【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇阿達木單抗敏感性-療效基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
阿達木單抗敏感性-療效是英文adalimumab response - Efficacy的中文翻譯。這一疾病又叫做AML M3
;APL
;leukemia, acute promyelocytic
;M3 ANLL
;myeloid leukemia, acute, M3;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止阿達木單抗敏感性-療效在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腫瘤。
什么樣的人應(yīng)當做阿達木單抗敏感性-療效基因解碼、基因檢測?
急性早幼粒細胞白血病是一種急性骨髓性白血病,是造血組織(骨髓)的癌癥。在正常骨髓中,造血干細胞產(chǎn)生攜帶氧的紅細胞、保護身體免受感染的白細胞和參與血液凝固的血小板。在急性早幼粒細胞白血病中,稱為早幼粒細胞的未成熟白細胞在骨髓中積累。早幼粒細胞的過度生長引起正常白細胞、紅細胞和血小板在身體中的短缺,導(dǎo)致該病癥的許多體征和癥狀?;加屑毙栽缬琢<毎籽〉娜颂貏e容易發(fā)生瘀傷、皮下小紅點(瘀點)、鼻出血、牙齦出血、尿中帶血(血尿)或過度的月經(jīng)出血。異常出血和瘀血發(fā)生部分是因為血液中血小板數(shù)量少(血小板減少癥),還因為癌細胞釋放引起過量出血的物質(zhì)。紅細胞數(shù)量低(貧血)可引起急性早幼粒細胞白血病患者出現(xiàn)蒼白的皮膚(蒼白)或過度疲勞(疲勞)。此外受累者損傷愈合緩慢或由于與抗感染的正常白細胞喪失而頻繁感染。而且白血病細胞可以擴散到骨骼和關(guān)節(jié),引起那些區(qū)域的疼痛。其他一般體征和癥狀也可能發(fā)生,例如發(fā)熱、食欲不振和體重減輕。急性早幼粒細胞白血病最常確認在大約40歲,盡管它可以在任何年齡被確診。
佳學(xué)基因adalimumab response - Efficacy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
急性早幼粒細胞白血病約占急性骨髓性白血病病例的10%。急性早幼粒細胞白血病在美國人的發(fā)病率約為兩萬五千分之一。
adalimumab response - Efficacy致病鑒定基因解碼
引起急性早幼粒細胞白血病的突變涉及兩個基因,15號染色體上的PML基因和17號染色體上的RARA基因。15號和17號染色體間的遺傳物質(zhì)的重排(易位),記為t(15;17),使得部分PML基因與部分RARA基因發(fā)生基因融合。該融合基因編碼的蛋白質(zhì)稱為PML-RARα。這種突變是在人的一生中獲得的,并且僅存在于某些細胞中。這種類型的遺傳變異,稱為體細胞突變,不是遺傳的。PML-RARα蛋白的功能不同于正常PML和RARA基因的蛋白質(zhì)產(chǎn)物。從RARA基因編碼的蛋白質(zhì)RARα參與基因轉(zhuǎn)錄的調(diào)節(jié),這是生成蛋白質(zhì)的第
adalimumab response - Efficacy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
急性早幼粒細胞白血病不是遺傳的,而是由受孕后身體的細胞中發(fā)生易位引起的。
阿達木單抗敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,阿達木單抗敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:612376
;hpo_id:HP:0001428。
怎樣選擇阿達木單抗敏感性-療效基因解碼、基因檢測?
如果是為了驗證對導(dǎo)致病的基因位點的猜測,可以選擇基因檢測?;蚪獯a在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。
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