【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因解碼基因檢測(cè)揭示兒童甲狀腺癌的突變基因
高分化甲狀腺癌不同基因檢測(cè)的結(jié)果:
《癌癥發(fā)生的驅(qū)動(dòng)基因及乘客基因突變》描述了高分化甲狀腺癌(WDTC)患兒BRAFV600E、RAS、RET-PTC和PAX8-PPARγ的突變率?!秲和谞钕侔┑闹虏』蜩b定基因解碼》則增加了基于新一代測(cè)序(NGS):平行高通量測(cè)試的方法評(píng)估基因型-表型相關(guān)性,以豐富和完善《人的基因序列變化與人體疾病表征》。結(jié)果表明:兒童甲狀腺癌下一代測(cè)序突變分析顯示BRAF和融合癌基因是常見的。
高分化甲狀腺癌致病基因鑒定基因檢測(cè)的一種分析方法:
單中心回顧性隊(duì)列研究2001年至2015年間連續(xù)兒科高分化甲狀腺癌WDTC患者的甲狀腺切除組織塊。采用使用獨(dú)立和NGS基因解碼基因檢測(cè)分析組織的BRAF、RAS突變、RET-PTC和PAX8-PPARγ,以及其他融合。高分化甲狀腺癌包括乳頭狀(PTC)、濾泡狀(FTC)和濾泡變異性PTC(FVTC)。
高分化甲狀腺癌致病基因鑒定基因解碼的結(jié)果:
高化化甲狀腺癌基因解碼基因檢測(cè)的分析對(duì)46個(gè)樣本(36名女性)進(jìn)行了基因分型。診斷時(shí)的平均年齡為14.7歲,隊(duì)列主要由中國(guó)人(60.9%)和白種人(26.1%)患者組成。平均隨訪3.5年。在69.6%的患者中發(fā)現(xiàn)了遺傳性改變(GA),其中BRAFV600E(n=11)和RET-PTC(n=8)僅在PTC中檢測(cè)到。在2/7 FTC(1個(gè)PAX8-PPARγ,1個(gè)NRA)和6/10 FVTC(3個(gè)PAX8-PPARγ,1個(gè)STRN-ALK,1個(gè)BRAFK601E,1個(gè)NRA)中檢測(cè)到GA。BRAFV600E患者主要為西班牙裔(81.8%)和>15歲(81.8%),而87.5%的RET-PTC和50%的其他融合發(fā)生在患者中≤15年(p=0.044)。在29例PTC患者中,82.8%的患者有GA:BRAFV600E(37.9%)、RET-PTC(27.6%)、17.2%的其他融合癌基因(2-ALK、3-NTRK)。與RET-PTC相比非RET融合有最高的血管浸潤(rùn)(100%,p=0.042)和頻繁的淋巴浸潤(rùn)(80%)。GA在伴有宮頸轉(zhuǎn)移的PTC中最常見。
BRAFV600E是最常見的單一突變,尤其是在老年人和中國(guó)青少年中。所有融合的總合都比BRAFV600E更常見。NGS揭示了大多數(shù)兒科WDTC的遺傳基礎(chǔ),這可能對(duì)分子檢測(cè)和系統(tǒng)治療的作用有影響。
高分化甲狀腺癌基因檢測(cè)科普關(guān)鍵詞:
BRAF;融合癌基因;NGS;兒科;RET-PTC;分化良好的甲狀腺癌。
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