【佳學(xué)基因檢測(cè)】生殖科分子診斷項(xiàng)目招標(biāo)中關(guān)于CLPS的問(wèn)題及答案

基因檢測(cè)的序列名稱：

CLPS

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1208

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

colipase

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

脂肪酶

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is a cofactor needed by pancreatic lipase for efficient dietary lipid hydrolysis. It binds to the C-terminal, non-catalytic domain of lipase, thereby stabilizing an active conformation and considerably increasing the overall hydrophobic binding site. The gene product allows lipase to anchor noncovalently to the surface of lipid micelles, counteracting the destabilizing influence of intestinal bile salts. This cofactor is only expressed in pancreatic acinar cells, suggesting regulation of expression by tissue-specific elements. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2011]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是胰脂肪酶有效膳食脂質(zhì)水解所需的輔因子。它與脂肪酶的C末端非催化結(jié)構(gòu)域結(jié)合，從而穩(wěn)定了活性構(gòu)象并顯著增加了整體疏水結(jié)合位點(diǎn)?；虍a(chǎn)物使脂肪酶非共價(jià)地錨定在脂質(zhì)微團(tuán)的表面，抵消了腸道膽鹽的不穩(wěn)定作用。該輔因子僅在胰腺腺泡細(xì)胞中表達(dá)，提示組織特異性元件可調(diào)節(jié)表達(dá)。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的三個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2011年11月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第6號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：35762759；結(jié)束位置坐標(biāo)為：35765121。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：35794982；結(jié)束位置坐標(biāo)為：35797344。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

(Hydroxyethyloxy)Tri(Ethyloxy)Octane (Enzyme activator activity);METHOXYUNDECYLPHOSPHINIC ACID (Enzyme activator activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

(Hydroxyethyloxy)Tri(Ethyloxy)Octane (Enzyme activator activity);METHOXYUNDECYLPHOPHINIC ACID (酶活化劑活性)