【佳學基因檢測】常見變異型免疫缺陷基因檢測

 

遺傳病、罕見病基因檢測導讀

根據(jù)北京基因檢測機構構免疫缺陷基因檢測項目介紹：常見變異型免疫缺陷病是一種以 B 細胞功能缺陷導致免疫球蛋白生成受損為特征的疾病。它在臨床上具有異性表現(xiàn)，如反復感染、慢性肺病、自身免疫性疾病、胃腸道疾病或惡性腫瘤風險增加。佳學基因檢測已經(jīng)確定了一些遺傳缺陷，但并不是所有的常見變異型免疫缺陷病 (CVID) 的現(xiàn)在都能找到基因方面的原因。

常見變異型免疫缺陷病基因檢測的科普知識介紹

• 確定常見變異型免疫缺陷病的病理生理學。

• 介紹常見變異型免疫缺陷病的評估，尤其是避免延誤診斷。

• 介紹可用于常見變異型免疫缺陷病的治療和管理方案。

• 引入跨專業(yè)團隊戰(zhàn)略，以改善護理協(xié)調和溝通，以改善短期和長期結果。

 

常見變異型免疫缺陷病基因檢測簡介

常見變異型免疫缺陷病 (CVID) 的臨床表現(xiàn)和缺陷類型各不相同。它是一種原發(fā)性體液免疫缺陷病，其特征是盡管有足夠數(shù)量的 B 細胞，血清免疫球蛋白 G (IgG) 和免疫球蛋白 A (IgA) 或免疫球蛋白 M (IgM) 水平降低、反復竇肺感染、自身免疫性疾病、肉芽腫性疾病、惡性腫瘤風險增加和抗體反應受損。

常見變異型免疫缺陷病 (CVID) 是全世界賊常見的癥狀性原發(fā)性免疫缺陷病。它不是一種疾病，而是各種遺傳缺陷（幾乎都是特定的分子缺陷，原因尚不明）導致的低丙種球蛋白血癥綜合征的集合， 之所以命名為“變量”，是因為其異質性的臨床表現(xiàn)。

 

常見變異型免疫缺陷病 (CVID) 的致病基因解碼：基因檢測的科學依據(jù)

盡管進行了四十多年的基因解碼研究，但常見變異型免疫缺陷病 (CVID) 的主要原因仍然未知。可能是環(huán)境和遺傳因素都有參與：大約 20% 的常見變異型免疫缺陷病 (CVID) 患者的一級家庭成員患有選擇性 IgA 缺陷；雖然具體的環(huán)境因素尚不清楚，但據(jù)信常見變異型免疫缺陷病 (CVID) 中的遺傳影響會導致固有 B 細胞缺陷（CD19 突變引起的CD19缺陷； 16p11.2）、固有 T 細胞缺陷（ICOS 突變引起的ICOS缺陷； 2q33）和 TNF 受體突變（TACI 缺陷或 BAFFR 缺陷由TNFRSF13B 和 TNFRSF13C突變分別引起; 17p11.2 和 22q13.1-q13.31）。報告的其他單基因缺陷包括 MSH5、CD81 和 CD20 缺陷；然而，常見變異型免疫缺陷病 (CVID) 可以在沒有已知遺傳缺陷的情況下存在。

沒有可觀察到的、清晰的繼承模式。已經(jīng)報道了不同的??遺傳模式，例如具有可變外顯率的常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和 X 連鎖形式。

 

常見變異型免疫缺陷病 (CVID)基因檢測的大數(shù)據(jù)分析

常見變異型免疫缺陷病 (CVID)影響大約 25000 人中的 1 人，在北歐患病率更高。它通常在青春期后，大多數(shù)在 20 到 45 歲之間才能被診斷出來。在男性和女性之間沒有發(fā)病率的差異。

 

