【佳學(xué)基因檢測】做布魯里潰瘍基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

布魯里潰瘍是英文Buruli ulcer, susceptibility to的中文翻譯。這一疾病又叫做bilateral choanal atresia, cardiac defects, deafness, and dysmorphic appearance ；BMKS ；choanal atresia-hearing loss-cardiac defects-craniofacial dysmorphism syndrome ；oculo-oto-facial dysplasia ；oculootofacial dysplasia ；OOFD;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止布魯里潰瘍在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做布魯里潰瘍基因解碼、基因檢測？

Burn-McKeown綜合征是一種從出生（先天性）出現(xiàn)的疾病，涉及鼻道異常，面部特征，聽力喪失，心臟異常和身材矮小。在Burn-McKeown綜合征患者中，兩種鼻腔通常都是狹窄（雙側(cè)膽管狹窄）或有效阻塞（雙側(cè)后鼻孔閉鎖），這可能會導(dǎo)致嬰兒期的生命危險呼吸問題，無需手術(shù)修復(fù)。典型的面部特征包括眼瞼狹窄的開口（短眼瞼裂隙）;下眼瞼的間隙（coloboma）;眼睛間隔很寬（眼睛過度）;一個突出的鼻梁;鼻子和上唇之間的短距離（人中）;一小口開口（microstomia）;一些患有Burn-McKeown綜合征的人在雙耳中都有先天性聽力損失，其嚴(yán)重程度因受累者而異。聽力損失被描述為混合，這意味著它是由內(nèi)耳的變化（感覺神經(jīng)性聽力損失）和中耳的變化（傳導(dǎo)性聽力損失）引起的.Burn-McKeown綜合征中可能出現(xiàn)的其他特征包括輕度身材矮小和先天性心臟缺陷，如動脈導(dǎo)管未閉（PDA）。動脈導(dǎo)管是兩個主要動脈，主動脈和肺動脈之間的連接。這種聯(lián)系在胎兒發(fā)育期間是開放的，并且通常在出生后不久關(guān)閉。然而，在患有PDA的嬰兒中，動脈導(dǎo)管仍然是開放的或?qū)＠摹Ｈ绻恢委?，這種心臟缺陷會導(dǎo)致嬰兒迅速呼吸，喂食不良，并且體重緩慢增加;在嚴(yán)重的情況下，它可能導(dǎo)致心力衰竭。智力在Burn-McKeown綜合癥中不受影響。該病臨床表征有：腭異常；腭裂；薄嘴唇；人中短；面具面容；鼻梁突出；鼻后孔閉鎖；下眼瞼缺損；先天性中隔缺損；第二、三腳趾皮膚性并趾；嬰兒期喂養(yǎng)困難；短瞼裂。

佳學(xué)基因Buruli ulcer, susceptibility to基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Burn-McKeown綜合征是一種罕見的疾病;它的患病率不明。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中僅描述了少數(shù)受累者。

Buruli ulcer, susceptibility to致病鑒定基因解碼

Burn-McKeown綜合征是由TXNL4A基因突變或TXNL4A基因附近的遺傳物質(zhì)區(qū)域（稱為啟動子區(qū)域）引起的，該區(qū)域控制著該基因蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。 TXNL4A基因編碼了主要剪接體的蛋白質(zhì)復(fù)合物的一部分（亞基），其是人細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)的兩種類型的剪接體中較大的一種。剪接體有助于處理信使RNA（mRNA），它是DNA制造蛋白質(zhì)的中間體。剪接體識別然后從未成熟mRNA分子中去除稱為內(nèi)含子的區(qū)域以幫助產(chǎn)生成熟mRNA。影響引起B(yǎng)urn-McKeown綜合征的TXNL4A基因的突變減少了該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)的量。研究表

Buruli ulcer, susceptibility to基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個體的父母每個攜帶一個突變基因的拷貝，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。

布魯里潰瘍的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，布魯里潰瘍的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:608572。

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