【佳學基因檢測】醫(yī)學博士CDH4分子診斷的知識結構準備

基因檢測的序列名稱：

CDH4

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1002

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cadherin 4

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

鈣粘蛋白4

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene is a classical cadherin from the cadherin superfamily. The encoded protein is a calcium-dependent cell-cell adhesion glycoprotein comprised of five extracellular cadherin repeats, a transmembrane region and a highly conserved cytoplasmic tail. Based on studies in chicken and mouse, this cadherin is thought to play an important role during brain segmentation and neuronal outgrowth. In addition, a role in kidney and muscle development is indicated. Of particular interest are studies showing stable cis-heterodimers of cadherins 2 and 4 in cotransfected cell lines. Previously thought to interact in an exclusively homophilic manner, this is the first evidence of cadherin heterodimerization. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2011]

基因突變所影響的基因信息

該基因是來自鈣粘著蛋白超家族的經(jīng)典鈣粘著蛋白。編碼的蛋白是鈣依賴性細胞-細胞粘附糖蛋白，由五個細胞外鈣粘蛋白重復序列??，跨膜區(qū)域和高度保守的細胞質(zhì)尾部組成。根據(jù)在雞和小鼠中的研究，該鈣粘蛋白被認為在腦分割和神經(jīng)元生長過程中起著重要的作用。另外，表明了在腎臟和肌肉發(fā)育中的作用。特別感興趣的研究顯示在共轉(zhuǎn)染的細胞系中鈣粘著蛋白2和4的穩(wěn)定的順式-異二聚體。以前被認為是以有效同質(zhì)的方式相互作用的，這是鈣粘著蛋白異二聚化的先進個證據(jù)。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的三個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，201??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CAD4, R-CAD, RCAD

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第20號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：59827482；結束位置坐標為：60515673。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：61252426；結束位置坐標為：61940617。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。