【佳學基因檢測】心血管內科分子診斷考查中關于CKMT2的要點

基因檢測的序列名稱：

CKMT2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1160

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

creatine kinase, mitochondrial 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

肌酸激酶，線粒體2

基因檢測報告英文版基因簡介

Mitochondrial creatine kinase (MtCK) is responsible for the transfer of high energy phosphate from mitochondria to the cytosolic carrier, creatine. It belongs to the creatine kinase isoenzyme family. It exists as two isoenzymes, sarcomeric MtCK and ubiquitous MtCK, encoded by separate genes. Mitochondrial creatine kinase occurs in two different oligomeric forms: dimers and octamers, in contrast to the exclusively dimeric cytosolic creatine kinase isoenzymes. Sarcomeric mitochondrial creatine kinase has 80% homology with the coding exons of ubiquitous mitochondrial creatine kinase. This gene contains sequences homologous to several motifs that are shared among some nuclear genes encoding mitochondrial proteins and thus may be essential for the coordinated activation of these genes during mitochondrial biogenesis. Three transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

線粒體肌酸激酶（MtCK）負責將高能磷酸鹽從線粒體轉移到胞質載體肌酸。它屬于肌酸激酶同工酶家族。它以兩種同功酶存在，即肌節(jié)MtCK和普遍存在的MtCK，由獨立的基因編碼。線粒體肌酸激酶以兩種不同的寡聚形式出現(xiàn)：二聚體和八聚體，與排他性的二聚胞質肌酸激酶同工酶相反。肌節(jié)線粒體肌酸激酶與普遍存在的線粒體肌酸激酶的編碼外顯子具有80％的同源性。該基因含有與幾個基序同源的序列，這些基序在編碼線粒體蛋白質的某些核基因之間共享，因此對于線粒體生物發(fā)生過程中這些基因的協(xié)同激活可能是必不可少的。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼相同??

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

SMTCK

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第5號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：80528605；結束位置坐標為：80562217。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：81233320；結束位置坐標為：81266398。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases