【佳學(xué)基因檢測】點狀軟骨發(fā)育不全2型X連鎖顯性基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

點狀軟骨發(fā)育不全2型X連鎖顯性是英文Chondrodysplasia punctata 2 X-linked dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止點狀軟骨發(fā)育不全2型X連鎖顯性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做點狀軟骨發(fā)育不全2型X連鎖顯性基因解碼、基因檢測？

X連鎖的軟骨發(fā)育不良2（CDPX2）的發(fā)現(xiàn)范圍從胎兒死亡伴有多種畸形和嚴(yán)重的生長遲緩到更溫和的表現(xiàn)，包括沒有可識別的身體異常的成年人。至少95％的患有CDPX2的活產(chǎn)者是女性，具有以下發(fā)現(xiàn)：生長不足/身材矮小。獨(dú)特的顱面外觀。骨骼變化：在完成正常骨骺骨化之前，兒童在長骨和椎骨的骨骺，氣管和肋骨遠(yuǎn)端的X射線上點狀（軟骨發(fā)育不良）;根莖（即，近端）縮短肢體，通常是不對稱的;脊柱側(cè)彎。外胚層變化：新生兒線狀或斑點鱗屑狀魚鱗病，通常在出生后的頭幾個月消退，留下線狀或輪生的萎縮性斑塊，包括毛囊（濾泡性萎縮癥）;粗糙的頭發(fā)有疤痕性脫發(fā);偶爾扁平或裂開的指甲;牙齒正常。眼部改變：白內(nèi)障;小眼和/或微膈。智力通常是正常的。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)很少受到影響的男性的表型包括：張力減退;中度至深度的發(fā)育遲緩;癲癇發(fā)作;小腦（主要是蚓部）發(fā)育不全和/或Dandy-Walker變種;和胼call體發(fā)育不全。臨床特征：腎積水;短脖子; Microcornea;青光眼;白內(nèi)障;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;稀疏的睫毛;胸廓異常;浮腫;紅皮病; X連鎖顯性遺傳;馬蹄內(nèi)翻;正面指責(zé);骨盆帶骨形態(tài)異常。該病臨床表征有：腎積水；短頸；小角膜；青光眼；白內(nèi)障；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；睫毛稀疏；胸廓的異常；水腫；剝脫性皮炎；畸形足；前額突出；盆帶骨形態(tài)異常。

佳學(xué)基因Chondrodysplasia punctata 2 X-linked dominant基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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X連鎖顯性

點狀軟骨發(fā)育不全2型X連鎖顯性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，點狀軟骨發(fā)育不全2型X連鎖顯性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:302960。

點狀軟骨發(fā)育不全2型X連鎖顯性基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)