【佳學(xué)基因檢測】粘多糖癥IIIalpha/beta非典型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

粘多糖癥IIIalpha/beta非典型是英文Mucolipidosis III alpha/beta, atypical的中文翻譯。這一疾病又叫做I-cell disease；inclusion cell disease；MLII；mucolipidosis II；mucolipidosis type II;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止粘多糖癥IIIalpha/beta非典型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做粘多糖癥IIIalpha/beta非典型基因解碼、基因檢測？

粘多糖病IIα/β（也稱為I-細(xì)胞病）是一種影響身體多處部位漸進(jìn)性衰弱的疾病。大多數(shù)患者不會活過兒童早期。 出生時，患兒小、肌張力減退、哭聲弱?；颊叱錾笊L緩慢，第二年一般停止生長。發(fā)育緩慢，特別是言語和運(yùn)動技能如坐位和站立。 許多患兒在出生時便出現(xiàn)骨異常。具有駝背、畸形足、髖關(guān)節(jié)脫位、長骨形狀異常、短手和手指等癥狀。關(guān)節(jié)畸形（攣縮）影響活動。多數(shù)患兒無法獨(dú)立行走。通過 X射線可觀察到患者具有多發(fā)性骨發(fā)育不良。 其他特征包括臍疝、腹股溝疝、心臟瓣膜異常、粗糙面容、牙齦增生。聲帶變硬導(dǎo)致聲音嘶啞。氣道狹窄引起長期或反復(fù)呼吸道感染。耳部反復(fù)感染導(dǎo)致聽力下降。

佳學(xué)基因Mucolipidosis III alpha/beta, atypical基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

粘多糖病II α/β病，全世界發(fā)病率約為40萬分之一至10萬分之一。

Mucolipidosis III alpha/beta, atypical致病鑒定基因解碼

GNPTAB基因中的突變導(dǎo)致該癥。該基因編碼了GlcNAc-1-磷酸轉(zhuǎn)移酶，該酶用于轉(zhuǎn)運(yùn)某些新制備的酶至溶酶體。溶酶體是細(xì)胞中分解并循環(huán)不同類型分子的區(qū)室。 GlcNAc-1-磷酸轉(zhuǎn)移酶參與將稱為甘露糖-6-磷酸（M6P）的分子附著于特異性消化酶的過程。正如行李在機(jī)場被標(biāo)記以將其引導(dǎo)到正確的目的地，酶在它們被制造之后通常被“標(biāo)記”，使得它們到達(dá)其在細(xì)胞中需要的位置。 M6P作為標(biāo)簽，表明消化酶應(yīng)該被轉(zhuǎn)運(yùn)到溶酶體。GNPTAB基因中的致病突變防止任何功能性GlcNAc-1-磷酸轉(zhuǎn)移酶的產(chǎn)生。沒有這種酶，消化

Mucolipidosis III alpha/beta, atypical基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

粘多糖癥IIIalpha/beta非典型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，粘多糖癥IIIalpha/beta非典型的數(shù)據(jù)庫代碼是genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ml2/。

粘多糖癥IIIalpha/beta非典型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)