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產(chǎn)品簡介

有遺傳性腫瘤怎么辦？

基因解碼研究表明，所有腫瘤的根本機制都是基因突變所致，即腫瘤是一種基因病，其主要致病因素包括先天性遺傳及后天的基因突變。其中，先天性的致病基因具有家族聚集性，遺傳概率為50%，導(dǎo)致后代患癌風險大大升高。因此，腫瘤的預(yù)防、治療首先要從發(fā)病根源出發(fā)。遺傳性腫瘤致病基因鑒定，可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據(jù)致病基因?qū)ふ摇⒃O(shè)計治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。

基因解碼列表

“遺傳性腫瘤致病基因鑒定”通過基因解碼技術(shù)，為患者分析上千種腫瘤或亞型，明確已經(jīng)報道或未報道的腫瘤的基因根源，將腫瘤的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點，為遺傳性腫瘤的早期診斷、靶向用藥、免疫治療、遺傳咨詢提供科學依據(jù)。

疾病或表型名稱	疾病或表型名稱	疾病或表型名稱
肺癌	肝癌	乳腺癌
結(jié)直腸癌	膽囊癌	腎癌
胃癌	骨肉瘤	多發(fā)性骨髓瘤
淋巴瘤	宮頸癌	頭頸癌
白血病	神經(jīng)膠質(zhì)瘤	神經(jīng)母細胞瘤
鼻咽癌	甲狀旁腺瘤	子宮內(nèi)膜癌
神經(jīng)纖維瘤	食管癌	家族性乳腺癌
胃腸道間質(zhì)瘤	甲狀腺癌	家族性乳腺癌-卵巢癌
乳腺癌/卵巢癌	軟組織瘤	少突膠質(zhì)細胞瘤
家族性腺瘤息肉病	甲狀腺髓樣癌	睪丸癌
膠質(zhì)母細胞瘤	視網(wǎng)膜母細胞瘤	嗜鉻細胞瘤
結(jié)節(jié)性硬化癥	胃腸腫瘤	神經(jīng)皮膚黑變病
多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤	胰腺癌	腎母細胞瘤
非霍奇金淋巴瘤	遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合癥	前列腺癌
遺傳性非息肉型結(jié)直腸癌	直腸癌	腎上腺皮質(zhì)癌
子宮肉瘤	神經(jīng)纖維瘤-奴南綜合征	腎透明細胞癌
子宮體癌	血液腫瘤	生長激素細胞腺瘤
膀胱癌	卵巢癌	林奇綜合征
黑色素瘤	橫紋肌肉瘤	考登綜合征
神經(jīng)病變型共濟失調(diào)視網(wǎng)膜色素變性綜合征	咽癌	急性髓細胞白血病
Costello綜合征	皮膚鱗狀細胞癌	縱膈生殖細胞腫瘤
LEOPARD綜合征	Leigh綜合征	斯皮茨痣
Li Fraumeni綜合征	Bannayan-Riley-Ruvalcaba綜合征	髓母細胞瘤
MYH-相關(guān)息肉病	BAPI相關(guān)腫瘤風險	髓質(zhì)型甲狀腺癌
PIK3CA細胞增生癥	CHEK2S相關(guān)腫瘤風險	特科特綜合征
Proteus樣綜合征	角膜炎-魚磷癬-耳聾綜合征	先天性脂肪瘤，血管異常和上表痣
PTEN錯構(gòu)瘤腫瘤綜合征	精母細胞瘤	嫌色性腎細胞癌
RAS相關(guān)的自身免疫性白細胞增生性疾病	巨色素毛發(fā)痣	腺瘤性息肉病伴先天性膽脂瘤
T細胞前淋巴細胞白血病	卡爾尼三聯(lián)征	腺樣囊性癌
VHL綜合征	可地松分泌型腺癌	星形細胞瘤
wilms瘤	克魯宗綜合征	性索間質(zhì)瘤
斑痣	口底癌	胸腺癌
布加綜合征	褲欣綜合征	雄激素分泌腎上腺皮質(zhì)癌
多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征2A型和家族性甲狀腺髓樣癌	顱咽管瘤	血小板增多
多骨纖維性發(fā)育不良	卵巢漿液性囊腺癌	遺傳性副神經(jīng)節(jié)瘤-嗜鉻細胞瘤
多囊性腎發(fā)育不良	卵巢粒層細胞瘤	遺傳性腫瘤風險綜合征
多形性膠質(zhì)母細胞瘤	卵巢上皮細胞癌	幼年型慢性粒單核細胞白血病
非精原生殖細胞瘤	卵泡膜細胞瘤	幼年性息肉病/遺傳性出血性毛細血管擴張綜合征
非精原細胞瘤	麥-奧二氏綜合征	幼年性息肉病綜合征
非小細胞肺癌	慢性淋巴細胞白血病	原發(fā)性血小板增多癥
肥大細胞白血病	慢性髓細胞白血病	真性紅細胞增多癥
肥大細胞增多癥	毛母細胞瘤	脂溢性角化癥
副神經(jīng)節(jié)瘤	毛細胞性星形細胞瘤	致死性短肢矮小
肝母細胞瘤	玫瑰花結(jié)形成神經(jīng)膠質(zhì)瘤	皮膚痣伴尿道上皮癌
骨髓纖維變性	門靜脈纖維化	皮膚痣綜合征
骨髓纖維變性伴骨髓組織異生	米爾-多里（氏）綜合征	皮脂腺痣
骨髓增生性疾病	腦癌	染色體陽性費城白血病
骨髓增生異常綜合征	腦干膠質(zhì)瘤	肉瘤
黑色素-胰腺癌綜合征	腦顱皮膚脂肪過多癥	乳頭狀甲狀腺癌
急性X連鎖白血病	腦膜癌	乳頭狀腎細胞癌
急性成巨核細胞白血病	內(nèi)分泌腫瘤	努南綜合征伴多發(fā)性雀斑
急性淋巴母細胞瘤白血病	牛奶咖啡斑伴肺動脈瓣狹窄	努南綜合征伴或不伴幼年性單核細胞白血病
急性淋巴細胞性白血病伴淋巴瘤	努南綜合征	膀胱移行細胞癌
急性淋巴性白血病	皮膚基底細胞癌	加德納綜合征
急性髓系白血病	皮膚痣	家族性紅細胞增多癥
急性髓細胞樣白血病

