【佳學(xué)基因檢測】怎么做耳髁突綜合征基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
耳髁突綜合征是英文Auriculocondylar syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;問號耳綜合征,耳髁突綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止耳髁突綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做耳髁突綜合征基因解碼、基因檢測?
Auriculocondylar綜合征(ARCND)是第一和第二咽弓的常染色體顯性疾病,其特征是畸形的耳朵(問號耳朵),突出的面頰,微小的假體,異常的顳下頜關(guān)節(jié)和下頜骨髁發(fā)育不全(Masotti等人總結(jié), Auriculocondylar Syndrome的遺傳異質(zhì)性Auriculocondylar syndrome-2(ARCND2; 614669)是由染色體20p12.3-p12.2上的PLCB4基因(600810)突變引起的。 ARCND3(615706)由染色體6p24上的EDN1基因(131240)突變引起。對于孤立的問號耳也見612798。臨床特征:常染色體隱性遺傳; Glossoptosis;腭裂;圓臉;外耳道狹窄;耳朵異常;牙齒咬合不正;耳后皮膚標(biāo)簽;上部螺旋的上覆;咀嚼困難;下頜髁突發(fā)育不良;下頜骨髁突發(fā)育不全;在耳廓的上部裂開;塑性優(yōu)良螺旋;言語清晰度困難。該病臨床表征有:舌后墜;腭裂;圓臉;外耳道狹窄;耳部異常;牙齒錯位咬合;耳后皮贅;耳輪異常;咀嚼困難;下頜骨髁發(fā)育不全;下頜骨髁發(fā)育不全;上部耳廓裂;耳輪上部發(fā)育不全;清晰復(fù)印困難。
佳學(xué)基因Auriculocondylar syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Auriculocondylar syndrome致病鑒定基因解碼
Auriculocondylar syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性; 常染色體隱性
Auriculocondylar syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,耳髁突綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:602483;ICD編碼是Q75.8
怎么做耳髁突綜合征基因解碼、基因檢測?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容,填寫申請表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。
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