【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做乳頭狀腎細(xì)胞癌1型基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
乳頭狀腎細(xì)胞癌1型是英文Renal cell carcinoma, papillary, 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止乳頭狀腎細(xì)胞癌1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腫瘤
血液-淋巴系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做乳頭狀腎細(xì)胞癌1型基因解碼、基因檢測(cè)?
von Hippel-Lindau(VHL)腫瘤抑制基因靶向于缺氧誘導(dǎo)型轉(zhuǎn)錄因子(HIF),用于蛋白酶體降解。由于促紅細(xì)胞生成素(EPO)(HIF靶基因之一)產(chǎn)生不當(dāng)引起的紅細(xì)胞增多是腎癌患者的一個(gè)典型但罕見(jiàn)的發(fā)現(xiàn)。我們報(bào)告了患者的臨床到分子分析,其中血栓性心肌梗塞是與血清EPO水平升高(109 U / L)和紅細(xì)胞增多(血紅蛋白200 g / L [20 g / dL的])。腫瘤強(qiáng)烈表達(dá)EPO信使RNA和2個(gè)調(diào)節(jié)亞基HIF-1α和HIF-2α。對(duì)腫瘤組織的序列分析鑒定了VHL基因(核苷酸701T> C)的點(diǎn)突變(預(yù)測(cè)的氨基酸交換為L(zhǎng)eu163Pro)。盡管位于與HIF結(jié)合區(qū)相距較遠(yuǎn)的位置,但發(fā)現(xiàn)這種結(jié)構(gòu)改變抑制HIF-1α與VHL的結(jié)合,從而導(dǎo)致驅(qū)動(dòng)EPO產(chǎn)生的HIF的積聚。
佳學(xué)基因Renal cell carcinoma, papillary, 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
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乳頭狀腎細(xì)胞癌1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,乳頭狀腎細(xì)胞癌1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
怎么做乳頭狀腎細(xì)胞癌1型基因解碼、基因檢測(cè)?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容,填寫(xiě)申請(qǐng)表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。
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