【佳學(xué)基因檢測】怎么做夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）X神經(jīng)型基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）X神經(jīng)型是英文Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X的中文翻譯。這一疾病又叫做Patent ductus arteriosus with facial dysmorphism and abnormal fifth digits;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止夏科-馬里-圖思病（CMT病或腓骨肌萎縮征）X神經(jīng)型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 ；胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做夏科-馬里-圖思病（CMT病或腓骨肌萎縮征）X神經(jīng)型基因解碼、基因檢測？

Char綜合征是一種影響面部，心臟和四肢發(fā)育的疾病。它的特點主要有三個：獨(dú)特的面部外觀，被稱為動脈導(dǎo)管未閉的心臟缺陷和手部異常。大多數(shù)患者面部外觀特殊，包括顴骨和鼻梁扁平、鼻尖平坦且寬、上眼瞼下垂、外角向下、短人中、嘴巴呈三角形、嘴唇突出且厚。動脈導(dǎo)管未閉是新生兒常見的心臟缺陷，大多數(shù)char綜合征患嬰有此病癥。出生前，動脈導(dǎo)管連接主動脈和肺動脈。這種連接在出生不久后關(guān)閉，但患嬰的動脈導(dǎo)管仍然開放。如果不進(jìn)行治療，這種心臟缺陷會導(dǎo)致嬰兒呼吸急促，進(jìn)食不佳，并緩慢增重。在嚴(yán)重的情況下，可導(dǎo)致心力衰竭。動脈導(dǎo)管未閉的患者感染的風(fēng)險也會增加。手部異常是Char綜合征的另一特點。在大多數(shù)患者中，小指中部縮短或不存在。手腳異常也有報道，但不太常見。

佳學(xué)基因Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Char綜合征是罕見的，確切的發(fā)病率是未知的。全世界只有少數(shù)具有這種病癥的家庭。

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X致病鑒定基因解碼

TFAP2B基因突變導(dǎo)致Char綜合征。該基因編碼了轉(zhuǎn)錄因子AP-2β。轉(zhuǎn)錄因子附著（結(jié)合）DNA的特定區(qū)域并幫助控制特定基因的活性。轉(zhuǎn)錄因子AP-2β調(diào)節(jié)基因參與出生前的發(fā)育。這種蛋白似乎在面部、心臟和四肢結(jié)構(gòu)的正常形成中發(fā)揮作用。一些TFAP2B突變改變轉(zhuǎn)錄因子AP-2β的結(jié)構(gòu)，阻止蛋白質(zhì)與DNA結(jié)合，而其他突變使其不能調(diào)節(jié)其它基因的活性。這種蛋白質(zhì)的功能缺失破壞了胚胎的幾個部分的正常發(fā)育，導(dǎo)致Char綜合征的主要特征。

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在一些病例中，受累者從一個受累的親本繼承突變。其他病例可能由基因的新突變引起，并發(fā)生在沒有家族病史的人群中。

夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）X神經(jīng)型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）X神經(jīng)型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:169100 ；hpo_id:HP:0000269 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/char/。

怎么做夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）X神經(jīng)型基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)