【佳學基因檢測】骨質疏松-假性神經膠質瘤綜合征基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

骨質疏松-假性神經膠質瘤綜合征的英文表述是osteoporosis-pseudoglioma syndrome。這一疾病又叫做OPPG osteogenesis imperfecta, ocular form Osteoporosis with pseudoglioma;骨質疏松-假神經膠質瘤。該病是一種基因序列突變引起的基因病、遺傳性疾病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病家族性遺傳的基因根源?？梢酝ㄟ^分子診斷基因測試阻止骨質疏松-假性神經膠質瘤綜合征在孩子身上或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤,也是一種骨科遺傳病。
 

什么樣的人應當做骨質疏松-假性神經膠質瘤綜合征基因解碼、基因檢測？

骨質疏松-假性神經膠質瘤綜合征是一種以嚴重骨質疏松和致盲眼畸形為主要特點的罕見疾病。該病患者的骨質疏松通常發(fā)生于兒童早期。骨質疏松是骨缺乏鈣等礦物質引起骨密度下降，造成骨頭變脆，容易骨折。受累患者通常有多發(fā)骨折，甚至可有脊柱骨折。多發(fā)性骨折可導致脊椎壓縮性骨折、脊柱側凸、身材矮小和肢體畸形。骨密度下降也可能導致顱骨軟化或變薄。 大多患者在出生時或嬰兒早期即表現出視力缺損，并在成年前失明。視力問題通常是由若一個或多個眼部因素造成的，主要因素為假性神經膠質瘤，影響視網膜感光細胞，盡管還有其它因素參與此過程。 這種病理過程與視網膜神經膠質瘤相似，故命名為假性神經膠質瘤。 極少數患者還有其他癥狀，如輕度智力障礙、張力減退、關節(jié)松弛、癲癇發(fā)作。

佳學基因osteoporosis-pseudoglioma syndrome基因解碼、基因檢測大數據分析

OPPG骨質疏松-假性神經膠質瘤綜合征是一種罕見病，患病率約為1/200萬。
 

osteoporosis-pseudoglioma syndrome致病鑒定基因解碼

骨質疏松-假性神經膠質瘤綜合征由LRP5基因突變引起。 該基因編碼了一種蛋白質，它影響細胞和組織發(fā)育的化學信號通路。尤其，LRP5蛋白有助于調節(jié)骨礦物質密度并且在視網膜發(fā)育中起關鍵作用。引起骨質疏松-假性神經膠質瘤綜合征的LRP5基因突變防止細胞產生任何LRP5蛋白或產生無功能的蛋白質。 蛋白質功能的缺失破壞了骨形成和正常視網膜發(fā)育所需的化學信號通路，導致骨質疏松-假性神經膠質瘤綜合征的骨和眼睛異常特征。
 

osteoporosis-pseudoglioma syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

骨質疏松-假性膠質瘤綜合征(oppg)以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的LRP5基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。然而，一些攜帶者可能具有更低的骨密度。
 

osteoporosis-pseudoglioma syndrome的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，骨質疏松-假性神經膠質瘤綜合征的數據庫編碼是omim_id:259770 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是Q87.5
 

骨質疏松-假性神經膠質瘤綜合征基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。

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