【佳學(xué)基因檢測】Peters異?；蚪獯a、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Peters異常是英文Peters anomaly的中文翻譯。這一疾病又叫做irido-corneo-trabecular dysgenesis Peters congenital glaucoma;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Peters異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當做Peters異?；蚪獯a、基因檢測？

彼得氏（Peters）異常是一種以眼部問題為特征的疾病，眼部問題發(fā)生于眼部前端稱作眼前節(jié)的位置。眼前節(jié)包括晶狀體、虹膜、角膜。在眼發(fā)育的過程中，眼前節(jié)的形成獨立的結(jié)構(gòu)。然而，在Peters異常中，眼前節(jié)發(fā)育異常，導(dǎo)致角膜與虹膜或晶狀體粘連。結(jié)果角膜混濁（不透明），引起視力模糊。角膜混濁區(qū)域的大小和強度從小的微弱條紋到覆蓋眼前表面的大且白色不透明區(qū)域。此外，混濁區(qū)域的位置會變化，可能位于角膜中央或偏離中央。較大的位于角膜中央的不透明區(qū)域比小的遠離中央的對視力的影響大。近半數(shù)的Peters異?；颊咴缙谝暳Φ拖拢s四分之一的患者是盲人。由于缺乏視覺刺激，一些患者出現(xiàn)弱視。Peters異常與其他眼部問題有關(guān)，如青光眼、白內(nèi)障、小眼畸形。多數(shù)情況下，Peters異常累及雙眼，盡管兩只眼睛視力損傷程度不同。這些患者會出現(xiàn)斜視。一些Peters異常患者，角膜混濁會隨著時間推移有所改善，使視力好轉(zhuǎn)。 根據(jù)癥狀和體征將Peters異常分為兩種類型。Peters異常I型以角膜和虹膜粘連、輕度至中度的角膜混濁為特征。 II型以角膜和晶狀體粘連、整個角膜混濁為特征。

佳學(xué)基因Peters anomaly基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

彼得氏（Peters）異常的患病率仍是未知的。這種病癥是先天性角膜混濁這一組疾病之一，其患病率約為十萬分之三至十萬分之六。

Peters anomaly致病鑒定基因解碼

FOXC1，PAX6，PITX2或CYP1B1基因突變可導(dǎo)致彼得氏（Peters）異常。 FOXC1，PAX6和PITX2基因都是同源盒基因家族的成員，其指導(dǎo)身體的許多部分的形成。這三個基因參與眼前節(jié)的發(fā)育。CYP1B1基因編碼了在許多組織（包括眼睛）中有活性的酶。酶在這些組織中的作用不清楚;它可能參與眼前節(jié)的發(fā)育。這四種基因中的任一種的改變都會破壞眼前節(jié)的發(fā)育。這些突變可導(dǎo)致嚴重的發(fā)育問題，例如眼結(jié)構(gòu)出現(xiàn)不有效分離和有效的角膜混濁，或者它們可導(dǎo)致眼睛異常小、弱視。很可能導(dǎo)致無功能蛋白的突變會導(dǎo)致賊嚴重的

Peters anomaly基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數(shù)Peters異常的病例是散發(fā)性的，這意味著他們發(fā)生在沒有明顯家族病史的人中。在這些散發(fā)性病例中，許多病癥的遺傳原因是未知的。然而，這些病例中的一些由前述基因之一中的新突變或來自未受累的親本的突變的遺傳引起。已經(jīng)報道了在同一家族的多個成員中發(fā)生病癥（或相關(guān)的眼部疾?。贿^很少有這樣的病例。無論是偶發(fā)的還是遺傳的，當Peters異常是由CYP1B1基因的突變引起時，其遵循常染色體隱性遺傳模式。常染色體隱性遺傳表示患者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因

Peters anomaly的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Peters異常的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:604229 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是Q13.4

Peters異常基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

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