產(chǎn)品優(yōu)勢

基因解碼分析技術(shù)

全面

測序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高。
獨到

基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫局限，基因突變意義更明確。
正確

將致病基因定位到特定位點，明確發(fā)病根源。
專業(yè)

根據(jù)國際標準，溯源診斷治療，臨床研究和應(yīng)用價值高。
方便

樣本采集簡單易操作，用紫色蓋采血管采集 3-5ml 抗凝靜脈血。
實用

獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳。

適用人群

哪些人適合做遺傳性腫瘤基因檢測？

腫瘤患者
患有某些慢性病人群（如：胰腺炎、乳腺增生等）

家族中有同一人罹患多種腫瘤
家族中有發(fā)病年齡較早的腫瘤患者（發(fā)病年齡小于50歲）

家族中有多人患腫瘤
關(guān)注自己健康的人群

臨床意義

做這個檢測有什么用？

1
明確所患腫瘤是否會遺傳
2
設(shè)計生育方案，避免腫瘤基因的遺傳
3
找到導(dǎo)致遺傳性腫瘤發(fā)生的基因原因
4
為免疫治療提供依據(jù)
5
根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ摇⒃O(shè)計治療方案
6
指導(dǎo)干細胞的選擇應(yīng)用

樣本類型與檢測周期

血液樣本

3-5毫升抗凝血（紫色蓋帽EDTA抗凝管）
口腔粘膜樣本

4-5根口腔粘膜樣本

檢測周期： 20-25個工作日（自檢測中心收到合格樣本之日起）

檢測流程

檢測咨詢
檢測采集與寄送
基因解碼
出具報告
遺傳咨詢

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷，幫孩子明確病因

受檢者情況

王強（化名），男，56歲，直腸癌患者。王強的兒子32歲，身體健康，但偶感胃腸不適，擔心自己是否也會像父親一樣患上直腸癌，于是送檢父子的血液樣本至佳學基因做致病基因鑒定，明確是否具有直腸癌的致病基因。

基因解碼結(jié)果

基因	染色體	核苷酸變化	氨基酸變化	純合/雜合	數(shù)據(jù)庫對比	基因解碼分析	遺傳方式	基因功能/疾病表型	變異來源
MSH6	2p16.3	c.41C>T	p.S14F	雜合	Uncertain	pathogenic	AD	遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌5型	--

基因解讀與遺傳咨詢

數(shù)據(jù)庫比對結(jié)果顯示，王強MSH6基因發(fā)生一處意義未明的雜合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變對DNA的修復(fù)起到重要作用，與遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌5型的發(fā)病相關(guān)。結(jié)合患者臨床表征，該突變考慮為與遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌5型相關(guān)的雜合突變，是導(dǎo)致王強發(fā)病的重要致病性因素。

MSH6基因是常染色體顯性遺傳疾病遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌5型的致病基因。其后代遺傳風險為50%。如果沒有致病基因鑒定，王強的兒子會生活在恐懼、擔憂之中。經(jīng)驗證，王先生的兒子未遺傳到父親的致病基因，消除了擔憂和恐懼。佳學基因提示，有腫瘤家族史的人群，可通過致病基因鑒定明確自身是否攜帶腫瘤基因，消除傳統(tǒng)觀念帶來的恐懼?；蛘哌M行有效的預(yù)防和針對性的治療。

佳學基因

專注于遺傳病阻斷與腫瘤正確防治

佳學基因?遺傳性腫瘤基因檢測