【佳學(xué)基因檢測(cè)】努南綜合征樣疾病伴生長(zhǎng)期毛發(fā)松動(dòng)癥2型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

努南綜合征樣疾病伴生長(zhǎng)期毛發(fā)松動(dòng)癥2型是英文Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止努南綜合征樣疾病伴生長(zhǎng)期毛發(fā)松動(dòng)癥2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做努南綜合征樣疾病伴生長(zhǎng)期毛發(fā)松動(dòng)癥2型基因解碼、基因檢測(cè)？

努南綜合征樣疾病伴生長(zhǎng)期毛發(fā)松動(dòng)癥2型患者特征除了有Noonan綜合征的特征性面部表征外（大頭，高額額，寬眼或高血壓，瞼下垂，低位和后旋的耳朵）還有初生的毛發(fā)松散癥狀（掉發(fā)，稀疏，毛發(fā)細(xì)小、生長(zhǎng)緩慢）。 其他特征包括頻繁的先天性心臟缺陷，獨(dú)特的皮膚特征（黑色色素沉著皮膚濕疹或魚鱗?。聿陌。赡芘c生長(zhǎng)激素缺乏有關(guān)），以及發(fā)育遲緩。 該疾病由SHOC2基因突變引起，為常染色體顯性遺傳。Noonan綜合征樣疾病是一種類似Noonan綜合征（NS1; 163950）的發(fā)育障礙，其特征為面部畸形，各種心臟疾病，生長(zhǎng)減緩，可變認(rèn)知缺陷以及外胚層和肌肉骨骼異常。 存在廣泛的表型異質(zhì)性和變異表達(dá)性（Martinelli等，2010總結(jié)）。 患有Noonan綜合征的患者（Niemeyer等人，2010年總結(jié)）也顯示雜合性生殖細(xì)胞CBL突變患者對(duì)某些惡性腫瘤，特別是青少年骨髓單核細(xì)胞白血?。↗MML; 607785）的風(fēng)險(xiǎn)增加。

佳學(xué)基因Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2致病鑒定基因解碼

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常染色體顯性

努南綜合征樣疾病伴生長(zhǎng)期毛發(fā)松動(dòng)癥2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，努南綜合征樣疾病伴生長(zhǎng)期毛發(fā)松動(dòng)癥2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:617506。

努南綜合征樣疾病伴生長(zhǎng)期毛發(fā)松動(dòng)癥2型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)