【佳學基因檢測】毛發(fā)硫性營養(yǎng)不良1型光敏性基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

毛發(fā)硫性營養(yǎng)不良1型光敏性是英文Trichothiodystrophy 1, photosensitive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止毛發(fā)硫性營養(yǎng)不良1型光敏性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病 眼睛視覺疾病。

什么樣的人應當做毛發(fā)硫性營養(yǎng)不良1型光敏性基因解碼、基因檢測？

TTH是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其患者頭發(fā)缺硫， 很脆弱，其在偏光顯微鏡下診斷顯示出交替的明暗帶狀圖案，稱為“虎尾帶”。 TTD患者表現(xiàn)出各種各樣的臨床特征，包括皮膚，神經系統(tǒng)和生長異常。常見的其他臨床特征是魚鱗病，智力/發(fā)育障礙，生育力下降，出生時異常特征，眼部異常，身材矮小和感染。有光敏和非光敏形式的疾病。尚未報道TTD患者易患癌癥（Faghri等人，2008年總結）。遺傳異質性另見TTD2（616390），由ERCC3 / XPB基因突變引起（133510）; TTD3（616395），由GTF2H5基因突變引起（608780）; TTD4（234050），由MPLKIP基因突變引起（609188）;和TTD5（300953），由RNF113A基因突變引起（300951）。該病臨床表征有：性腺機能低下；臉部異常；白內障；胸廓的異常；剝脫性皮炎；甲脆性增加；毛發(fā)干枯；腸梗阻；皮下脂肪組織分布異常。

佳學基因Trichothiodystrophy 1, photosensitive基因解碼、基因檢測大數(shù)據分析

Trichothiodystrophy 1, photosensitive致病鑒定基因解碼

Trichothiodystrophy 1, photosensitive基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

毛發(fā)硫性營養(yǎng)不良1型光敏性的數(shù)據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，毛發(fā)硫性營養(yǎng)不良1型光敏性的數(shù)據庫代碼是omim_id:601675。

毛發(fā)硫性營養(yǎng)不良1型光敏性基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。

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