【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做線粒體DNA耗盡綜合征3肝硬化基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

線粒體DNA耗盡綜合征3肝硬化是英文Mitochondrial DNA-depletion syndrome 3, hepatocerebral的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止線粒體DNA耗盡綜合征3肝硬化在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病 眼睛視覺疾病 心血管疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做線粒體DNA耗盡綜合征3肝硬化基因解碼、基因檢測(cè)？

線粒體（mt）DNA相關(guān)性Leigh綜合征和NARP（神經(jīng)源性肌無(wú)力，共濟(jì)失調(diào)和色素性視網(wǎng)膜炎）是由線粒體能量產(chǎn)生異常引起的進(jìn)行性神經(jīng)變性疾病的一部分。 Leigh綜合征（或稱亞急性壞死性腦?。┑奶卣魇峭ǔＴ?至12個(gè)月之間發(fā)病，通常繼發(fā)病毒感染。在并發(fā)疾病期間，代償失調(diào)代償機(jī)能障礙（通常在血液和/或CSF中的乳酸水平升高）通常與精神運(yùn)動(dòng)遲滯或倒退相關(guān)。神經(jīng)功能包括肌張力低下，痙攣，運(yùn)動(dòng)障礙（包括舞蹈病），小腦共濟(jì)失調(diào)和周圍神經(jīng)病變。外源性表現(xiàn)可能包括肥厚型心肌病。約有50％的受累者死于三歲，賊常見的死因是呼吸衰竭或心力衰竭。 NARP的特征在于具有感覺神經(jīng)病變，共濟(jì)失調(diào)和色素性視網(wǎng)膜病變的近端神經(jīng)源性肌肉無(wú)力。癥狀往往在兒童早期發(fā)作——特別是共濟(jì)失調(diào)和學(xué)習(xí)困難，具有NARP的個(gè)體可以相對(duì)穩(wěn)定多年，但可能經(jīng)歷與病毒性疾病相關(guān)的發(fā)作性惡化。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，線粒體DNA耗盡綜合征3肝硬化的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

怎么做線粒體DNA耗盡綜合征3肝硬化基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)