【佳學基因檢測】做非乳頭狀腎細胞癌基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

非乳頭狀腎細胞癌是英文Renal cell carcinoma, nonpapillary的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止非乳頭狀腎細胞癌在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應當做非乳頭狀腎細胞癌基因解碼、基因檢測？

海德堡腎細胞腫瘤的組織學分類將腎細胞腫瘤細分為良性和惡性實質腫瘤，并且在可能的情況下，將每個亞類限制為最常見的遺傳異常（Kovacs等，1997）。將惡性腫瘤細分為常見或常規(guī)腎細胞癌（透明細胞）;乳頭狀腎細胞癌;嫌色細胞腎細胞癌;收集導管癌，腎髓質癌;和未分類的腎細胞癌。常見或常規(guī)類型占腎細胞腫瘤的約75％，并且通過染色體3p的高度特異性缺失在遺傳上表征。乳頭狀腎細胞癌（參見605074）占腎細胞腫瘤的約10％。嫌色細胞腎細胞癌約占腎細胞腫瘤的5％。遺傳上，嫌色細胞RCC的特征在于染色體1,2,6,10,13,17和21的雜合性缺失和亞二倍體DNA含量的組合。收集導管癌約占腎細胞癌的1％。腎細胞癌的發(fā)生率幾乎是女性的兩倍;美國的發(fā)病率相當于白人和黑人。吸煙使腎細胞癌的可能性增加一倍，并導致多達三分之一的病例。肥胖也是一個風險因素，尤其是女性。其他風險因素包括高血壓，無對抗雌激素治療，以及石油產品，重金屬或石棉的職業(yè)暴露（Motzer等，1996總結）。腎細胞癌的遺傳異質性線粒體突變導致透明細胞非毛細血管腎細胞癌在HNF1A基因（142410）和HNF1B基因（189907）中發(fā)生了嫌色細胞型。腎細胞癌的體細胞突變發(fā)生在VHL基因（608537），TRC8基因（603046），OGG1基因（601982），ARMET中。基因（601916），FLCN基因（607273）和BAP1基因（603089）。參見RCCX1（300854），討論與涉及TFE3基因的染色體Xp11.2易位相關的腎細胞癌（314310）。關于乳頭狀腎細胞癌的討論，參見RCCP1（605074）。其他疾病中腎細胞癌的發(fā)生率Hippel-Lindau綜合征（193300）是一種家族性多因素綜合征，其中存在對多種腫瘤的易感性，包括腎細胞癌的透明細胞組織學和腎囊腫。已經報道了一種易患子宮平滑肌瘤和乳頭狀腎細胞癌的綜合征（605839）。據信腎髓質癌來自腎髓質的集合管并且與鐮狀細胞性狀相關（603903）（Kovacs等，1997）。腎細胞癌發(fā)生在Birt-Hogg-Dube綜合征患者（135150）.Bertolotto等。 （2011）發(fā)現MITF（156845）基因中的錯義突變增加了伴有或不伴有惡性黑色素瘤的腎細胞癌的風險（CCMM8; 614456）。臨床特征：透明細胞腎細胞癌。該病臨床表征有：腎透明細胞癌。

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非乳頭狀腎細胞癌的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，非乳頭狀腎細胞癌的數據庫代碼是omim_id:144700。

做非乳頭狀腎細胞癌基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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