【佳學基因檢測】試管嬰兒基因檢測如何去除癌癥高發(fā)基因

試管嬰兒基因檢測導讀

植入前基因檢測（PGT）是作為產(chǎn)前基因檢測的替代品而開發(fā)的，它使夫婦能夠避免染色體異常的妊娠和隨后受影響胎兒的終止。PGT賊初用于早期發(fā)病的單基因疾病，現(xiàn)在基于PGT技術、輔助生殖技術（ARTs）和體外受精（IVF）的發(fā)展，用于預防各種類型的遺傳性癌癥疾病。這篇綜述深入了解了PGT應用于遺傳性癌癥的潛在益處和挑戰(zhàn)，并概述了該測試的現(xiàn)有文獻，特別關注了與法律、倫理、咨詢和技術相關的當前挑戰(zhàn)。此外，這篇綜述還預測了這種方法未來的潛在應用。雖然PGT可以用來預測和預防遺傳性癌癥，但每個病例都應該進行綜合評估。必須評估夫婦的動機，以防止將這項技術濫用于優(yōu)生學目的，并且必須仔細評估非致病表型。需要這項技術的病理病例也應根據(jù)法律和倫理推理進行仔細考慮。PGT可能是遺傳性癌癥病例的先進治療方法；然而，這種情況需要仔細的個案評估。因此，本研究得出結論，為患者及其家人提供多學科咨詢和支持對于確保PGT是一種可行的選擇，滿足所有法律和倫理問題至關重要。

本文基因解碼知識要點、關鍵詞

倫理學；遺傳性癌癥；遲發(fā)性疾?。环上拗?；植入前基因檢測。

植入前基因檢測（PGT）通過選擇無胚胎致病突變來識別和預防遺傳性癌癥。

為了使PGT成為一種可接受的選擇，需要仔細考慮并提供多學科支持和指導。

應制定指導方針，以幫助利益相關者和從業(yè)者圍繞PGT做出決策。

保密測試引發(fā)了倫理和道德問題，因此需要根據(jù)具體情況進行仔細考慮。

基因應用繼續(xù)推進，反對意見不太可能持續(xù)下去。

1989年，Handyside等人是植入前基因檢測（PGT）的先驅(qū)之一，并利用該技術在6-8細胞階段檢測單個胚胎細胞。這種方法旨在通過在移植前評估女性胚胎來防止X連鎖隱性疾病的傳播。從那時起，基因篩查工具取得了重大進展，發(fā)現(xiàn)了許多導致遺傳性癌癥的基因。這些發(fā)現(xiàn)有助于在早期識別致病性變異，從而有助于癌癥的診斷、預防和治療，并提高存活率。

賊初，PGT作為產(chǎn)前羊水穿刺檢查（PNT）的替代品被廣泛應用檢測早期發(fā)病的單基因危及生命的疾病。通過PGT識別和選擇未受影響的胚胎有助于家庭避免經(jīng)歷“侵入性程序，如PNT或可能終止受影響胚胎的妊娠。盡管單細胞基因檢測具有挑戰(zhàn)性，而且程序涉及復雜的步驟，但PGT已經(jīng)從實驗階段開始，現(xiàn)在代表了產(chǎn)前篩查的替代方案。

PGT是一種將體外受精（IVF）與胚胎培養(yǎng)相結合的輔助生殖技術（ART）。從本質(zhì)上講，這一測試程序要求夫婦開始試管嬰兒，以便對單基因疾?。≒GT-M）進行PGT，以選擇未受影響的胚胎。 PGT的先進步是明確識別相關受影響家庭成員中的致病基因和致病變體。隨后，使用適當?shù)募夹g來檢查和鑒定對特定疾病呈陰性的胚胎。

PGT技術賊初應用于卵裂球期受精后第三天的一個細胞，并從單個細胞中提取脫氧核糖核酸（DNA），以檢查是否存在一種特定的遺傳缺陷。胚胎活檢中的細胞數(shù)量根據(jù)胚胎階段的不同從一個到六個不等。例如，在胚胎的卵裂階段可以進行一到兩個細胞的活檢，而在胚泡階段可以從滋養(yǎng)外胚層進行五到十個細胞的活組織檢查。

此前，夫婦主要接受PGT-M治療單基因疾病，這些疾病往往是致病性疾??；然而，PGT越來越多地用于晚發(fā)性疾病，如亨廷頓舞蹈癥和遺傳性癌癥。目前，遺傳性癌癥易感性基因的基因檢測廣泛提供；此外，檢測的標準是生育年齡。因此，人類受精和胚胎管理局（HFEA）批準PGT治療某些遺傳性癌癥易感性綜合征。

患有遺傳性癌前綜合征的人有患腫瘤的風險，可能需要進行嚴重的手術和手術來增加他們的生存可能性。接受PGT檢測的夫婦正在尋求避免他們未來的孩子患上這些危及生命的疾病。

由于遺傳性癌癥易感性基因的PGT檢測在科學和技術上都在迅速發(fā)展，因此需要每年進行一次科學審查，討論相關的倫理問題和挑戰(zhàn)，并總結該領域的賊新發(fā)展。此類審查必須包括任何新技術方法的療效和效率，如擴展PGT（ePGT）及其倫理限制，以及對多基因PGT及其批準的討論。佳學基因總結概述了該領域的賊新進展，并討論了使用PGT作為ART測試遺傳性癌癥基因的挑戰(zhàn)和預期益處。