【佳學(xué)基因檢測(cè)】長(zhǎng)鏈3-羥基?；?CoA脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀

根據(jù)河北基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)所獲得的患者基因檢測(cè) 需求，長(zhǎng)鏈3-羥基酰基-CoA脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)是一個(gè)兒科醫(yī)生經(jīng)常提出、為患者提供輔助診斷和鑒別診斷的遺傳病分析項(xiàng)目。由于這一基因突變導(dǎo)致的疾病是一處罕見(jiàn)病，不同的醫(yī)生會(huì)用不同的名字來(lái) 指代這一疾病。因此該基因檢測(cè)項(xiàng)目又叫做長(zhǎng)鏈3-羥基酰基-CoA脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)，LCHAD缺陷癥基因分析，長(zhǎng)鏈3-羥基?；o酶A脫氫酶缺乏癥基因測(cè)試、長(zhǎng)鏈3-羥基酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥新生兒篩查，長(zhǎng)鏈3-OH?；o酶A脫氫酶缺乏癥致病基因 鑒定遺傳分析、三功能蛋白缺乏癥1型基因檢查。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做長(zhǎng)鏈3-羥基酰基-CoA脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)？

當(dāng)新生兒出生后，如果出現(xiàn)進(jìn)食困難、缺乏能量（嗜睡）、低血糖（低血糖）、肌肉張力弱（張力減退）、肝臟問(wèn)題、眼睛后部感光組織異常，則應(yīng)進(jìn)行包括長(zhǎng)鏈3-羥基酰基-CoA脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)的大范圍基因檢測(cè)。

長(zhǎng)鏈3-羥基?；?CoA脫氫酶（LCHAD）缺乏癥是一種罕見(jiàn)的疾病，它阻止身體將某些脂肪轉(zhuǎn)化為能量，特別是在沒(méi)有食物的時(shí)期（禁食）。

LCHAD缺乏癥的癥狀和體征通常出現(xiàn)在嬰兒期或幼兒期，可能包括進(jìn)食困難、缺乏能量（嗜睡）、低血糖（低血糖）、肌肉張力弱（張力減退）、肝臟問(wèn)題和眼睛后部感光組織（視網(wǎng)膜）異常。在童年后期，患有這種疾病的人可能會(huì)經(jīng)歷肌肉疼痛、肌肉組織破裂以及手臂和腿部感覺(jué)喪失（周圍神經(jīng)病變）。LCHAD缺乏癥患者也有嚴(yán)重心臟問(wèn)題、呼吸困難、昏迷和猝死的風(fēng)險(xiǎn)。

與LCHAD缺乏相關(guān)的問(wèn)題可能在身體處于壓力下時(shí)引發(fā)，例如在禁食期間、病毒感染等疾病或極端天氣期間。這種疾病有時(shí)被誤認(rèn)為是雷伊綜合征，這是一種嚴(yán)重的疾病，可能在兒童從水痘或流感等病毒感染中恢復(fù)時(shí)發(fā)生。大多數(shù)Reye綜合征病例與在這些病毒感染期間使用阿司匹林有關(guān)。
 

長(zhǎng)鏈3-羥基?；?CoA脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

目前佳學(xué)基因積累的長(zhǎng)鏈3-羥基?；?CoA脫氫酶（LCHAD）缺乏癥基因檢測(cè)數(shù)據(jù)表明每62000名新生兒中會(huì)有一人出現(xiàn)長(zhǎng)鏈3-羥基酰基-CoA脫氫酶（LCHAD）缺乏癥。廣泛開(kāi)展孕前基因檢測(cè)可以進(jìn)一步降低長(zhǎng)鏈3-羥基?；?CoA脫氫酶（LCHAD）缺乏癥的發(fā)生率。
 

長(zhǎng)鏈3-羥基?；?CoA脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)的科學(xué)依據(jù)——基因解碼

根據(jù)《代謝性疾病的臨床表征及其致病基因》H***A基因突變導(dǎo)致LCHAD缺乏。H***A基因在人體內(nèi)編碼合成線粒體三功能蛋白的酶復(fù)合物。這種酶復(fù)合物在細(xì)胞內(nèi)能量產(chǎn)生中心線粒體中發(fā)揮作用。正如基因解碼所揭示的那樣，，線粒體三功能蛋白包含三種酶，每種酶執(zhí)行不同的功能。這種酶復(fù)合物需要分解（代謝）一組稱為長(zhǎng)鏈脂肪酸的脂肪。長(zhǎng)鏈脂肪酸存在于牛奶和某些油脂等食物中。這些脂肪酸儲(chǔ)存在身體的脂肪組織中。脂肪酸是心臟和肌肉的主要能量來(lái)源。在禁食期間，脂肪酸也是肝臟和其他組織的重要能量來(lái)源。

導(dǎo)致LCHAD缺乏的H***A基因突變破壞了這種酶復(fù)合物的功能之一。這些突變阻止了食物和身體脂肪中長(zhǎng)鏈脂肪酸的正常加工。因此，這些脂肪酸不能轉(zhuǎn)化為能量，這可能導(dǎo)致這種疾病的一些特征，如嗜睡和低血糖。長(zhǎng)鏈脂肪酸或部分代謝的脂肪酸也可能堆積并損害肝臟、心臟、肌肉和視網(wǎng)膜。這種異常堆積會(huì)導(dǎo)致LCHAD缺乏癥的其他癥狀和體征。

長(zhǎng)鏈3-羥基?；?CoA脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)如何阻斷遺傳？

長(zhǎng)鏈3-羥基?；?CoA脫氫酶缺乏癥的基因解碼指出長(zhǎng)鏈3-羥基?；?CoA脫氫酶缺乏癥是以常染色體隱性遺傳模式遺傳的，這意味著健康的夫婦會(huì)生育出罹患疾病的孩子。雖然夫妻健康，但是如果沒(méi)有進(jìn)行長(zhǎng)鏈3-羥基酰基-CoA脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)進(jìn)行排除兩個(gè)人攜帶致病基因的可能性，夫妻正常，也可能生育長(zhǎng)鏈3-羥基?；?CoA脫氫酶缺乏癥的后代。但是如果在受孕前知道夫妻攜帶致病基因，就可以不改變婚姻狀態(tài)的性況下，通基因檢測(cè)及后續(xù)服務(wù)避免后代及二胎罹患疾病。