【佳學基因檢測】1型致死性骨發(fā)育不全基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

1型致死性骨發(fā)育不全是英文Thanatophoric dysplasia type 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止1型致死性骨發(fā)育不全在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做1型致死性骨發(fā)育不全基因解碼、基因檢測？

致死性發(fā)育不良（TD）是一種短肢侏儒癥，在圍產期通常是致命的。 TD分為I型，其特征為具有彎曲股骨的微型支架，并且罕見地存在不同嚴重程度的苜蓿葉顱骨畸形（Kleeblattsch?del）;和II型，其特征是具有直股骨的微型支具和均勻存在的中度至重度苜蓿葉顱骨畸形。 I型和II型常見的其他特征包括：短肋骨，狹窄的胸部，巨頭畸形，獨特的面部特征，短指，肌張力減退，以及四肢多余的皮膚皺褶。大多數受影響的嬰兒在出生后不久就死于呼吸功能不全。據報道，罕見的長期幸存者。臨床特征：胸部狹窄;寬杯肋軟骨交界處;發(fā)育不良的髂骨; Brachydactyly綜合征;小枕骨大孔;小的異常形成的肩胛骨。該病臨床表征有：胸窄；寬杯狀肋骨、軟骨關節(jié)；髂骨發(fā)育低下；短指畸形綜合征；枕骨大孔過小；異常小肩胛。

佳學基因Thanatophoric dysplasia type 1基因解碼、基因檢測大數據分析

Thanatophoric dysplasia type 1致病鑒定基因解碼

Thanatophoric dysplasia type 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

Thanatophoric dysplasia type 1的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，1型致死性骨發(fā)育不全的數據庫編碼是omim_id:187601；ICD編碼是Q77.1

1型致死性骨發(fā)育不全基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責任編輯：佳學基因)