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佳學(xué)基因?遺傳性腫瘤基因檢測(cè)

產(chǎn)品簡(jiǎn)介

有遺傳性腫瘤怎么辦?

基因解碼研究表明,所有腫瘤的根本機(jī)制都是基因突變所致,即腫瘤是一種基因病,其主要致病因素包括先天性遺傳及后天的基因突變。其中,先天性的致病基因具有家族聚集性,遺傳概率為50%,導(dǎo)致后代患癌風(fēng)險(xiǎn)大大升高。因此,腫瘤的預(yù)防、治療首先要從發(fā)病根源出發(fā)。遺傳性腫瘤致病基因鑒定,可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案,指導(dǎo)基因矯正,避免后代或二胎再次患病。

基因解碼列表

“遺傳性腫瘤致病基因鑒定”通過基因解碼技術(shù),為患者分析上千種腫瘤或亞型,明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的腫瘤的基因根源,將腫瘤的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn),為遺傳性腫瘤的早期診斷、靶向用藥、免疫治療、遺傳咨詢提供科學(xué)依據(jù)。

疾病或表型名稱 疾病或表型名稱 疾病或表型名稱
肺癌 肝癌 乳腺癌
結(jié)直腸癌 膽囊癌 腎癌
胃癌 骨肉瘤 多發(fā)性骨髓瘤
淋巴瘤 宮頸癌 頭頸癌
白血病 神經(jīng)膠質(zhì)瘤 神經(jīng)母細(xì)胞瘤
鼻咽癌 甲狀旁腺瘤 子宮內(nèi)膜癌
神經(jīng)纖維瘤 食管癌 家族性乳腺癌
胃腸道間質(zhì)瘤 甲狀腺癌 家族性乳腺癌-卵巢癌
乳腺癌/卵巢癌 軟組織瘤 少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤
家族性腺瘤息肉病 甲狀腺髓樣癌 睪丸癌
膠質(zhì)母細(xì)胞瘤 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤 嗜鉻細(xì)胞瘤
結(jié)節(jié)性硬化癥 胃腸腫瘤 神經(jīng)皮膚黑變病
多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤 胰腺癌 腎母細(xì)胞瘤
非霍奇金淋巴瘤 遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合癥 前列腺癌
遺傳性非息肉型結(jié)直腸癌 直腸癌 腎上腺皮質(zhì)癌
子宮肉瘤 神經(jīng)纖維瘤-奴南綜合征 腎透明細(xì)胞癌
子宮體癌 血液腫瘤 生長激素細(xì)胞腺瘤
膀胱癌 卵巢癌 林奇綜合征
黑色素瘤 橫紋肌肉瘤 考登綜合征
神經(jīng)病變型共濟(jì)失調(diào)視網(wǎng)膜色素變性綜合征 咽癌 急性髓細(xì)胞白血病
Costello綜合征 皮膚鱗狀細(xì)胞癌 縱膈生殖細(xì)胞腫瘤
LEOPARD綜合征 Leigh綜合征 斯皮茨痣
Li Fraumeni綜合征 Bannayan-Riley-Ruvalcaba綜合征 髓母細(xì)胞瘤
MYH-相關(guān)息肉病 BAPI相關(guān)腫瘤風(fēng)險(xiǎn) 髓質(zhì)型甲狀腺癌
PIK3CA細(xì)胞增生癥 CHEK2S相關(guān)腫瘤風(fēng)險(xiǎn) 特科特綜合征
Proteus樣綜合征 角膜炎-魚磷癬-耳聾綜合征 先天性脂肪瘤,血管異常和上表痣
PTEN錯(cuò)構(gòu)瘤腫瘤綜合征 精母細(xì)胞瘤 嫌色性腎細(xì)胞癌
RAS相關(guān)的自身免疫性白細(xì)胞增生性疾病 巨色素毛發(fā)痣 腺瘤性息肉病伴先天性膽脂瘤
T細(xì)胞前淋巴細(xì)胞白血病 卡爾尼三聯(lián)征 腺樣囊性癌
VHL綜合征 可地松分泌型腺癌 星形細(xì)胞瘤
wilms瘤 克魯宗綜合征 性索間質(zhì)瘤
斑痣 口底癌 胸腺癌
布加綜合征 褲欣綜合征 雄激素分泌腎上腺皮質(zhì)癌
多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征2A型和家族性甲狀腺髓樣癌 顱咽管瘤 血小板增多
多骨纖維性發(fā)育不良 卵巢漿液性囊腺癌 遺傳性副神經(jīng)節(jié)瘤-嗜鉻細(xì)胞瘤
多囊性腎發(fā)育不良 卵巢粒層細(xì)胞瘤 遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)綜合征
多形性膠質(zhì)母細(xì)胞瘤 卵巢上皮細(xì)胞癌 幼年型慢性粒單核細(xì)胞白血病
非精原生殖細(xì)胞瘤 卵泡膜細(xì)胞瘤 幼年性息肉病/遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征
非精原細(xì)胞瘤 麥-奧二氏綜合征 幼年性息肉病綜合征
非小細(xì)胞肺癌 慢性淋巴細(xì)胞白血病 原發(fā)性血小板增多癥
肥大細(xì)胞白血病 慢性髓細(xì)胞白血病 真性紅細(xì)胞增多癥
肥大細(xì)胞增多癥 毛母細(xì)胞瘤 脂溢性角化癥
副神經(jīng)節(jié)瘤 毛細(xì)胞性星形細(xì)胞瘤 致死性短肢矮小
肝母細(xì)胞瘤 玫瑰花結(jié)形成神經(jīng)膠質(zhì)瘤 皮膚痣伴尿道上皮癌
骨髓纖維變性 門靜脈纖維化 皮膚痣綜合征
骨髓纖維變性伴骨髓組織異生 米爾-多里(氏)綜合征 皮脂腺痣
骨髓增生性疾病 腦癌 染色體陽性費(fèi)城白血病
骨髓增生異常綜合征 腦干膠質(zhì)瘤 肉瘤
黑色素-胰腺癌綜合征 腦顱皮膚脂肪過多癥 乳頭狀甲狀腺癌
急性X連鎖白血病 腦膜癌 乳頭狀腎細(xì)胞癌
急性成巨核細(xì)胞白血病 內(nèi)分泌腫瘤 努南綜合征伴多發(fā)性雀斑
急性淋巴母細(xì)胞瘤白血病 牛奶咖啡斑伴肺動(dòng)脈瓣狹窄 努南綜合征伴或不伴幼年性單核細(xì)胞白血病
急性淋巴細(xì)胞性白血病伴淋巴瘤 努南綜合征 膀胱移行細(xì)胞癌
急性淋巴性白血病 皮膚基底細(xì)胞癌 加德納綜合征
急性髓系白血病 皮膚痣 家族性紅細(xì)胞增多癥
急性髓細(xì)胞樣白血病    

