【佳學基因檢測】自身免疫性甲狀腺機能亢進基因檢測

遺傳病、罕見病基因檢測導讀

從河南基因檢測機構(gòu)向佳學基因發(fā)出的技術(shù)協(xié)且來看，自身免疫性甲狀腺機能亢進基因檢測實際上是通過基因測序技術(shù)對患者是否罹患一種國際名稱Autoimmune hyperthyroidism的疾病的分子診斷性檢測。該基因檢測項目名稱又叫做Basedow病基因檢測，眼外性甲狀腺腫遺傳測試、格雷夫斯病基因分析、毒性彌漫性甲狀腺腫基因篩查等。
 

自身免疫性甲狀腺機能亢進基因檢測介紹

自身免疫性甲狀腺機能亢進是一種影響甲狀腺功能的疾病，甲狀腺是位于下頸部的蝴蝶狀腺體。甲狀腺分泌的激素有助于調(diào)節(jié)多種重要的身體功能。例如，甲狀腺激素會影響生長發(fā)育、體溫、心率、月經(jīng)周期和體重。自身免疫性甲狀腺機能亢進患者的甲狀腺過度活躍，分泌的激素超過身體所需。這種情況通常出現(xiàn)在成年中期，盡管它可能發(fā)生在任何年齡。

過量的甲狀腺激素會導致各種癥狀和體征。這些癥狀包括神經(jīng)緊張或焦慮、極度疲勞、心跳快速且不規(guī)則、手抖、頻繁排便或腹瀉、出汗增多和難以忍受炎熱的環(huán)境、睡眠困難以及盡管食欲增加但體重減輕。受影響的女性可能有月經(jīng)不規(guī)律，如月經(jīng)量異常少和月經(jīng)不頻繁。一些患有自身免疫性甲狀腺機能亢進的人出現(xiàn)甲狀腺腫大，稱為甲狀腺腫。根據(jù)其大小，甲狀腺腫大會導致頸部看起來腫脹，并可能影響呼吸和吞咽。

25%至50%的自身免疫性甲狀腺機能亢進患者患有眼部異常，即自身免疫性甲狀腺機能亢進眼病。這些眼部疾病可能能包括腫脹和發(fā)炎、發(fā)紅、干燥、眼瞼浮腫，以及眼部有沙子或污垢等粗糙感。一些人由于眼球后組織的炎癥和眼瞼的“回縮”（回縮）導致眼睛腫脹。佳學基因檢測接觸到的病例中還有更嚴重的眼部問題，如疼痛、復視和連接眼睛和大腦的視神經(jīng)受到擠壓，這會導致視力下降。

一小部分自身免疫性甲狀腺機能亢進患者會出現(xiàn)一種皮膚異常，稱為脛前粘液水腫或自身免疫性甲狀腺機能亢進皮膚病。這種異常會導致小腿前部和腳頂部的皮膚變厚、結(jié)塊和發(fā)紅，通常不會疼痛。
 

什么樣的人應(yīng)當做自身免疫性甲狀腺機能亢進基因檢測？

具有以下臨床表征的人應(yīng)當做自身免疫性甲狀腺機能亢進：神經(jīng)緊張或焦慮、極度疲勞、心跳快速且不規(guī)則、手抖、頻繁排便或腹瀉、出汗增多和難以忍受炎熱的環(huán)境、睡眠困難以及盡管食欲增加但體重減輕，月經(jīng)異?；蛘呤窃陆?jīng)不頻繁。眼睛有腫脹和發(fā)炎、發(fā)紅、干燥、眼瞼浮腫，沙子或污垢等粗糙感。小腿前部和腳頂部的皮膚變厚、結(jié)塊和發(fā)紅。

自身免疫性甲狀腺機能亢進基因檢測的科學依據(jù)

自身免疫性甲狀腺機能亢進被認為是遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用形成的。其中一些因素已經(jīng)確定，但佳學基因等來自北京的基因檢測機構(gòu)正在闡明更多的因素。

自身免疫性甲狀腺機能亢進基因檢測項目屬于《人體免疫系統(tǒng)疾病及其基因突變原因》中的一個檢測項目，因此，也被歸為自身免疫性疾病，是免疫系統(tǒng)攻擊人體自身組織和器官時發(fā)生的一大類疾病之一。自身免疫性甲狀腺機能亢進疾病患者的免疫系統(tǒng)會產(chǎn)生一種叫做甲狀腺刺激免疫球蛋白（TSI）的蛋白質(zhì)（抗體）。TSI向甲狀腺發(fā)出信號，使其異常增加激素的產(chǎn)生。由此導致的甲狀腺過度活動，從而產(chǎn)生自身免疫性甲狀腺機能亢進患者所觀察到的各種許多癥狀和臨床特征?；蚪獯a表明，免疫系統(tǒng)異常也是自身免疫性甲狀腺機能亢進眼病和脛前粘液水腫的原因。

自身免疫性甲狀腺機能亢進病患者患其他自身免疫疾病的風險增加，包括類風濕性關(guān)節(jié)炎、惡性貧血、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、Addison病、乳糜瀉、1型糖尿病和白癜風。

《免疫系統(tǒng)疾病及其基因原因》列出許多自身免疫性甲狀腺機能亢進的風險基因和致病基因。其中一些基因是人類白細胞抗原（HLA）復合體家族的一部分。HLA復合物有助于免疫系統(tǒng)將人體自身的蛋白質(zhì)與外來入侵者（如病毒和細菌）制造的蛋白質(zhì)區(qū)分開來。其他與自身免疫性甲狀腺機能亢進病相關(guān)的基因有助于調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)或參與正常甲狀腺功能。大多數(shù)已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的基因變異被認為對一個人患這種疾病的總體風險影響很小。

其他非遺傳因素也被認為在自身免疫性甲狀腺機能亢進病中起作用。這些因素可能觸發(fā)處于危險中的人的病情，盡管其機制尚不清楚。潛在的觸發(fā)因素包括性激素的變化（尤其是女性）、病毒或細菌感染、某些藥物以及碘（一種對甲狀腺激素產(chǎn)生至關(guān)重要的物質(zhì)）過多或過少。吸煙會增加眼部問題的風險，并與自身免疫性甲狀腺機能亢進病患者更嚴重的眼部異常有關(guān)。
 

自身免疫性甲狀腺機能亢進基因檢測大數(shù)據(jù)分析

根據(jù)佳學基因遺傳病基因檢測大數(shù)據(jù)分析自身免疫性甲狀腺機能亢進發(fā)病率為200分之一。這種疾病在女性中發(fā)生的頻率高于男性，這可能與激素因素有關(guān)。自身免疫性甲狀腺機能亢進是甲狀腺過度活動（甲亢）的賊常見原因。