【佳學基因檢測】乳酸脫氫酶缺陷基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

乳酸脫氫酶缺陷是英文lactate dehydrogenase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做deficiency of lactate dehydrogenase；lactate dehydrogenase subunit deficiencies；LDH deficiency。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止乳糖不耐癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做乳酸脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

乳酸脫氫酶缺乏癥是影響機體如何在細胞中（主要是肌細胞）分解糖類作為能量使用的一種病癥。 該病分為兩種類型：乳酸脫氫酶A缺乏癥（有時稱為糖原貯積?、┖腿樗崦摎涿窧缺乏癥。 乳酸脫氫酶A缺乏癥患者在運動中可出現(xiàn)乏力、肌肉酸痛和痙攣（運動不耐受）。對于某些乳酸脫氫酶A缺乏癥患者，高強度運動或其他劇烈運動可導致肌肉組織分解（橫紋肌溶解癥）。肌肉組織的破壞會釋放一種蛋白，叫做肌紅蛋白，該蛋白經(jīng)由腎臟處理并通過尿液排出（肌紅蛋白尿）。肌紅蛋白使尿液呈紅色或褐色。該蛋白也能損害腎臟，在某些情況下，可導致危及生命的腎衰竭。某些乳酸脫氫酶A缺乏癥患者可產(chǎn)生皮疹。乳酸脫氫酶A缺乏癥患者個體之間的體征和癥狀的嚴重程度差別很大。 乳酸脫氫酶B缺乏癥患者通常不具有這些體征和癥狀。他們的體力活動沒有任何困難，也不具有疾病相關的特定身體特征，患者通常僅在常規(guī)血液測試時才發(fā)現(xiàn)乳酸脫氫酶活性降低。

佳學基因乳酸脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

乳酸脫氫酶缺乏癥是一種罕見的疾病。在日本，每100萬個人中就有一個人患病;在其他國家乳酸脫氫酶缺乏癥的患病率是未知的。
 

乳酸脫氫酶缺乏癥致病鑒定基因解碼

LDHA基因中的突變導致乳酸脫氫酶A缺陷，LDHB基因中的突變導致乳酸脫氫酶B缺陷。這些基因編碼了乳酸脫氫酶的乳酸脫氫酶-A亞基和乳酸脫氫酶-β亞基。這種酶遍及全身，對于細胞產(chǎn)生能量是至關重要的。有五種不同形式的這種酶，每種由四個蛋白質亞基組成。乳酸脫氫酶-A亞基和乳酸脫氫酶-B亞基的各種組合構成酶的不同形式。由四個乳酸脫氫酶-A亞基制成的乳酸脫氫酶的形式主要存在于骨骼肌中，骨骼肌是用于運動的肌肉。當身體的氧攝取量不足以滿足所需的能量（無氧運動）時，骨骼肌在高強度身體活動期間需要大量的能量。在厭氧運動期間
 

乳酸脫氫酶缺乏癥基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
 

乳酸脫氫酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，乳酸脫氫酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼:

如何做乳酸脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。