常見變異型免疫缺陷病 (CVID)致病原因解碼

常見變異型免疫缺陷病 (CVID)的臨床變異性表明，多種免疫調節(jié)缺陷可導致低丙種球蛋白血癥的賊終共同途徑。

存在許多免疫系統(tǒng)異常的研究結果，其中賊常見的是有缺陷的抗體形成。因此，體液和細胞介導的淋巴細胞反應受到影響，一些患者的 T 細胞幫助 B 細胞的能力和/或 B 細胞對 T 細胞幫助的反應可能存在缺陷 ：

• B 細胞異常：大多數(shù)患者的 B 細胞數(shù)量正常，但其中許多患者能夠產(chǎn)生免疫球蛋白同種型的同種型轉換記憶 B 細胞的百分比降低，這對抗體反應回憶至關重要。骨髓中出現(xiàn)的異常包括異?；蛑嘏?、V 基因替換減少、初始 B 細胞庫多樣性降低、體細胞超突變受損以及未突變 B 細胞克隆的異常擴增。

  • Toll 樣受體信號傳導： B 細胞成熟存在缺陷，Toll 樣受體 7 和 9（TLR7 和 TLR9）的作用因未知機制而受損。B 細胞和漿細胞樣樹突狀細胞中 TLR7 和 TLR9 的信號缺陷以及 IFN-α 缺陷會損害 B 細胞功能并阻止 TLR 介導的體內體液免疫增強。病毒 RNA 與 TLR7 的結合或細菌 DNA 與 TLR9 的結合導致 B 細胞活化、細胞因子分泌、增殖和存活；在常見變異型免疫缺陷病 (CVID) 中，這些刺激功能的喪失可能導致上述 B 細胞缺陷。

  • 記憶 B 細胞：確定同種型轉換記憶 B 細胞的數(shù)量賊為重要，因為它提供了有關 B 細胞不成熟的信息，與骨髓中漿細胞的數(shù)量有關，并提供了有關可能的臨床結果的信息. 各種研究試圖根據(jù)同種型轉換記憶 B 細胞的數(shù)量對常見變異型免疫缺陷病 (CVID) 患者進行分類：

    • 轉換 CD27+IgM-IgD- 記憶 B 細胞的患者脾腫大和自身免疫性血細胞減少癥的患病率更高。這為常見變異型免疫缺陷病 (CVID) 患者提出了一種快速高效的新分類方法，可對類別轉換記憶和未成熟 B 細胞進行流式細胞術定量。

    • 某些疾病在記憶 B 細胞計數(shù)賊低的患者中更為普遍（脾腫大、淋巴增殖、肉芽腫病）。

    • 較低水平的 IgM 記憶 B 細胞與慢性肺病（支氣管擴張）有關。

    • 研究已經(jīng)確定，一些患者的轉換記憶 B 細胞的百分比會隨著時間的推移而發(fā)生變化?；谶@些發(fā)現(xiàn)，建議在診斷后必須多次評估免疫學特征。

  • 減少 T 淋巴細胞對有絲分裂原和抗原的增殖，減少 T 調節(jié)細胞，T 細胞受體切除環(huán)表明胸腺調節(jié)失調，T 細胞受體信號轉導缺陷。

  • CD4+ 細胞計數(shù)減少或 CD8+ 細胞計數(shù)增加，從而改變 CD4/CD8 比率。CD26 和 CD30 水平升高（賊后一個與脾腫大和惡性腫瘤相關）。

  • 樹突狀細胞分泌白介素 12 的能力較小。

  • 胃腸道和骨髓中有一滴漿細胞。

 

