【佳學基因檢測】怎樣選擇Shprintzen綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Shprintzen綜合征是英文Shprintzen syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;Velocardiofacial syndrome, 斯普林澤綜合征, 軟腭-心-面綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Shprintzen綜合征在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做Shprintzen綜合征基因解碼、基因檢測？

具有22q11.2缺失綜合征（22q11.2DS）的個體具有一系列發(fā)現，包括以下：先天性心臟病（74％的個體），特別是錐體動脈畸形（法洛四聯(lián)癥，中斷的主動脈弓，室間隔缺損和動脈干。 ）。腭部異常（69％），特別是腭咽功能不全，粘膜下腭裂，雙歧懸雍垂和腭裂。特色面部特征（存在于北歐遺產的大多數人中）。學習困難（70％-90％）。免疫缺陷（無論臨床表現如何）（77％）。其他發(fā)現包括：低鈣血癥（50％）。顯著的喂養(yǎng)和吞咽問題;伴有或不伴有結構性胃腸道異常（腸旋轉不良，肛門閉鎖和先天性巨結腸癥）的便秘。腎臟異常（31％）。聽力損失（導電和感覺神經）。喉氣管異常。生長激素缺乏癥。自身免疫性疾病。癲癇發(fā)作（特發(fā)性或與低鈣血癥有關）。 CNS異常包括脊髓栓系。骨骼異常（脊柱側凸伴有或不伴有椎體異常，杵狀足，多指畸形和顱縫早閉）。眼科異常（斜視，后胚胎，曲折視網膜血管，眼瞼下垂和眼球缺血）。牙釉質發(fā)育不全。惡性腫瘤（罕見）。發(fā)育遲緩（特別是語言出現延遲），智力殘疾和學習差異（非語言學習障礙，其中語言智商明顯高于表現智商）是常見的。大約20％的兒童患有自閉癥或自閉癥譜系障礙，25％的成年人患有精神疾病（特別是精神分裂癥）;然而，注意力缺陷障礙，焦慮，堅持和社交互動的困難也很常見。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腹股溝疝;腭裂;張開嘴;后縮;球莖鼻子;耳朵異常;攻擊性行為;情緒波動;手的異常;特殊學習障礙;臍疝;情緒變化;法洛四聯(lián)癥;右主動脈弓與鏡像分支。該病臨床表征有：腹股溝疝；腭裂；張口；下頜后縮；蒜頭鼻；耳部異常；攻擊性行為；情緒波動；手的異常；特定的學習障礙；臍疝；情緒改變；法洛四聯(lián)癥；右位主動脈弓伴鏡像分支。

佳學基因Shprintzen syndrome基因解碼、基因檢測大數據分析

Shprintzen syndrome致病鑒定基因解碼

Shprintzen syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

Shprintzen syndrome的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Shprintzen綜合征的數據庫編碼是omim_id:192430；ICD編碼是Q87.8

怎樣選擇Shprintzen綜合征基因解碼、基因檢測？

如果是為了驗證對導致病的基因位點的猜測，可以選擇基因檢測?；蚪獯a在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。

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