【佳學基因檢測】賴氨酸尿性蛋白質耐受不良基因檢測Lysinuric protein intolerance

遺傳病罕見病基因檢測導讀：

賴氨酸尿性蛋白質耐受不良基因檢測是北京基因檢測機構開展的一種基于人體基因序列變化的分子診斷手段。采用賴氨酸尿性蛋白質耐受不良基因檢測對孕前夫妻、新生兒進行遺傳病檢測，可以提前干預疾病的不良進展，阻止遺傳病的遺傳。賴氨酸尿性蛋白質耐受不良基因檢測又叫做賴氨酸尿蛋白不耐受癥致病基因鑒定， Lysinuric蛋白不耐受(LPI)遺傳病篩查、2型超堿性氨基酸尿分子診斷,陽離子氨基酸尿癥遺傳阻斷基因檢測、家族性蛋白不耐受原因查找, 先天性賴氨酸尿癥基因檢驗，高堿性氨基酸尿遺傳測試，LPI全顯子檢測,LPI - 賴氨酸蛋白不耐受高通量基因測序, 賴氨酸蛋白不耐受基因分析，高堿性氨基酸尿癥病因查找，二元氨基酸尿癥遺傳性評估及二元氨基酸尿癥2型輔助診斷基因檢測。

什么是賴氨酸尿性蛋白質耐受不良癥？

《人體遺傳與代謝異常的疾病表征與基因序列變化》指出，賴氨酸尿蛋白不耐受癥是一種因為基因序列的變化，而導致特定的人體結構組分以至于功能的變化，使得患者不能消化蛋白質中部分氨基酸，即賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸從而引起的疾病。由于身體無法有效分解這些富含蛋白質的食物中的氨基酸，因此攝入蛋白質后通常會出現惡心和嘔吐。

賴氨酸尿蛋白不耐受患者具有與蛋白不耐受相關的特征，包括肝臟和脾臟增大（肝脾腫大）、身材矮小、肌肉無力、免疫功能受損以及容易骨折（骨質疏松）的骨骼逐漸變脆。也可能發(fā)生一種稱為肺泡蛋白沉積癥的肺部疾病。這種疾病的特點是肺部的蛋白質沉積，會干擾肺功能，可能危及生命。腎臟中氨基酸的積累會導致終末期腎病（ESRD），腎臟無法有效過濾體內的液體和廢物。缺乏某些氨基酸會導致血液中氨含量升高。如果氨含量過高持續(xù)時間過長，會導致昏迷和智力殘疾。

賴氨酸尿蛋白不耐受的癥狀和體征通常出現在嬰兒斷奶后，并從固體食物中攝入更多的蛋白質。

什么是賴氨酸尿性蛋白質耐受不良癥基因檢測可以找到哪些疾病的真正原因？

• 反復嘔吐伴腹瀉
• 進食富含蛋白質的食物后出現昏迷
• 進食不良
• 厭惡富含蛋白質的食物
• 未能茁壯成長
• 肝臟和脾臟腫大
• 肌張力減退
• 生長不良
• 早期（通常是嚴重的）骨質疏松癥
• 亞臨床或明顯的肺部受累
• 腎臟受累
• 噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥/巨噬細胞活化綜合征

賴氨酸尿性蛋白質耐受不良癥基因檢測有哪些基因解碼依據？

賴氨酸尿蛋白不耐受 (LPI) 是一種罕見的先天性代謝疾病，由定位于染色體 14q11.2 的 SLC7A7 中的隱性影響功能變異引起，編碼陽離子氨基酸 (CAA) 轉運體亞基 y+LAT1 。該亞基是屬于異二聚氨基酸轉運蛋白家族的復合物的催化輕鏈亞基。截止到2020年2月，佳學基因賴氨酸尿性蛋白質耐受不良癥基因檢測共收集了SLCA7的69 種影響功能基因序列變化。這此基因突變可以通過基于數據庫比對的基因檢測進行快速檢測和明確的結果解讀。這69種變異是確定無疑的可以導致賴氨酸尿蛋白不耐受癥發(fā)生的原因。由于這一列表并沒有窮盡所有的致病性突變，在進行數據庫比對后，仍然沒有找到致病基因的患者可借助于基因解碼方法進行深度分析，從而增加找到疾病原因的可能性。