【佳學基因檢測】無肌病性皮肌炎的基因解碼、基因檢測

什么是無肌病性皮肌炎？

無肌病性皮肌炎是《人體疾病表征數(shù)據(jù)庫》中的一個用來描述一種自身免疫疾病的名詞。無肌病性皮肌炎是皮肌炎的一種變化形式，以典型皮疹為特征，但無肌肉異常。有人提出，無肌病性皮肌炎和肌病性皮肌炎是一個疾病連續(xù)變化的兩種狀態(tài)。這一概念得到了家族遺傳學和基因解碼信息研究的支持，并觀察到一小部分無肌病患者轉變?yōu)槊黠@的肌病患者。無肌病狀態(tài)是指沒有肌肉無力的表現(xiàn)。實驗室測試，包括血清肌酶、肌電圖研究和肌肉活檢，通常正常或僅顯示輕微異常。盡管沒有身體虛弱的狀態(tài)，許多患者仍抱怨疲勞使人虛弱。對肌肉功能更敏感的測量，如P-31磁共振波譜，表明無肌病性患者的肌肉代謝異常。雖然有青少年或者是兒童型病例，但無肌病型肌病在成人中比在兒童中更常見。一些早期研究表明與潛在的惡性腫瘤無關，但最近的報告表明惡性腫瘤發(fā)生。確定患者是否是無肌病性疾病而非肌病性疾病具有預后意義。明確無肌病性皮肌炎對于對該病進行基因解碼、驗證并搞清疾病的發(fā)病機理，指導用來進行早期疾病診斷的基因檢測極為重要。

無肌病性皮肌炎的基因解碼

肌炎的家族聚集性似乎不如類風濕性關節(jié)炎或系統(tǒng)性紅斑狼瘡等其他自身免疫綜合征常見。然而，家族和遺傳與皮肌炎的關系也有報道。Arnett等人檢測了來自四個種族的224名患者的HLA位點。基因關聯(lián)模式復雜，似乎與種族背景和特定肌炎亞群（多發(fā)性肌為 vs 皮肌炎）有關。肌炎與HLA-DQA1位點之間存在明顯的相關性，而多發(fā)性皮肌炎患者的統(tǒng)計學意義高于皮肌炎患者。總體而言，43例非日本裔患者的皮肌炎與HLA-DQA1*0501或0401有顯著相關性（P=0.017；優(yōu)勢比OR=2.3）。當該組中6名無肌病性皮肌炎的的患者從分析中剔除后，相關性仍然顯著，這表明無肌病性皮肌炎患者與整個皮肌炎患者組沒有顯著差異。

兩份關于同時具有肌病性和無肌病性皮肌炎的患者的基因解碼進一步支持了基因信息在與疾病發(fā)生及疾病風險之間的關系。在其中一個家庭中，一對母女患上了肌病性糖尿病，而另一個女兒患上了無肌病性疾病。兩個孩子發(fā)病時的年齡均在2至3歲之間。另一個家庭有兩名發(fā)病年齡在4至8歲的姐妹。經(jīng)過5年的隨訪，一個是肌病，另一名孩子一直是無肌病性皮肌炎。該家族的HLA分型結果顯示，兩個患病姐妹均存在DQA1*0501等位基因。這些基因與疾病發(fā)生之間的相關性分析并不排除環(huán)境觸發(fā)因素的作用，而環(huán)境觸發(fā)因素可能由同一家庭中易感的兄弟姐妹同時具有。

無肌病性皮肌炎的基因解碼由佳學基因持續(xù)進行，并為這一疾病的基因檢測提供了檢測位點和風險評價標準。

無肌病性肌炎的基因檢測

無肌病性肌炎檢測是一種獨立于臨床診斷和分析的新型早期診斷方法。檢測所需要的材料是EDTA抗凝靜脈血或者口腔粘膜或者是唾液。一個很方便的聯(lián)系和咨詢這一檢測的電話是4001601189。
 

 

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