【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做索斯比眼底營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
索斯比眼底營(yíng)養(yǎng)不良是英文Sorsby fundus dystrophy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止索斯比眼底營(yíng)養(yǎng)不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腫瘤。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做索斯比眼底營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)?
AIP相關(guān)的分離的家族性垂體腺瘤(AIP相關(guān)的FIPA)定義為在具有垂體腺瘤的個(gè)體中存在AIP種系致病變體(無論家族史如何)。這種疾病中最常見的垂體腺瘤是生長(zhǎng)激素分泌腺瘤(生長(zhǎng)激素瘤),其次是催乳素分泌腺瘤(催乳素瘤),生長(zhǎng)激素和催乳素共分泌腺瘤(somatomammotropinoma),以及無功能的垂體腺瘤(NFPA) 。很少觀察到TSH或ACTH分泌腺瘤(促甲狀腺激素和促腎上腺皮質(zhì)瘤)。臨床發(fā)現(xiàn)是由激素分泌過多,激素分泌不足和/或質(zhì)量效應(yīng)(例如頭痛,視野喪失)引起的。在同一家族中,垂體腺瘤可以是相同或不同的類型。 AIP相關(guān)FIPA的發(fā)病年齡約為20-24歲(年齡范圍:6-66歲)。臨床特征:粗面部特征;高血壓;月經(jīng)不規(guī)律;體細(xì)胞突變;心肌病;垂體腺瘤;垂體催乳素細(xì)胞腺瘤;垂體促腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞腺瘤;垂體生長(zhǎng)激素細(xì)胞腺瘤; APUdoma;溢乳。該病臨床表征有:面容粗糙;高血壓;月經(jīng)不調(diào)癥;心肌病;垂體腺瘤;垂體泌乳素細(xì)胞瘤;垂體促腎上腺皮質(zhì)激素腺瘤;垂體生長(zhǎng)激素腺瘤;溢乳。
佳學(xué)基因Sorsby fundus dystrophy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Sorsby fundus dystrophy致病鑒定基因解碼
Sorsby fundus dystrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性; 體細(xì)胞變異
索斯比眼底營(yíng)養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,索斯比眼底營(yíng)養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:102200。
怎么做索斯比眼底營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容,填寫申請(qǐng)表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。
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