn)前發(fā)作；電機(jī)延遲；沒(méi)有運(yùn)動(dòng)里程碑的發(fā)展；感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失（障礙）；高血壓病；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；肌肉張力減退；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績(jī)差；智力殘疾

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Niflumic Acid (Voltage-gated chloride channel activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

尼氟酸（電壓門(mén)控氯離子通道活性）

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(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)