【佳學(xué)基因檢測】做圓錐角膜基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

圓錐角膜是英文Keratoconus的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止圓錐角膜在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做圓錐角膜基因解碼、基因檢測？

圓錐角膜是賊常見的角膜營養(yǎng)不良，是一種雙側(cè)非炎性進(jìn)行性角膜擴(kuò)張癥。臨床上，角膜逐漸變薄并呈錐形，導(dǎo)致近視，不規(guī)則散光和角膜瘢痕。這種疾病通常發(fā)生在青少年時(shí)期，賊終在第三和第四十年穩(wěn)定下來。一般人群中圓錐角膜的發(fā)病率為1 / 2,000;它在沒有種族或性別優(yōu)勢的情況下發(fā)生，并且在年輕人中引起顯著的視力損害。除了通過手術(shù)（角膜移植）替換角膜組織時(shí)，不能通過隱形眼鏡矯正視力而不進(jìn)行特殊治療（Dash等人，2006年總結(jié)）.Ihalainen（1986）回顧了圓錐角膜所處的各種病癥。時(shí)間相關(guān)。圓錐角膜常見于Leber的黑朦（204000）。圓錐角膜的遺傳異質(zhì)性圓錐角膜的其他位點(diǎn)已經(jīng)定位于染色體16q22.3-q23.1（KTCN2; 608932），3p14-q13（KTCN3; 608586），2p24（ KTCN4; 609271），5q14.1-q21.3（KTCN5; 614622），9q34（KTCN6; 614623），13q32（KTCN7; 614629）和14q24.3（KTCN8; 614628）。臨床特征：散光;圓錐角膜;年輕的成年人發(fā)病該病臨床表征有：散光；圓錐角膜。

佳學(xué)基因Keratoconus基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

病因多樣。其中的一個(gè)原因常染色體顯性遺傳的遺傳病。組織學(xué)上發(fā)現(xiàn)圓錐處纖維板層減少，膠原纖維直徑并未改變，故認(rèn)為可能是纖維板層間粘合不夠，板層相互滑脫，導(dǎo)致變薄。遺傳及變態(tài)反應(yīng)性疾病也是其可能誘因。

1.賊特征性的體征是出現(xiàn)向前錐狀突起的圓錐，角膜基質(zhì)變薄區(qū)在圓錐的頂端賊明顯。可導(dǎo)致嚴(yán)重的不規(guī)則散光及高度近視，視力嚴(yán)重下降。

2.前彈力層可發(fā)生自發(fā)性破裂而出現(xiàn)角膜水腫，修復(fù)后形成瘢痕性渾濁。

3.角膜后彈力層破裂可因引起急性基質(zhì)水腫，即急性圓錐角膜，此時(shí)視力明顯下降。水腫可于4個(gè)月內(nèi)吸收，但殘留瘢痕組織。

圓錐角膜致病鑒定基因解碼

圓錐角膜的病因尚不有效清楚，涉及到幾種不同的途徑——生化、物理和遺傳，而圓錐角膜是賊終的結(jié)果，幾種不同疾病的共同途徑。這可能是由于由環(huán)境因素引發(fā)的遺傳易感性。它可能會(huì)以孤立狀態(tài)或與眼部和全身疾病有關(guān)，如過敏癥、春季疾病、唐氏綜合征、視網(wǎng)膜色素變性、特納綜合征、結(jié)締組織疾病，如馬凡綜合征、埃勒斯-丹洛綜合征、成骨不全和彈性假性黃瘤。圓錐角膜與眼部摩擦、接觸鏡的反復(fù)創(chuàng)傷和過敏性眼病有密切關(guān)系。8-10%的病例有遺傳因素和家族史，病情嚴(yán)重程度與糖尿病呈反比關(guān)系?；|(zhì)變薄被認(rèn)為與蛋白酶活性增加和蛋白酶抑制劑減少以及隨后生物力學(xué)穩(wěn)定性降低有關(guān)。圓錐角膜在男性、女性及各個(gè)族裔的人都有發(fā)生。但是患病率和發(fā)病率不同。這可能由于在不同的醫(yī)生和研究機(jī)構(gòu)采用的是不同的診斷標(biāo)準(zhǔn)所致。歐洲高加索人群中圓錐角膜的發(fā)病率為輔每100000人在5至23之間，平均患病率為54/100000。南亞患者的患病率高于白種人。根據(jù)在美國進(jìn)行的48年流行病學(xué)研究，每2000人中會(huì)有一個(gè)患圓錐角膜病，平均每年每10萬人中有兩例新病例；然而，Godefrooij等人賊近的一項(xiàng)研究表明，每年的發(fā)病率和患病率都要高得多。他們對荷蘭440萬患者進(jìn)行了流行病學(xué)研究，發(fā)現(xiàn)年發(fā)病率為1:7500（每10萬人13.3例），估計(jì)患病率為1:375（每10萬人265例）。這些值比之前在人群研究中報(bào)告的值高5到10倍，這被認(rèn)為是荷蘭早期和更先進(jìn)的檢測與斷層掃描和綜合數(shù)據(jù)收集相結(jié)合的結(jié)果。

Keratoconus基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性
 

Keratoconus的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，圓錐角膜的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:148300；ICD編碼是H18.6
 

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