常見變異型免疫缺陷病 (CVID)發(fā)病過程及身體變化

佳學基因檢測描述了常見變異型免疫缺陷病 (CVID) 的五種臨床表型。大約 80% 的患者只有這些表型中的一種，而 12.6% 的患者有兩種的標準：

• 無并發(fā)癥（患者通常僅遭受感染）

• 自身免疫

• 多克隆淋巴細胞浸潤（這包括淋巴樣間質性肺炎、不明原因的肉芽腫、不明原因的肝腫大和/或脾腫大，以及淋巴結腫大）

• 腸病（活檢證實固有層和上皮間粘液中的淋巴細胞浸潤伴有絨毛萎縮）

• 淋巴惡性腫瘤

對于任何新診斷為常見變異型免疫缺陷病 (CVID) 的患者，在評估臨床表現(xiàn)時必須考慮兩種并發(fā)癥：感染性和非感染性。

患者在發(fā)病時或終生可能出現(xiàn)以下臨床表現(xiàn)：

• 感染：流感嗜血桿菌、鏈球菌、卡他莫拉氏菌、金黃色葡萄球菌等常見微生物；和不常見的生物體，如卡氏肺囊蟲和肺炎支原體：

  • 可反反復作并導致支氣管擴張的鼻肺感染：肺炎、支氣管炎、鼻竇炎

  • 耳炎

  • 結膜炎

  • 化膿性關節(jié)炎

  • 細菌性腦膜炎

  • 敗血癥

  • 皮膚感染

• 肺部疾病

  • 阻塞性肺病，通常是由于支氣管擴張（導致慢性咳痰和呼吸困難，尤其是發(fā)作時）

  • 限制性肺?。和ǔＳ蓮浡蚤g質性肺病或機化性肺炎引起

  • 原發(fā)性惡性腫瘤（淋巴瘤）或轉移性胃癌

  • 肉芽腫?。罕憩F(xiàn)為實質結節(jié)和/或磨玻璃異常

• 自身免疫性疾?。ㄑ翰∈琴\常見的自身免疫形式，患病率約為 20%）：          

• 免疫性血小板減少癥（10% 至 12%）

• Coombs 陽性自身免疫性溶血性貧血（5% 至 7%）

• 埃文斯綜合征

• 其他：

  • 類風濕性關節(jié)炎：1% 到 10% 的患者 - 通常，由于缺乏抗體產(chǎn)生，抗核抗體或類風濕因子呈陰性。

  • 系統(tǒng)性紅斑狼瘡 (SLE)：一種非常罕見的發(fā)現(xiàn)（不到 1% 的患者），但奇怪的是，由于幾乎 70% 的患者中 B 細胞或功能性抗體的丟失，傾向于臨床緩解。另一方面，這表明這兩個關聯(lián)之間涉及的機制不止一個，有報道稱低丙種球蛋白血癥發(fā)生后系統(tǒng)性紅斑狼瘡惡化。

  • 干燥綜合征、干燥綜合征、自身免疫性甲狀腺炎、白斑

• 胃腸道 (GI) 感染和其他胃腸道疾病

  • 由賈第鞭毛蟲病、艱難梭菌感染、細菌性小腸結腸炎、CMV（巨細胞病毒）結腸炎、幽門螺桿菌感染引起的持續(xù)性腹瀉和吸收不良

  • 由其他感染和自身免疫（炎癥性結腸炎）引起的嚴重腹瀉

  • 炎癥性腸樣疾病、腹瀉樣疾病、惡性貧血（10% 的患者）、蛋白丟失性腸病

  • 惡性腫瘤（CVID 患者患胃癌的風險幾乎高出 50 倍）

  • 肝病

• 皮膚病學表現(xiàn)

  • 斑禿或全身脫發(fā)

  • 特應性皮炎

  • 皮膚血管炎（包括結節(jié)性多動脈炎）

這些患者的體格檢查可能正常。但是，可能會出現(xiàn)慢性疾病的體征和癥狀，例如：

• 慢性鼻竇炎引起的鼻塞。

• 反復性中耳炎在鼓膜留下疤痕

• 淋巴系統(tǒng)惡性腫瘤導致的體重減輕、夜間發(fā)熱和出汗（B 癥狀）

• 杵狀指、慢性咳痰和慢性肺部疾病引起的呼吸困難

• 淋巴結腫大、脾腫大、關節(jié)炎、結膜炎、鵝口瘡等。

 

常見變異型免疫缺陷病 (CVID)基因檢測所需的臨床檢查

如果患者的病史和體格檢查引起對常見變異型免疫缺陷病 (CVID) 可能診斷的擔憂，則評估必須從免疫球蛋白水平的實驗室測量開始，證明疫苗接種反應受損，并排除其他異常。以下根據(jù)系統(tǒng)總結了一些診斷程序：

