【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分ⅡA型多發(fā)性內(nèi)分泌型神經(jīng)膠質(zhì)瘤伴先天性心臟病基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

ⅡA型多發(fā)性內(nèi)分泌型神經(jīng)膠質(zhì)瘤伴先天性心臟病是英文MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA, WITH HIRSCHSPRUNG DISEASE的中文翻譯。這一疾病又叫做mucocutaneous venous malformations；VMCM；VMCM1;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止ⅡA型多發(fā)性內(nèi)分泌型神經(jīng)膠質(zhì)瘤伴先天性心臟病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生長(zhǎng)異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做ⅡA型多發(fā)性內(nèi)分泌型神經(jīng)膠質(zhì)瘤伴先天性心臟病基因解碼、基因檢測(cè)？

皮膚和黏膜多發(fā)靜脈血管畸形（也稱為VMCM）是指皮膚和粘膜（例如口腔和鼻子的內(nèi)皮）上有青藍(lán)色斑塊（病變）。這些病變代下面的靜脈和其他血管出現(xiàn)了靜脈畸形。病變可能有疼痛感，特別是當(dāng)它們從皮膚延伸到肌肉和關(guān)節(jié)中時(shí)，或者當(dāng)病變內(nèi)形成鈣沉積物引起炎癥和腫脹時(shí)。大多數(shù)患有VMCM的人出生時(shí)至少有一種靜脈畸形。隨著患者年齡的增加，出生時(shí)帶有的病變通常變得更大，并且經(jīng)常出現(xiàn)新的病變。即使是同一家庭的成員，患者靜脈畸形的大小、數(shù)量和位置也是各不相同。

佳學(xué)基因MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA, WITH HIRSCHSPRUNG DISEASE基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

VMCM似乎是一種罕見病，其發(fā)病率是未知的。

MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA, WITH HIRSCHSPRUNG DISEASE致病鑒定基因解碼

TEK基因（也稱為TIE2基因）的突變導(dǎo)致VMCM。 TEK基因編碼了TEK受體酪氨酸激酶。該受體蛋白觸發(fā)形成血管（血管生成）所需的化學(xué)信號(hào)并維持血管結(jié)構(gòu)。該信號(hào)的傳導(dǎo)過程會(huì)促進(jìn)血管壁內(nèi)兩種類型的細(xì)胞--內(nèi)皮細(xì)胞和平滑肌細(xì)胞之間的通信。這兩種類型的細(xì)胞之間的通信是指導(dǎo)血管生成和確保血管的結(jié)構(gòu)和完整性所必需的。導(dǎo)致VMCM的TEK基因突變導(dǎo)致TEK受體持續(xù)開啟（過度活躍）。過度活躍的TEK受體會(huì)破壞內(nèi)皮細(xì)胞和平滑肌細(xì)胞之間的通信。目前還不清楚這些細(xì)胞之間缺乏溝通為何會(huì)導(dǎo)致靜脈畸形。這些異常血管表現(xiàn)為缺乏平滑

MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA, WITH HIRSCHSPRUNG DISEASE基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

VMCM以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以增加發(fā)展成靜脈畸形的風(fēng)險(xiǎn)。一些基因突變?cè)谌说囊簧蝎@得并且僅存在于某些細(xì)胞中。這些未被遺傳的變化被稱為體細(xì)胞突變。研究人員發(fā)現(xiàn)一些VMCM病變有一個(gè)遺傳的TEK基因突變和一個(gè)體細(xì)胞TEK基因突變。不知道體細(xì)胞突變是否發(fā)生在靜脈畸形形成之前或之后。由于損傷是局部化的，并且不是所有的靜脈畸形，認(rèn)為單獨(dú)的遺傳突變不足以引起靜脈畸形。在大多數(shù)病例中，受累者父母有一人患有該病癥。

ⅡA型多發(fā)性內(nèi)分泌型神經(jīng)膠質(zhì)瘤伴先天性心臟病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，ⅡA型多發(fā)性內(nèi)分泌型神經(jīng)膠質(zhì)瘤伴先天性心臟病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:600195 hpo_id:HP:0000153 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/vmcm/。

如何區(qū)分ⅡA型多發(fā)性內(nèi)分泌型神經(jīng)膠質(zhì)瘤伴先天性心臟病基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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