【佳學(xué)基因檢測】唇裂不同分類命名系統(tǒng)的比較與統(tǒng)一

口面裂是一種常見的出生缺陷，具有廣泛的表型變異性。許多系統(tǒng)已被開發(fā)來分類裂模式，以方便診斷，管理，外科治療和研究。本文介紹了不同分類方案的基本原理，并確定了它們之間的相互關(guān)系，以及唇裂亞分類的優(yōu)勢和不足。不同的系統(tǒng)在如何描述和定義唇裂（CL）表型的屬性上有所不同。CL分類的應(yīng)用和分析揭示了在比較使用不同系統(tǒng)的研究時可能導(dǎo)致錯誤的差異。這些術(shù)語上的不一致、亞分類的可變水平以及某些描述中的模糊性可能會混淆分析，并阻礙進一步的研究，以了解裂隙的遺傳學(xué)和病因?qū)W，為患者制定有效的治療方案，以及結(jié)果測量的跨機構(gòu)比較。識別和協(xié)調(diào)現(xiàn)有系統(tǒng)之間的差異是建立一個共同標(biāo)準(zhǔn)的第一步，以允許更明確的解釋，最終將導(dǎo)致更好地理解分裂表型變異的原因和表現(xiàn)。
 

唇裂（CL）是最常見的異常之一，幾十年來一直是臨床和研究的重點。唇裂可伴有或不伴有第二腭裂，共同代表了人類最常見的出生缺陷之一，全球平均患病率為1/700（Dixon et al.，2011；Leslie和Marazita，2013年）。然而，兒科醫(yī)生、外科醫(yī)生、語言病理學(xué)家、營養(yǎng)學(xué)家、遺傳學(xué)家和發(fā)育生物學(xué)家往往對“唇裂”一詞有不同的解釋。這種表達(dá)上的混亂大多存在于每個人對這種疾病看法的精細(xì)程度。遺傳學(xué)家可能專注于可辨別的表型差異和遺傳性，外科醫(yī)生則專注于外觀和功能，發(fā)育生物學(xué)家則專注于基因表達(dá)和組織形態(tài)發(fā)生。在表達(dá)上使用不正確的術(shù)語，以及這些術(shù)語所包含的各種不同的表型逐漸出現(xiàn)，進一步加重了這種混淆。例如，“唇裂”可指涉及上唇、上頜牙槽嵴的前段和/或切跡孔前的硬腭部分的各種缺陷及其組合情況，即，任何具胚胎發(fā)育基礎(chǔ)的表型，如內(nèi)鼻突與成對的上頜和外鼻突的生長和/或融合受到干擾。

詳細(xì)、正確和可重復(fù)性地描述不同唇裂的表型的好處已經(jīng)得到了很好的描述（Leslie和Marazita，2013）。利用群體水平的數(shù)據(jù)進行的研究發(fā)現(xiàn)了不同類型的唇裂亞類同基因組的特定區(qū)域之間存在顯著相關(guān)性。這種亞分類對于識別和理解環(huán)境因素對唇腭裂的影響以及解決與唇腭裂修復(fù)最佳手術(shù)方式相關(guān)的問題也可能是至關(guān)重要的。例如，患有唇裂或唇牙槽（上唇和牙槽）裂的兒童通常在嬰兒期進行初始手術(shù)重建，并進行不同數(shù)量的手術(shù)調(diào)整。盡管手術(shù)修復(fù)是顯性腭裂患者的護理標(biāo)準(zhǔn)，但仍然沒有足夠的數(shù)據(jù)來確定改善特定亞型患者長期預(yù)后的最佳方法（Semb等人，2005a，b；Shaw等人，2005年；Long等人，2011年；Russell等人，2011年）。雖然手術(shù)技術(shù)和外科醫(yī)生的經(jīng)驗水平在不同的唇裂中心和同一中心內(nèi)有經(jīng)驗的外科醫(yī)生之間可能有所不同，但臨床結(jié)果的多樣性可能受到缺乏對表型和病因變異影響的理解的影響。

隨著對大型臨床、病因?qū)W和結(jié)果研究的需要，特別是那些多中心或多國性質(zhì)的研究，標(biāo)準(zhǔn)化和詳細(xì)的表型分類的使用得到了承認(rèn)和鼓勵（Allanson等人，2009a，b；Carey等人，2012年；考克斯等人，2013年）。1953年，普魯贊斯基寫道：“文獻中出現(xiàn)的大多數(shù)分類都不具有描述性，隨意地反映了一個特定群體的臨床興趣，而不具備可以被普遍理解的特性”（普魯贊斯基，1953年）。不幸的是，自那時以來，在不同的情境下，出現(xiàn)了更多的對唇裂進行分類的標(biāo)準(zhǔn)，但沒有一個被普遍接受（穆尼，2008年）。與任何其他病因復(fù)雜表型多變的疾病一樣，在對唇裂進行研究時，采用不一致的系統(tǒng)，使得解釋和整合研究結(jié)果以及對已發(fā)表研究的數(shù)據(jù)進行匯總分析具有極大的困難。此外，濫用術(shù)語和使用不正確或定義不明確的術(shù)語，使整合工作更加復(fù)雜和困難。對于需要不同學(xué)科共同產(chǎn)生研究數(shù)據(jù)時，尤其如此。