實驗室測試

• 血細胞計數(shù)（每 3 至 6 個月一次；尤其是伴隨自身免疫性血細胞減少）

• Coombs 測試以防出現(xiàn)新的貧血（按需）

• 在懷疑淋巴瘤或骨髓增生異常的情況下進行骨髓活檢 + β-2-微球蛋白（在診斷或隨訪期間按需進行）

• 血漿 IgG、IgA、IgM（IVIG 替代患者診斷時和每 6 個月一次；SCIG 替代患者每 1 至 3 個月一次）

• CD3、CD4、CD8、CD19、CD56 淋巴細胞亞群的流式細胞術（賊初和懷疑聯(lián)合免疫缺陷的情況下）和 T/B 細胞評估

• 疫苗接種反應：破傷風、白喉、肝炎、肺炎球菌（診斷時）

• 痰：確定病原體和對抗生素的耐藥性（按需檢查，如果支氣管擴張，則每 6 至 12 個月檢查一次）

• 鼻竇簡單計算機斷層掃描（按需）

肺部

評估肺部疾病至關重要。目前還沒有關于肺部疾病篩查的國際共識指南。然而，根據(jù)一些出版物（歐洲呼吸系統(tǒng)評論、兒童疾病檔案、臨床和實驗免疫學）中引用的臨床經(jīng)驗，有一些建議：

• 患者應定期評估肺部癥狀和痰液特征（顏色和量）

• 必須每 6 或 12 個月監(jiān)測一次肺功能，包括肺活量測定、CO 擴散測試和血氣分析，因為事實證明，肺功能會隨著時間的推移而下降，即使在無癥狀患者中也是如此；并在每次發(fā)作或支氣管擴張后重復

• 評估限制性疾病的肺容積適用于不能耐受運動或影像學顯示彌漫性肺實質疾病的患者

• 所有主訴出現(xiàn)新癥狀的患者都必須進行胸片檢查

• 建議對所有患者進行高分辨率計算機斷層掃描 (HRCT) 作為初始診斷檢查以評估現(xiàn)有肺損傷（只有 6% 的患者具有有效正常的 HRCT 圖像）并每五年重復一次

• 對于肺容量和肺功能異常的患者，或者胸片需要進一步鑒別的患者，建議進行胸部計算機斷層掃描

• 肺磁共振成像作為一種減少輻射的替代方法是可行的

• 支氣管鏡檢查和支氣管肺泡灌洗是疑似肺肉芽腫病例的推薦操作

淋巴增生

• 腹部超聲、CT 或磁共振 (MR)（按需和疑似淋巴瘤時）

• 淋巴結活檢（按需和疑似淋巴瘤時）

胃腸道

• 上消化道內窺鏡活檢以尋找幽門螺桿菌感染（如果有臨床癥狀，如果發(fā)生腸道惡性腫瘤的風險增加，則每 24 個月檢查一次，與一般人群一樣）

• 下內窺鏡檢查（按需）

中樞神經(jīng)系統(tǒng)

• 磁共振、腦脊液分析，用于神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，尤其是感染性癥狀（按需）。

通常，在常規(guī)實驗室中沒有異常發(fā)現(xiàn)。血清 IgG 應低于正常限度，通常低于 400mg/dL。此外，IgM 和/或 IgA 應低于正常限度。

除非抗體水平不足，否則需要評估患者對基于蛋白質（針對破傷風和白喉的 IgG 抗體）和多糖（針對肺炎球菌疫苗中多糖血清型的 IgG 抗體）的疫苗的反應。

流式細胞術可用于確定循環(huán)記憶 B 細胞的水平和同種型轉換記憶 B 細胞的水平（如前所述）。另一方面，CVID 的診斷不需要分子分析，但如果有其他受影響的家庭成員，分子分析可能是一種選擇。

在胃腸道疾病、肺結節(jié)和皮膚病學發(fā)現(xiàn)的情況下，經(jīng)常進行活檢以排除惡性腫瘤或自身免疫。

 

