【佳學基因檢測】聯(lián)合垂體激素缺乏隱性基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

聯(lián)合垂體激素缺乏隱性是英文Combined Pituitary Hormone Deficiency, Recessive的中文翻譯。這一疾病又叫做CMAMMA;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止聯(lián)合垂體激素缺乏隱性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做聯(lián)合垂體激素缺乏隱性基因解碼、基因檢測？

聯(lián)合丙二酸和甲基丙二酸尿癥（CMAMMA）是以體內高水平的丙二酸和甲基丙二酸這些化學物質為特征的一種病癥。本病的一個顯著特點是尿液中甲基丙二酸的水平比丙二酸更高，雖然兩者都升高。 CMAMMA的癥狀和體征可始于童年。對于一些兒童，酸的累積將導致血液變得過于酸性（酮酸中毒），導致身體的組織和器官破壞。其他體征和癥狀可包括不隨意肌緊張（肌張力障礙）、弱肌張力（肌張力減退）、發(fā)育遲緩、不能按照預期速度長高和增重（發(fā)育不良）、低血糖（低血糖癥）和昏迷。一些受影響的孩子頭部尺寸異常地?。ㄐ☆^畸形）。 其他CMAMMA患者在成年之前不出現(xiàn)癥狀和體征。這些人通常存在神經問題，如癲癇發(fā)作、記憶力減退、思維能力下降或精神疾病。

佳學基因Combined Pituitary Hormone Deficiency, Recessive基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

聯(lián)合丙二酸和甲基丙二酸尿癥似乎是一種罕見的疾病。在科學文獻中已經報道了大約十幾個病例。

Combined Pituitary Hormone Deficiency, Recessive致病鑒定基因解碼

ACSF3基因突變導致CMAMMA。該基因編碼的酶在脂肪酸形成（合成）中起作用。脂肪酸是用于形成脂肪（脂質）的結構單元。 ACSF3酶參與將丙二酸轉化為丙二酰輔酶A的化學反應，這是線粒體中脂肪酸合成的先進步。基于該活性，將酶歸類為丙二酰輔酶A合成酶。 ACSF3酶還將甲基丙二酸轉化為甲基丙二酸單酰輔酶A，使其也可以歸類為甲基丙二酸單酰輔酶A合成酶。CSAF3基因突變的影響是未知的。研究人員懷疑突變導致生成很少或沒有功能的酶。因此酶不能轉化丙二酸和甲基丙二酸，導致它們在體內積累。由這些酸的積累導致的器官和組

Combined Pituitary Hormone Deficiency, Recessive基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

聯(lián)合垂體激素缺乏隱性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，聯(lián)合垂體激素缺乏隱性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614265 ；hpo_id:HP:0000007。

聯(lián)合垂體激素缺乏隱性基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責任編輯：佳學基因)