【佳學(xué)基因檢測(cè)】變異形式的Vohwinkel綜合征基因檢測(cè)可以找到致病基因嗎？
遺傳阻斷導(dǎo)讀：
佳學(xué)基因的基因檢測(cè)項(xiàng)目中包括一種Vohwinkel綜合征的一種變體。在這種疾病表征中，患者無(wú)聽(tīng)力損失，與魚(yú)鱗病樣皮膚病有關(guān)。臨床表現(xiàn)包括掌跖角化病、pseudoainhum和魚(yú)鱗病。皮膚活檢可見(jiàn)致密性角化過(guò)度伴圓形保留核和過(guò)度肉芽腫。該病通過(guò)基因解碼已經(jīng)明確是由基因序列突變引起的。通過(guò)致病基因鑒定基因解碼找到病因后，可以通過(guò)基因檢測(cè)阻斷遺傳。
該病又叫做Vohwinkel綜合征伴魚(yú)鱗病，是Vohwinkel綜合征的變異形式。Vohwinkel綜合征變體與蘭道-克萊夫納綜合征和癲癇、局灶性、言語(yǔ)障礙和有無(wú)智力障礙有關(guān)。導(dǎo)致Vohwinkel綜合征變異形式發(fā)生的重要原因是基因突變。佳學(xué)基因解碼揭示，致病基因突變參與形成角化包膜前體蛋白，影響的組織包括包括皮膚、眼睛和內(nèi)皮細(xì)胞，相關(guān)表型為先天性非大皰性魚(yú)鱗病樣紅皮病和蜂窩狀掌跖角化病。
以下疾病盡管具有不同的名字，但是通過(guò)佳學(xué)基因解碼可以找到同樣的發(fā)病原因
佳學(xué)基因核心技術(shù)團(tuán)隊(duì)研究變異形式的Vohwinkel綜合征數(shù)十年，并將國(guó)際、國(guó)內(nèi)不規(guī)范的疾病名稱，在不同場(chǎng)景下的應(yīng)用歸結(jié)起來(lái)，形成《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)。使得診斷和治療中可以尋根溯源，為患者進(jìn)行正確的診斷和治療?，F(xiàn)在明確Vohwinkel綜合征的確診必須采用致病基因鑒定基因解碼。根據(jù)佳學(xué)基因的描述，采用EDTA抗凝管采集3-5ml抗凝靜脈血，并將樣本寄送到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室，可以通過(guò)高通量測(cè)序、基因解碼，然后得到明確的結(jié)果。直接寄送到佳學(xué)基因官方可查的實(shí)驗(yàn)室和辦公地址，可以避免假冒的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因官網(wǎng)是http://touyanshe.cn, 經(jīng)過(guò)驗(yàn)證的電話是：400-160-1189。
| 伏溫克爾綜合征變異型 | Vohwinkel Syndrome, Variant Form |
| 沃溫克爾綜合征伴魚(yú)鱗病 | Vohwinkel Syndrome with Ichthyosis |
| 蘿莉角化病 | Loricrin Keratoderma |
| 毀傷性角化病伴魚(yú)鱗病 | Mutilating Keratoderma with Ichthyosis |
| 角化病魚(yú)鱗病樣皮膚病高β-葡萄糖醛酸酶綜合征 | Keratoderma-Ichthyosiform Dermatosis-Elevated Beta-Glucuronidase Syndrome |
| 遺傳性多發(fā)性角化病伴魚(yú)鱗病 | Keratoderma Hereditarium Mutilans with Ichthyosis |
| 伏溫克爾綜合征變異型 | Vohwinkel Syndrome Variant Form |
| 卡米薩病 | Camisa Disease |
| Vsi | Vsi |
| Lk | Lk |
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(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