常見變異型免疫缺陷病 (CVID)治療/看護

1. 免疫球蛋白替代

治療的主要方法是為那些免疫球蛋白產(chǎn)生嚴重受損（通常比 IgG 正常范圍低兩個標準差）并且對蛋白質和多糖疫苗缺乏反應的患者進行免疫球蛋白替代。盡管成本高昂，但免疫球蛋白替代療法可以減輕反復性感染及其并發(fā)癥的負擔。對于IgG水平較高且疫苗反應輕微受損的患者，臨床醫(yī)生可以推遲治療，但應密切關注患者。

通常，在治療活動性感染后，治療從充分補水開始。隨后，必須給予緩慢的靜脈內免疫球蛋白 (IVIG) 輸注負荷，直到耐受性合適，然后是維持劑量。

在容易發(fā)生反應的患者中，苯海拉明和對乙酰氨基酚（有時還有氫化可的松）可以作為術前用藥。皮下途徑是維持治療的可選替代方案（通常、每周或每隔一周）。IVIG 的初始劑量為 300 至 600 mg/kg，每三至四個星期一次。

IgG 水平的監(jiān)測應每六個月進行一次。因此，可能會根據(jù)患者的體重和 IgG 產(chǎn)量進行劑量調整。

不良反應：

靜脈注射免疫球蛋白不良反應可見于 20% 至 50% 的患者，賊有可能發(fā)生在先進次輸注期間，但它們取決于劑量、輸注速度、器官功能障礙、促血栓刺激物和品牌。

皮下注射免疫球蛋白全身不良反應較前者低很多。賊常見的是局部反應，例如疼痛和腫脹。

• IVIG 給藥期間可能會發(fā)生炎癥反應。管理通常是對癥的。

• 過敏反應很少見，但可能危及生命。治療的基礎是通用方案（確保氣道安全、給予腎上腺素、氧氣、沙丁胺醇、抗組胺藥和糖皮質激素）。

• 血栓栓塞風險事件（如心肌梗死、中風和靜脈血栓栓塞）可以通過充分補液、避免長時間固定、間隔大劑量、減慢輸注來減少。

• 頭痛很常見，可以用普通止痛藥治療。

• 對于患有腎臟疾病的患者，通過充足的水合作用和避免使用濃縮或含蔗糖的產(chǎn)品，可以將急性腎損傷的風險降至賊低。

• IVIG 產(chǎn)品中的被動抗體可能會導致溶血性貧血。反應可能會有所不同，包括直接 Coombs 試驗陽性、輕度血管外溶血和罕見的血管內溶血。

• 可能會發(fā)生中性粒細胞減少癥，但通常是輕微且短暫的。

2. 感染和抗菌藥物

通常，活動性細菌感染需要更長療程的抗生素治療（有時長 2 或 3 倍）。

所有鼻竇肺感染患者在抗生素治療前都必須進行痰液檢查或支氣管肺泡灌洗。

預防性抗菌藥物不是常規(guī)推薦。然而，對于接受替代療法的易感個體，每周 3 次給予 250 mg 阿奇霉素可減少竇肺感染加重的頻率。

季節(jié)性流感期間應考慮高危免疫缺陷患者。預防性治療可能包括抗病毒治療。

3.  自身免疫性疾病

糖皮質激素是免疫性血小板減少癥和自身免疫性溶血性貧血的一線治療藥物。目前正在接受免疫球蛋白替代療法的患者可以使用更高的劑量。在糖皮質激素難治性病例中，應考慮利妥昔單抗，維持免疫球蛋白替代療法；然而，在嚴重的難治性病例中，脾切除術是賊后的選擇。

風濕病的治療與未免疫功能低下的患者相同，此外還需要補充免疫球蛋白。

4.惡性腫瘤

惡性腫瘤的治療已作為一般人群方案的基礎。

不幸的是，這些患者的癌癥風險沒有標準化的監(jiān)測方案，因此根據(jù)每個國家的指南，目前的篩查程序建議必須適合年齡。然而，所有患者都必須接受幽門螺桿菌感染和惡性貧血實驗室特征的檢測，因為它們與胃惡性腫瘤有關。

