【佳學(xué)基因檢測(cè)】多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征 (MEN)基因檢測(cè)

什么是多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征 (MEN)？

查詢《內(nèi)分泌及代謝異常發(fā)生的基因原因及遺傳阻斷方法》，多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征又叫做多發(fā)性家族性內(nèi)分泌腺瘤??；多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病。多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征 (MEN)基因檢測(cè)適用于多發(fā)性家族性內(nèi)分泌腺瘤病基因檢測(cè)，多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病基因檢測(cè)。

多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征(MEN)是一組罕見(jiàn)的遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為多個(gè)內(nèi)分泌腺體發(fā)生腫瘤或功能紊亂。這些疾病由基因突變導(dǎo)致,因此具有極強(qiáng)的家族遺傳傾向。通過(guò)致病基因鑒定基因解碼找到病因，并結(jié)合現(xiàn)代生殖技術(shù)可以在很大程度上阻斷遺傳。

根據(jù)受累腺體不同,MEN可分為幾種類型,如MEN 1型、MEN 2A型、MEN 2B型和MEN 4型。每種類型的臨床表現(xiàn)也不盡相同。常見(jiàn)的受累腺體包括垂體、甲狀旁腺、胰島素瘤等。

MEN患者體內(nèi)的腫瘤或增生的腺體會(huì)導(dǎo)致激素分泌過(guò)多,引發(fā)一系列癥狀。雖然無(wú)法治好,但可通過(guò)手術(shù)、藥物等方式控制激素水平,緩解癥狀。

MEN起病年齡較早,可發(fā)生于嬰兒時(shí)期或一生中任何階段。確診主要依賴于基因檢測(cè)和家族史分析。由于具有遺傳傾向,對(duì)患者家屬也需要進(jìn)行篩查。

總的來(lái)說(shuō),MEN是一類由基因缺陷導(dǎo)致的內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病,需終身管理。早期發(fā)現(xiàn)和正確治療對(duì)改善患者預(yù)后至關(guān)重要。
 

MEN綜合征的類型

MEN綜合征主要分為四種類型:MEN 1型、MEN 2A型、MEN 2B型和MEN 4型,盡管這些類型之間存在一些overlap。

MEN 1型

MEN 1型患者至少會(huì)發(fā)生以下兩種腺體的腫瘤或過(guò)度增生:

• 甲狀旁腺
• 胰腺
• 垂體
• 腎上腺(少見(jiàn))

幾乎所有MEN 1型患者都會(huì)出現(xiàn)甲狀旁腺腫瘤,大多為良性,但會(huì)導(dǎo)致甲狀旁腺激素分泌過(guò)多,進(jìn)而引起高血鈣等癥狀。

30-90%的患者會(huì)發(fā)生胰島細(xì)胞腫瘤,過(guò)半數(shù)分泌過(guò)多的胃泌素,導(dǎo)致消化性潰瘍等胃腸道癥狀。部分腫瘤分泌胰島素,引起低血糖;也有不分泌激素的腫瘤。少數(shù)為惡性,但生長(zhǎng)緩慢。

一些患者還會(huì)發(fā)生垂體瘤,分泌催乳素、生長(zhǎng)激素等不同激素,導(dǎo)致相應(yīng)的內(nèi)分泌紊亂癥狀,如乳溢、肢端肥大等。

少數(shù)患者的腎上腺也會(huì)累及,出現(xiàn)腫瘤或功能亢進(jìn)。另外,MEN 1型女性患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)可能升高。

MEN 2A 型

MEN 2A型患者至少會(huì)發(fā)生以下兩種腺體的腫瘤、過(guò)度增生和功能亢進(jìn):

• 甲狀腺
• 腎上腺
• 甲狀旁腺

MEN 2A型患者幾乎都會(huì)發(fā)生甲狀腺髓樣癌。約40-50%的患者會(huì)出現(xiàn)嗜鉻細(xì)胞瘤,引起腎上腺素增多,導(dǎo)致高血壓,且高血壓可能間歇性或持續(xù)存在、嚴(yán)重程度不等。

一部分患者會(huì)伴有甲狀旁腺功能亢進(jìn),甲狀旁腺激素升高導(dǎo)致高鈣血癥,約25%的患者會(huì)發(fā)生腎結(jié)石。

此外,MEN 2A型患者有時(shí)還會(huì)出現(xiàn)皮膚苔蘚狀淀粉樣變的皮膚瘙癢癥狀。2-5%的患者可能并發(fā)先天性巨結(jié)腸癥。
 

MEN 2B 型

MEN 2B型包括以下幾種腫瘤和病理改變:

• 甲狀腺髓樣癌
• 嗜鉻細(xì)胞瘤
• 周圍神經(jīng)增生物(神經(jīng)瘤)

一些MEN 2B型患者沒(méi)有家族史,是由于新發(fā)的基因突變所致。

MEN 2B型患者的甲狀腺髓樣癌發(fā)病年齡較早,甚至嬰兒期即可發(fā)現(xiàn),其生長(zhǎng)和轉(zhuǎn)移速度比MEN 2A型快。

大多數(shù)MEN 2B型患者都會(huì)出現(xiàn)黏膜神經(jīng)瘤,表現(xiàn)為嘴唇、舌頭、口腔、眼瞼和眼球周圍有發(fā)光樣腫塊,并可導(dǎo)致眼瞼增厚、嘴唇肥大外翻。

