【佳學(xué)基因檢測(cè)】做特發(fā)性基底神經(jīng)節(jié)鈣化6型基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
特發(fā)性基底神經(jīng)節(jié)鈣化6型是英文Basal ganglia calcification, idiopathic, 6的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止特發(fā)性基底神經(jīng)節(jié)鈣化6型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做特發(fā)性基底神經(jīng)節(jié)鈣化6型基因解碼、基因檢測(cè)?
特發(fā)性基底神經(jīng)節(jié)鈣化-4是一種常染色體顯性疾病,其特征在于鈣沉積物在各種腦區(qū)積聚,賊常見于基底神經(jīng)節(jié)。大約一半的突變攜帶者是無(wú)癥狀的,但有些在晚年出現(xiàn)帕金森病和認(rèn)知功能受損。偏頭痛或抑郁癥可能發(fā)生在較年輕的個(gè)體中(Nicolas等人,2013總結(jié))。有關(guān)IBGC遺傳異質(zhì)性的詳細(xì)表型描述和討論,參見IBGC1(213600)。臨床特征:眼球震顫;帕金森病;基底神經(jīng)節(jié)鈣化。該病臨床表征有:眼球震顫;帕金森癥;基底節(jié)鈣化。
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常染色體顯性
特發(fā)性基底神經(jīng)節(jié)鈣化6型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,特發(fā)性基底神經(jīng)節(jié)鈣化6型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:615007。
做特發(fā)性基底神經(jīng)節(jié)鈣化6型基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎?
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