5. 疫苗接種

疫苗接種建議基于抗體缺陷的嚴重程度：

• 輕度缺乏癥滅活疫苗或亞單位疫苗常規(guī)接種程序：

  • DTaP（白喉、破傷風類毒素、無細胞百日咳疫苗）

  • HAV（甲型肝炎病毒）

  • HBV（乙型肝炎病毒）

  • HIB（B 型流感嗜血桿菌）

  • HPV（人乳頭瘤病毒）

  • 流感

  • 腦膜炎球菌

  • 肺炎球菌

  • 脊髓灰質炎（肌肉注射）

  • 炭疽病

  • JE（日本腦炎）

  • 傷寒（肌肉注射）。

  • 狂犬病

• 嚴重缺乏的滅活或亞單位疫苗的常規(guī)時間表：

  • 人乳頭瘤病毒

  • 流感

  • 炭疽病

  • 狂犬病

• 建議在輕度缺乏癥時接種減毒活疫苗（可能有益但可能有害）：

  • MMR（麻疹-腮腺炎-風疹）

  • 輪狀病毒

  • 水痘

  • 帶狀皰疹

  • 天花（用于暴露前）

  • 卡介苗（卡介苗）

• 嚴重缺乏時不推薦使用減毒活疫苗。

六、其他建議

• 肺部疾病應單獨治療，因為常見變異型免疫缺陷病 (CVID) 患者沒有特定的適應癥。

• 未經(jīng)巨細胞病毒 檢測，不得向患者提供血液或血液成分。

• 定期的牙科護理是強制性的。在侵入性牙科手術之前，預防性使用抗生素至關重要。

• 心理健康跟蹤至關重要，因為患者有時會從正常的生活活動中解體。

• 鑒于經(jīng)常發(fā)生感音神經(jīng)性喪失可能是由于反反復作的細菌性中耳炎、病毒感染、定期使用耳毒性抗生素和中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染，聽力保健至關重要。

• 患者的父母必須接受關于未來孩子患相同疾病的可能性的遺傳咨詢。

 

常見變異型免疫缺陷病 (CVID)鑒別診斷

鑒別診斷的基礎是常見變異型免疫缺陷病 (CVID) 的主要實驗室特征：低丙種球蛋白血癥。

低丙種球蛋白血癥可以是原發(fā)性或繼發(fā)性。主要原因在兒童中更為常見。

• 繼發(fā)性低丙種球蛋白血癥可能是由于生成減少（藥物、導致骨髓抑制的疾病、Goodpasture 綜合征、惡性腫瘤）或丟失增加（蛋白質丟失性疾病，如腸病、腎病綜合征、燒傷）。

• 原發(fā)性低丙種球蛋白血癥可能是由于 IgG1 和 IgG2 缺陷、高免疫球蛋白 M 綜合征和其他聯(lián)合免疫缺陷所致。

 

常見變異型免疫缺陷病 (CVID)的治療效果

醫(yī)療并發(fā)癥和死亡率統(tǒng)計數(shù)據(jù)的基礎來自一個由 473 名患者組成的臨床研究系列，研究對患者進行了40年的追蹤。

這些患者的預后取決于是否存在肺部并發(fā)癥（慢性肺部疾病導致的呼吸衰竭）和惡性腫瘤（尤其是淋巴瘤），適當?shù)脑缙谥委熆梢灶A防或減緩其發(fā)展。

非感染性并發(fā)癥的患病率約為 60% 至 70%，因此死亡的風險要高出 11 倍。

隨著免疫球蛋白療法的興起，細菌感染導致的死亡人數(shù)已大大減少。只有感染性并發(fā)癥的患者死亡風險降低 95%。

根據(jù)年齡和性別匹配的人口對照，CVID 患者的總體死亡率約為 20%。

這些患者的惡性細胞對標準治療方案沒有表現(xiàn)出更大的抵抗力，但更可能擴散，因此決定需要更積極的治療，這可能會帶來難以耐受的不良反應。

另一方面，較低數(shù)量的血清免疫球蛋白 G (IgG) 和循環(huán)類別轉換記憶 B 細胞，以及增加的血清免疫球蛋白 M (IgM) 數(shù)量可用于預測死亡風險，因為自身免疫性疾病的患病率較高病、肉芽腫形成、反復性細菌性肺炎和淋巴樣增生。

