【佳學(xué)基因檢測(cè)】耳聾基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

耳聾是英文Deafness的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止耳聾在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做耳聾基因解碼、基因檢測(cè)？

Albert de la Chapelle（對(duì)科學(xué)的貢獻(xiàn)）：1972年描述了一種罕見(jiàn)的新型隱性遺傳性致死性骨骼發(fā)育不良癥，其特征為極端短肢。 后來(lái)發(fā)現(xiàn)SLC26A2基因中潛在的突變，pT512K的純合性是導(dǎo)致該綜合征的原因。 該綜合征稱為de la Chapelle發(fā)育不良（DLCD; OMIM＃256050）。 另一個(gè)名稱是Atelosteogenesis 2型（骨發(fā)育不全癥2型）（http://omim.org）。

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耳聾的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，耳聾的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

耳聾基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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