定義和目的

在本文中，“唇裂”是指上唇裂，是在上唇發(fā)生畸形，與上唇牙槽是否也受到影響無關(guān)。這個定義主要基于解剖學(xué)的角度，它以結(jié)構(gòu)和病理學(xué)做為疾病命名的決定性基礎(chǔ)，它由國家牙科和顱面研究所的FACEBASE項目倡導(dǎo)從而支持顱面研究群體（HooHeeser-et al.，2011）；Brinkley等人，2013a，b）。因此，本文中術(shù)語“唇裂”所包含的可變表型包括明顯的上唇唇裂（包括有效性和不有效性，有或沒有Simonart或Simon帶）（Mulliken和Schmidt，2013）和口輪匝肌缺陷。雖然上唇和上頜齒槽發(fā)生唇裂在發(fā)育上有共同的起源，我們在這篇文章中的評估局限于上唇。為了證明我們方法的高效性，我們試圖確定基于形態(tài)和/或發(fā)育的不同的分類系統(tǒng)否能夠提供足夠的信息，以確定在每個系統(tǒng)中的共同點是否能夠相互關(guān)聯(lián)，而彼此之間的差異是否可以協(xié)調(diào)。
 

唇裂分類系統(tǒng)的選擇

我們的研究重點是分類系統(tǒng)，包括廣泛意義上的“唇裂”，也就是說，只有那些涉及結(jié)構(gòu)前切跡的裂隙。為了確定選擇的唇裂分類系統(tǒng)，我們首先根據(jù)我們在該領(lǐng)域的知識和專業(yè)，從我們中心使用的系統(tǒng)和我們熟悉的其他系統(tǒng)開始，然后通過PubMed，聯(lián)合使用口面部裂、CL、單側(cè)、雙側(cè)、分類、描述、系統(tǒng)和表型來搜索其他分類系統(tǒng)進行補充。我們綜述了當(dāng)前和歷史的同行評議文獻和文本，提供了關(guān)于CL分類的細(xì)節(jié)。此外，這些資料中的參考文獻被用來進行進一步的挖掘。被用來確定進一步的文章進行審查。我們評估了所有的分類系統(tǒng)是如何區(qū)別唇腭裂的不同亞型，以及每個分類組中使用的特定術(shù)語。然后總結(jié)了這些系統(tǒng)之間的異同，并盡可能直觀地表示出來。我們意識到并沒有包括所有的分類系統(tǒng)。這是基于這些系統(tǒng)與納入本研究中的系統(tǒng)的相似性而做出取舍的。

唇裂分類代表圖的制作

從我們的顱面臨床攝影圖庫中選擇未修復(fù)的單側(cè)和雙側(cè)上唇裂的圖像，圖像采用標(biāo)準(zhǔn)攝像操作程序獲取。裁剪照片，以聚焦于鼻子和嘴唇上，并將其用于圖例和表格中。其中的一部分圖片采用不同的唇裂分類系統(tǒng)進行分類，以對不同的分類系統(tǒng)進行比較，并明確它們之間的關(guān)系。三位作者（Kathie H. Wang, Carrie L. Heike, Timothy C. Cox)）采用不同的分類系統(tǒng)對圖像進行編碼，然后由兩位整形外科醫(yī)生（Raymond W. Tse, Craig B. Birgfeld）進行審核。

比較結(jié)果

本文分析比較了20多個分類系統(tǒng)。大多數(shù)系統(tǒng)對唇裂的分類不依賴于上頜齒槽裂和繼發(fā)腭裂，而有些分類系統(tǒng)以前和后切孔裂為基礎(chǔ)。

基于唇腭裂模式的分類系統(tǒng)

根據(jù)形態(tài)學(xué)、胚胎發(fā)生和發(fā)病機制，來描述唇裂表型模式的分類系統(tǒng)通常包括上唇、壓槽、硬腭和軟腭的不同結(jié)構(gòu)以及它們之間的關(guān)系，如表1所示。例如，Davies–Ritchie（Davis and Ritchie，1922）和Iowa（Hanson and Murray，1990）系統(tǒng)允許將單側(cè)或雙側(cè)CL分類為不同的組（例如，兩個系統(tǒng)中的“組1”），而Veau、Pruzansky、Ross和Johnston以及ICPR（Veau, 1931; Pruzansky, 1953; Ross and Johnston, 1972; Millard, 1976）將CL納入包括牙槽裂和第二腭裂（硬腭和/或軟腭）在內(nèi)的類別（見下表）?表1）。這些系統(tǒng)中沒有一個是專門設(shè)計來提供有關(guān)CL特性的細(xì)節(jié)。例如，大多數(shù)人不區(qū)分不有效和有效分類，而那些這樣做的人在選擇適當(dāng)分類時依賴于“未受影響”或“受影響更嚴(yán)重”的一方。因此，這些系統(tǒng)不能區(qū)分不有效唇裂的可變模式，或不對稱的雙側(cè)唇裂。

不同類型唇裂代表圖的制作

圖像選自我們未修復(fù)的單側(cè)和雙側(cè)上唇裂臨床圖像庫。圖片按臨床攝影標(biāo)準(zhǔn)拍攝。對照片進行裁剪以突出鼻子和嘴唇上，并將其且于圖例一表格。其中一部分圖形采用不同的唇裂分類系統(tǒng)進行分類，從而可以進行直接比較，并確立它們之間的關(guān)系。圖例由三位作者根據(jù)分類系統(tǒng)進行編碼（Kathie H. Wang, Carrie L. Heike, Timothy C. Cox），并由兩位整形外科醫(yī)生進行審核（Raymond W. Tse, Craig B. Birgfeld）。

比較結(jié)果

 

圖1：唇裂的Davis and Ritchie分類法



圖2：唇裂的Davis and Ritchie分類法

 

Evaluation and integration of disparate classification systems for clefts of the lip

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