【佳學基因檢測】酪氨酸激酶2缺陷基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
酪氨酸激酶2缺陷是英文Tyrosine kinase 2 deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止酪氨酸激酶2缺陷在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。
什么樣的人應當做酪氨酸激酶2缺陷基因解碼、基因檢測?
眼球皮膚白化病2型(OCA2)的特征是皮膚和毛發(fā)色素減退,以及在所有類型的白化病中都有發(fā)現(xiàn)的特征性眼部改變,包括眼球震顫;降低虹膜色素與虹膜半透明變化;在檢眼鏡檢查時觀察脈絡膜血管減少視網膜色素;與視力下降有關的中心凹發(fā)育不全;和視交叉處視神經纖維放射線的誤導,與斜視相關,減少立體視覺和改變視覺誘發(fā)電位(VEP)。由于視覺注意力不集中,眼球震顫和斜視的眼部特征,患有OCA2的個體通常在生命的前三到六個月內確診。在兒童早期后至青少年中期至后期緩慢改善,視力穩(wěn)定,并且沒有發(fā)生與白化病有關的視力的重大改變或喪失。 OCA2中的皮膚色素沉著量極少至接近正常。帶有OCA2的新生兒幾乎總是有輕微色素的頭發(fā),眉毛和睫毛,顏色從淡黃色到金色到棕色。頭發(fā)的顏色可能會隨著年齡而變深,但從青春期到成年期間并沒有顯著變化。該病臨床表征有:畏光;藍色虹膜;眼球震顫;視神經萎縮;白化病;眼部白化??;雀斑;紅發(fā);惡性黑素瘤;曝光部位雀斑;皮膚黑色素瘤。
佳學基因Tyrosine kinase 2 deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據分析
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酪氨酸激酶2缺陷的數(shù)據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,酪氨酸激酶2缺陷的數(shù)據庫代碼是omim_id:203200。
酪氨酸激酶2缺陷基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯:佳學基因)