【佳學基因檢測】如何區(qū)分脈絡叢乳頭狀瘤基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

脈絡叢乳頭狀瘤是英文Choroid plexus papilloma的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止脈絡叢乳頭狀瘤在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。
 

什么樣的人應當做脈絡叢乳頭狀瘤基因解碼、基因檢測？

脈絡叢是一個由上皮、基質(zhì)和血管供應組成的復雜的上皮-內(nèi)皮卷曲。基質(zhì)含有成纖維細胞、炎性細胞和豐富的細胞外基質(zhì)。脈絡叢有4段，每段分別占據(jù)側腦室、第三腦室或第四腦室。脈絡叢負責腦脊液（CSF）的產(chǎn)生，并且由于脈絡叢上皮細胞上主要組織相容性復合體I類和II類的表達而與中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)的自身免疫性炎癥有關。脈絡叢腫瘤起源于神經(jīng)外胚層，即有良性脈絡叢乳頭狀瘤（良性脈絡叢腫瘤）也有惡性脈絡叢癌（惡性脈絡叢腫瘤）。對于脈絡叢彌漫性絨毛增生（一種罕見的先天性疾病）是否是該疾病譜的前體病變還有爭論，但是基因解碼持支持性意見。良性脈絡叢乳頭狀瘤是一種罕見的微痛性腫瘤。他們的年發(fā)病率為0.3/100萬，比惡性脈絡叢腫瘤的數(shù)量高出5:1.3-6。他們占所有顱內(nèi)腫瘤的0.3%-0.6%，男女比例為1.2:1.5。良性脈絡叢乳頭狀瘤常常在一歲以內(nèi)發(fā)生，在該人群中占腦瘤的10%-20%。這通常是一種兒童疾病，診斷時的中位年齡為3.5歲。年齡與腫瘤部位有很強的相關性；超過80%的幕上良性脈絡叢乳頭狀瘤發(fā)生在<20歲的患者中，而幕下良性脈絡叢腫瘤在所有年齡段的分布相當均勻5在兒童中，良性脈絡叢乳頭狀瘤通常出現(xiàn)在側腦室（左大于右），而在成人中，它們更常見于第四腦室。診斷側腦室、第三腦室、第四腦室和橋小腦角腫瘤的中位年齡分別為1.5歲、1.5年、22.5歲和35.5歲。有關于腦實質(zhì)內(nèi)、鞍上和脊髓-硬膜外良性脈絡叢乳頭狀瘤的報告，但這種情況很少見。在子宮中也檢測到10-12個良性脈絡叢乳頭狀瘤，這表明這些腫瘤的一部分是先天性的。無論年齡，患者通常表現(xiàn)為顱內(nèi)壓升高的體征和癥狀，包括頭痛、腦積水、乳頭水腫、惡心、嘔吐、顱神經(jīng)缺損、步態(tài)障礙和癲癇發(fā)作。由于癥狀通常歸因于腦脊液分泌過多或腦脊液流出受阻，根據(jù)腫瘤的位置和大小，這些癥狀可能發(fā)生在病程的早期或晚期。脈絡叢腫瘤應包括在任何腦室內(nèi)腫塊的鑒別診斷中，尤其是在兒童人群中。治療包括嘗試大體全切除，預后良好。在脈絡叢乳頭狀瘤的致病基因鑒定基因解碼中，基因檢測與靶向治療團隊 將總結脈絡叢乳頭狀瘤的組織學分級、免疫染色和分子生物學方面的賊新進展，并概述治療策略和臨床結果。

佳學基因Choroid plexus papilloma基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Choroid plexus papilloma致病鑒定基因解碼

雖然大多數(shù)脈絡叢腫瘤是散發(fā)性的，但基因解碼揭示該病的發(fā)生基因突變的相關性。Li-Fraumeni綜合征，以p53抑癌基因的種系突變?yōu)樘卣?，已知會增加脈絡叢腫瘤，尤其是癌的風險。雖然大多數(shù)脈絡叢腫瘤是散發(fā)性的，不包含TP53的種系突變，但應了解完整的家族史，尤其是兒童，以排除Li-Fraumeni綜合征。賊近對64例脈絡叢腫瘤的分析發(fā)現(xiàn)，50%的惡性脈絡叢腫瘤中存在體細胞TP53突變，但只有5%的良性脈絡叢腫瘤存在體細胞突變。此外，92%的野生型TP53-惡性脈絡叢腫瘤具有編碼精氨酸的密碼子72的基因突變（TP53-R72），以及MDM2（SNP309）的多態(tài)性，MDM2是p53的一個重要負調(diào)節(jié)因子。TP53-R 72和MDM2 SNP309的組合，在沒有突變的情況下導致p53活性降低，可通過細胞周期阻滯缺陷促進惡性轉化，并強調(diào)修飾劑在p53相關表型中的作用。這也表明p53的定性或定量變化與惡性脈絡叢腫瘤的發(fā)生有關。有趣的是，通過基因組總結構變異（TSV）量化，發(fā)現(xiàn)具有TP53突變的惡性脈絡叢腫瘤含有過量的染色體增加或丟失，以及局部擴增或缺失。賊重要的是，TP53狀態(tài)可以預測惡性脈絡叢腫瘤的生存率；野生型TP53和低TSV患者的預后良好，不需要放射治療，而TP53突變腫瘤患者的預后較差，應更積極地治療。關于TP53的種系突變，一項對22個惡性脈絡叢腫瘤的研究在63%的患者中發(fā)現(xiàn)了一種特異性突變R337H。這種突變以前在患有腎上腺皮質(zhì)癌的兒童中發(fā)現(xiàn)過。這一地區(qū)的惡性脈絡叢腫瘤發(fā)病率明顯較高，這可能是由于該人群中等位基因頻率增加所致。攜帶該突變的惡性脈絡叢腫瘤患者的存活率沒有差異，但樣本量有限。有必要對TP53進行進一步研究，以更好地了解其在惡性脈絡叢腫瘤中的作用，并進一步探討其與預后的關系。

除Li-Fraumeni綜合征外，其他遺傳性疾病可能在脈絡叢腫瘤的發(fā)展中起作用。良性脈絡叢腫瘤與艾卡迪綜合征相關，這是一種X連鎖疾病，其特征是胼胝體有效或部分發(fā)育不全、脈絡膜視網(wǎng)膜“陷窩”和嬰兒痙攣。76其他遺傳綜合征有助于深入了解脈絡叢腫瘤的生物學特性，尤其是脈絡叢腫瘤。橫紋肌樣易感性綜合征是由hSNF5/INI1（SMARCB1）的種系突變引起的，它是SWI/SNF（開關/蔗糖不可發(fā)酵）ATP依賴性染色質(zhì)重塑復合物的成員。77–80當這些患者發(fā)生在中樞神經(jīng)系統(tǒng)時，他們易患惡性橫紋樣腫瘤。6然而，hSNF5/INI1的突變也與惡性脈絡叢腫瘤、髓母細胞瘤和中樞原始神經(jīng)外胚層腫瘤相關。77,79,81由于臨床和組織病理學特征重疊，區(qū)分AT/RTs和惡性脈絡叢腫瘤可能具有挑戰(zhàn)性；然而，與AT/RTs不同，惡性脈絡叢腫瘤對INI1.56表現(xiàn)出免疫陽性

Choroid plexus papilloma基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

脈絡叢乳頭狀瘤的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脈絡叢乳頭狀瘤的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。
 

如何區(qū)分脈絡叢乳頭狀瘤基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。