【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做家族性圓柱瘤病基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

家族性圓柱瘤病是英文familial cylindromatosis的中文翻譯。這一疾病又叫做Ancell-Spiegler cylindromas cylindromatosis, familial dermal eccrine cylindroma turban tumor syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止家族性圓柱瘤病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性圓柱瘤病基因解碼、基因檢測(cè)？

家族性圓柱瘤病是包括從與皮膚（皮膚附屬物）相關(guān)的結(jié)構(gòu)（例如毛囊和汗腺）發(fā)育的多種皮膚腫瘤的病癥。家族性圓柱瘤病的人通常發(fā)展成大量的稱為柱狀瘤的腫瘤。雖然以前認(rèn)為柱狀瘤源自汗腺，但是現(xiàn)在通常認(rèn)為柱狀瘤開始于毛囊。患有家族性圓柱瘤病的個(gè)體偶爾會(huì)發(fā)展成其他類型的腫瘤，包括稱為汗腺腺瘤和毛發(fā)上皮瘤。汗腺腺瘤從汗腺開始。毛發(fā)上皮瘤來自毛囊。與家族性圓柱瘤病相關(guān)的腫瘤通常是非癌性（良性）的，但偶爾也可能變成癌性（惡性）?；颊哌€在皮膚附屬物以外的組織中發(fā)展腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加，特別是唾液腺的良性或惡性腫瘤?；加屑易逍詧A柱瘤病的人通常在青春期或成年早期開始發(fā)展腫瘤。腫瘤最常見于身體的毛發(fā)區(qū)域，約90％發(fā)生在頭部和頸部。它們隨時(shí)間增長(zhǎng)變大和增多。在嚴(yán)重的患者中，頭皮上的多個(gè)腫瘤可以組合成大的頭巾狀生長(zhǎng)區(qū)域。大生長(zhǎng)區(qū)域經(jīng)常發(fā)展為開放性潰瘍（潰瘍）并且易于感染。腫瘤也可能到達(dá)眼睛，耳朵，鼻子或嘴，影響視力，聽覺或其他功能。腫瘤的增長(zhǎng)可能引起毀容，并可能導(dǎo)致抑郁癥或其他心理問題?；加屑易逍詧A柱瘤病的女性通常比男性受到更嚴(yán)重的影響的原因尚不明確。

佳學(xué)基因familial cylindromatosis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

家族性圓柱瘤病是一種罕見的疾病;其患病率是未知的。

familial cylindromatosis致病鑒定基因解碼

家族性柱狀病變由CYLD基因中的突變引起。該基因編碼了有助于調(diào)節(jié)核因子κ-B的蛋白質(zhì)。核因子κ-B是一組相關(guān)蛋白質(zhì)，其幫助保護(hù)細(xì)胞免于響應(yīng)某些信號(hào)的自我破壞（凋亡）。在調(diào)節(jié)核因子κ-B的作用時(shí)，CYLD蛋白允許細(xì)胞在適當(dāng)時(shí)，例如當(dāng)細(xì)胞變得異常時(shí)，適當(dāng)?shù)貙?duì)信號(hào)作出響應(yīng)自我毀滅。通過這種機(jī)制，CYLD蛋白作為腫瘤抑制劑，這意味著它有助于防止細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂太快或以不受控制的方式?；加屑易逍詧A柱瘤病的人在CYLD基因的兩個(gè)拷貝之一中出現(xiàn)突變。該突變阻止細(xì)胞從基因的改變的拷貝制備功能性CYLD蛋白。然而，足夠的蛋白

familial cylindromatosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

對(duì)家族性圓柱瘤的易感性以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝增加了發(fā)展這種病癥的風(fēng)險(xiǎn)。需要發(fā)生第二個(gè)非遺傳突變才會(huì)患這種皮膚附屬腫瘤。

familial cylindromatosis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性圓柱瘤病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:132700 hpo_id:HP:0200036；ICD編碼是

怎么做家族性圓柱瘤病基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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