【佳學(xué)基因檢測】非典型無虹膜畸形基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

非典型無虹膜畸形是英文Aniridia, atypical的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止非典型無虹膜畸形在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做非典型無虹膜畸形基因解碼、基因檢測？

無虹膜的特征是虹膜發(fā)育不全或部分發(fā)育不全，通常伴有中央凹發(fā)育不全，導(dǎo)致視覺敏銳度下降，并在嬰兒早期出現(xiàn)眼球震顫。 經(jīng)常出現(xiàn)的眼部異常（通常遲發(fā)）包括白內(nèi)障，青光眼和角膜混濁和血管形成。 無虹膜可以是由于PAX6突變或缺失控制其表達(dá)的調(diào)節(jié)區(qū)，或作為Wilms腫瘤 - 無虹膜生殖器異常延遲（WAGR）綜合征的一部分而引起的孤立性眼部異常而沒有全身受累， 11p13涉及PAX6（aniridia）基因座和相鄰的WT1（腎母細(xì)胞瘤）基因座。 缺失PAX6和WT1的個體發(fā)生Wilms腫瘤的風(fēng)險高達(dá)50％。該病臨床表征有：白內(nèi)障；白內(nèi)障。

佳學(xué)基因Aniridia, atypical基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Aniridia, atypical致病鑒定基因解碼

Aniridia, atypical基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性遺傳病

非典型無虹膜畸形的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，非典型無虹膜畸形的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:617142。

非典型無虹膜畸形基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)