基因突變的形式

發(fā)生的機(jī)理

相關(guān)自閉癥

相關(guān)基因檢測(cè)

研究

染色體變異

染色體減數(shù)分裂

基因解碼發(fā)現(xiàn)患有唐氏綜合癥的兒童或性染色體數(shù)量異常的兒童的患自閉癥的比率增加。

四屏頸部半透明度測(cè)量

拷貝數(shù)變化

減數(shù)分裂重組

CNV 與 7-18% 的自閉癥病例相關(guān)，特別是 1q21、2q37、3q29、7q11.23、15q11-13、16p11.2、17q12 和 22q11.2。

染色體微陣列

單基因病

DNA堿基對(duì)突變

罕見(jiàn)的基因突變只是少數(shù)病例的原因；沒(méi)有一個(gè)基因是自閉癥患者特有的。有些人有嚴(yán)重的并發(fā)癥。

DNA測(cè)序

常見(jiàn)多態(tài)性

等位基因單核苷酸多態(tài)性

與非自閉癥個(gè)體相比，有 些SNP在自閉癥個(gè)體中出現(xiàn)的更為普遍?？梢越忉屪蚤]癥以家庭流行的趨勢(shì)。

目前還并沒(méi)有主流的檢測(cè)方法，但至少有一家公司已經(jīng)開(kāi)發(fā)并推出了一種基因“檢測(cè)”，有意篩選出大量和自閉癥相關(guān)的常見(jiàn)變異