此外,MEN 2B型患者常見(jiàn)的還有消化道異常如便秘、腹瀉,偶爾出現(xiàn)巨結(jié)腸。這些可能與生長(zhǎng)在腸道神經(jīng)上的神經(jīng)瘤有關(guān)。

骨骼方面,脊柱彎曲、頭骨、足骨和股骨異常都是MEN 2B型的特征表現(xiàn)。大多數(shù)患者體型較瘦長(zhǎng),四肢過(guò)長(zhǎng),關(guān)節(jié)松弛,與馬凡綜合征相似。

MEN 4 型

根據(jù)原文內(nèi)容,以下是對(duì)MEN 4型的描述:

MEN 4型與MEN 1型有些相似,患者會(huì)發(fā)生甲狀旁腺、胰腺和垂體的腫瘤,但是由于不同的基因缺陷所致,發(fā)病率也較低。

與MEN 1型不同,MEN 4型患者通常只有一個(gè)甲狀旁腺受累,而MEN 1型則多個(gè)甲狀旁腺累及。

另外,MEN 4型患者的皮膚表現(xiàn)與MEN 1型也不盡相同。

從受累腺體來(lái)看,MEN 4型主要累及甲狀旁腺、胰腺和垂體這三個(gè)內(nèi)分泌器官。

MEN綜合征的診斷

• 基因檢測(cè)是確診MEN綜合征的關(guān)鍵,通過(guò)檢測(cè)導(dǎo)致該病的基因突變
• 檢查血液和尿液中的激素水平,看是否有異常升高
• 影像學(xué)檢查如超聲、CT、MRI、PET等有助于發(fā)現(xiàn)和定位腫瘤

對(duì)于確診MEN患者及其家人,基因檢測(cè)十分重要,因?yàn)榧s一半患者的后代可能遺傳該病。在某些罕見(jiàn)情況下,患者基因檢測(cè)結(jié)果可能正常。

MEN綜合征的治療

• 手術(shù)切除腫瘤,對(duì)于某些小的胰島細(xì)胞瘤可暫時(shí)密切監(jiān)測(cè)
• 甲狀腺髓樣癌一般需予以預(yù)防性切除
• 使用藥物糾正由內(nèi)分泌功能亢進(jìn)導(dǎo)致的激素水平異常
• 嗜鉻細(xì)胞瘤需在控制血壓后再行手術(shù)切除
• 除手術(shù)外,化療或其他藥物有時(shí)可延長(zhǎng)患者生存期

總的來(lái)說(shuō),MEN綜合征目前無(wú)法有效治好,只能對(duì)不同受累腺體的病變分別予以治療。患者可能面臨多種腫瘤發(fā)生的焦慮,需要定期檢查監(jiān)測(cè)并給予心理輔導(dǎo)。

多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征 (MEN)基因檢測(cè)為什么推薦選擇佳學(xué)基因？

對(duì)于多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征(MEN)的基因檢測(cè),有足夠的信息推薦佳學(xué)基因。因?yàn)榧褜W(xué)基因是一家專業(yè)、經(jīng)驗(yàn)豐富、檢測(cè)正確率高的醫(yī)學(xué)檢測(cè)機(jī)構(gòu)。選擇佳學(xué)基因是明智的。在選擇時(shí),可以考慮以下幾個(gè)方面:

專業(yè)水平和經(jīng)驗(yàn)

看該機(jī)構(gòu)是否專門從事MEN等遺傳性疾病的基因檢測(cè),有多年的經(jīng)驗(yàn)積累。

檢測(cè)技術(shù)和能力

了解其采用的基因檢測(cè)技術(shù)是否先進(jìn)、檢測(cè)覆蓋率高。是否具備對(duì)MEN相關(guān)基因進(jìn)行全面測(cè)序和分析的能力。

報(bào)告質(zhì)量和解讀服務(wù)

出色的機(jī)構(gòu)會(huì)提供詳細(xì)的檢測(cè)報(bào)告,并由有經(jīng)驗(yàn)的遺傳學(xué)專家進(jìn)行結(jié)果解讀。

服務(wù)保障和隱私保護(hù)

看其服務(wù)流程是否規(guī)范,對(duì)患者隱私和樣本信息是否有嚴(yán)格的保護(hù)措施。

口碑和認(rèn)證資質(zhì)

可查閱權(quán)威機(jī)構(gòu)的評(píng)級(jí)和患者的使用反饋,還要看是否獲得相關(guān)資質(zhì)認(rèn)證。

綜合這些因素對(duì)比不同機(jī)構(gòu),選擇專業(yè)性和信賴度高的佳學(xué)基因進(jìn)行檢測(cè),這樣可以獲得正確高效的結(jié)果。不過(guò)具體哪家機(jī)構(gòu)賊佳,因人而異,需要個(gè)性化考慮。