產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)

基因解碼分析技術(shù)

適用人群

哪些人適合做遺傳性腫瘤基因檢測(cè)?

臨床意義

做這個(gè)檢測(cè)有什么用?

樣本類型與檢測(cè)周期

檢測(cè)周期: 20-25個(gè)工作日(自檢測(cè)中心收到合格樣本之日起)

檢測(cè)流程

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷,幫孩子明確病因
受檢者情況
王強(qiáng)(化名),男,56歲,直腸癌患者。王強(qiáng)的兒子32歲,身體健康,但偶感胃腸不適,擔(dān)心自己是否也會(huì)像父親一樣患上直腸癌,于是送檢父子的血液樣本至佳學(xué)基因做致病基因鑒定,明確是否具有直腸癌的致病基因。
基因解碼結(jié)果
基因 染色體 核苷酸變化 氨基酸變化 純合/雜合 數(shù)據(jù)庫對(duì)比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來源
MSH6 2p16.3 c.41C>T p.S14F 雜合 Uncertain pathogenic AD 遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌5型 --
基因解讀與遺傳咨詢
數(shù)據(jù)庫比對(duì)結(jié)果顯示,王強(qiáng)MSH6基因發(fā)生一處意義未明的雜合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析,該突變對(duì)DNA的修復(fù)起到重要作用,與遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌5型的發(fā)病相關(guān)。結(jié)合患者臨床表征,該突變考慮為與遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌5型相關(guān)的雜合突變,是導(dǎo)致王強(qiáng)發(fā)病的重要致病性因素。
MSH6基因是常染色體顯性遺傳疾病遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌5型的致病基因。其后代遺傳風(fēng)險(xiǎn)為50%。如果沒有致病基因鑒定,王強(qiáng)的兒子會(huì)生活在恐懼、擔(dān)憂之中。經(jīng)驗(yàn)證,王先生的兒子未遺傳到父親的致病基因,消除了擔(dān)憂和恐懼。佳學(xué)基因提示,有腫瘤家族史的人群,可通過致病基因鑒定明確自身是否攜帶腫瘤基因,消除傳統(tǒng)觀念帶來的恐懼?;蛘哌M(jìn)行有效的預(yù)防和針對(duì)性的治療。

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