【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因解碼基因檢測(cè)揭示兒童甲狀腺癌的突變基因

高分化甲狀腺癌不同基因檢測(cè)的結(jié)果：

《癌癥發(fā)生的驅(qū)動(dòng)基因及乘客基因突變》描述了高分化甲狀腺癌（WDTC）患兒BRAFV600E、RAS、RET-PTC和PAX8-PPARγ的突變率?！秲和谞钕侔┑闹虏』蜩b定基因解碼》則增加了基于新一代測(cè)序（NGS）：平行高通量測(cè)試的方法評(píng)估基因型-表型相關(guān)性，以豐富和完善《人的基因序列變化與人體疾病表征》。結(jié)果表明：兒童甲狀腺癌下一代測(cè)序突變分析顯示BRAF和融合癌基因是常見(jiàn)的。
 

高分化甲狀腺癌致病基因鑒定基因檢測(cè)的一種分析方法：

單中心回顧性隊(duì)列研究2001年至2015年間連續(xù)兒科高分化甲狀腺癌WDTC患者的甲狀腺切除組織塊。采用使用獨(dú)立和NGS基因解碼基因檢測(cè)分析組織的BRAF、RAS突變、RET-PTC和PAX8-PPARγ，以及其他融合。高分化甲狀腺癌包括乳頭狀（PTC）、濾泡狀（FTC）和濾泡變異性PTC（FVTC）。

高化化甲狀腺癌基因解碼基因檢測(cè)的分析對(duì)46個(gè)樣本（36名女性）進(jìn)行了基因分型。診斷時(shí)的平均年齡為14.7歲，隊(duì)列主要由中國(guó)人（60.9%）和白種人（26.1%）患者組成。平均隨訪3.5年。在69.6%的患者中發(fā)現(xiàn)了遺傳性改變（GA），其中BRAFV600E（n=11）和RET-PTC（n=8）僅在PTC中檢測(cè)到。在2/7 FTC（1個(gè)PAX8-PPARγ，1個(gè)NRA）和6/10 FVTC（3個(gè)PAX8-PPARγ，1個(gè)STRN-ALK，1個(gè)BRAFK601E，1個(gè)NRA）中檢測(cè)到GA。BRAFV600E患者主要為西班牙裔（81.8%）和>15歲（81.8%），而87.5%的RET-PTC和50%的其他融合發(fā)生在患者中≤15年（p=0.044）。在29例PTC患者中，82.8%的患者有GA:BRAFV600E（37.9%）、RET-PTC（27.6%）、17.2%的其他融合癌基因（2-ALK、3-NTRK）。與RET-PTC相比非RET融合有賊高的血管浸潤(rùn)（100%，p=0.042）和頻繁的淋巴浸潤(rùn)（80%）。GA在伴有宮頸轉(zhuǎn)移的PTC中賊常見(jiàn)。

BRAFV600E是賊常見(jiàn)的單一突變，尤其是在老年人和中國(guó)青少年中。所有融合的總合都比BRAFV600E更常見(jiàn)。NGS揭示了大多數(shù)兒科WDTC的遺傳基礎(chǔ)，這可能對(duì)分子檢測(cè)和系統(tǒng)治療的作用有影響。

高分化甲狀腺癌基因檢測(cè)科普關(guān)鍵詞：

BRAF；融合癌基因；NGS；兒科；RET-PTC；分化良好的甲狀腺癌。