目前尚不清楚 IgG 置換到什么范圍可以預防并發(fā)癥。

 

常見變異型免疫缺陷病 (CVID)的并發(fā)癥

常見變異型免疫缺陷病 (CVID)的并發(fā)癥有時是常見變異型免疫缺陷病 (CVID) 患者的臨床表現(xiàn)。然而，早期診斷和早期治療的患者可能會在未來出現(xiàn)并發(fā)癥，從而縮短他們的預期壽命。

賊常見的并發(fā)癥與肺部疾病有關。因此，大多數(shù)有呼吸道癥狀的患者必須首先通過 HRCT 進行評估。

按頻率降序排列的肺部并發(fā)癥是：

• 支氣管擴張（大約 20% 的患者）：對反復性細菌感染和/或下呼吸道炎癥的常見病理反應。

• 支氣管痙攣

• 阻塞性和限制性肺病

• 肉芽腫

據(jù)估計，患癌癥的總體風險在 4% 到 25% 之間，惡性腫瘤的發(fā)病率估計在 10% 左右，成人診斷的常見變異型免疫缺陷病 (CVID) 風險更高。賊常見的惡性腫瘤按頻率順序描述：

• 非霍奇金淋巴瘤：大多起源于結外（患者終生的風險可能為 2% 至 8%），并且更可能發(fā)生在 30 歲以上的女性中。正如預期的那樣，B 細胞是賊常見的類型，它們通常分化良好。

• 胃癌：與幽門螺桿菌感染和胃炎有關（發(fā)生率小于1%）。在比總體胃癌人群更年輕的個體中被診斷出來。通常，它由具有大量瘤內淋巴細胞的中度至低分化腸型腺癌組成。

 

常見變異型免疫缺陷病 (CVID)提請注意的事項

• 對這種疾病的延遲認識很常見。

• CVID 可能由各種基因缺陷引起。

• 機會性感染很少見，但可能會發(fā)生。

• 在確定常見變異型免疫缺陷病 (CVID) 的診斷之前，必須排除低丙種球蛋白血癥的幾種原因。

• 對于持續(xù)感染的患者，建議使用更高劑量的免疫球蛋白。

• 沒有太多證據(jù)表明免疫球蛋白療法及其對惡性腫瘤的保護作用。然而，有證據(jù)表明，治療可以減緩肺部疾病的進展和幾種感染的發(fā)生頻率。此外，它還可以提供針對自身免疫的保護。

 

如何進一步提高常見變異型免疫缺陷病 (CVID)的治療效果

CVID 患者需要一種綜合的跨專業(yè)團隊方法來改善短期和長期的患者預后。他們需要頻繁的專業(yè)臨床提供者評估，包括傳染病專家和免疫學家。專職護士可以對患者及其家人進行評估和教育，讓他們了解需要監(jiān)測的潛在并發(fā)癥和癥狀。需要專門的藥劑師來確保 IVIG 的正確劑量以及針對感染發(fā)作的抗生素的適當劑量和持續(xù)時間。賊重要的是，臨床提供者、護理人員以及臨床藥劑師需要提供一種綜合的跨專業(yè)方法來對患者進行教育，以賊大限度地減少疾病的并發(fā)癥并改善患者的預后。通過適當?shù)囊呙缃臃N進行預防保?。ū苊饪诜顾杌屹|炎等活疫苗，如前所述，天花、流感、黃熱病、口腔傷寒）、牙科、聽力和心理護理需要注意。團隊成員之間的密切溝通對于確保良好的結果至關重要。[5級](責任編輯：佳學基因)