【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性靜止性夜盲癥1h型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

先天性靜止性夜盲癥1h型是英文Night blindness, congenital stationary, type 1h的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止先天性靜止性夜盲癥1h型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性靜止性夜盲癥1h型基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性夜盲癥(Congenital night blindness)是一種由于遺傳因素等引起的先天性眼病。夜盲癥就是在夜晚視力或暗環(huán)境下很差或有效看不見東西。俗稱"雀蒙眼"，在夜間或光線昏暗的環(huán)境下視物不清，行動(dòng)困難，稱為夜盲癥。先天性夜盲癥分為兩種，一種是先天性靜止性夜盲癥，另一種是先天性進(jìn)行性夜盲癥。前者的發(fā)病癥狀除了普通夜盲癥所具有的盲外，視力，視野，眼底都有異?，F(xiàn)象，是由遺傳因素決定的桿梯視紫質(zhì)合成功能障礙，并且終身不變，無特殊治療夜盲癥。后者的發(fā)病癥狀常和其他遺傳視網(wǎng)膜疾患并發(fā)，除了 夜盲癥之外，視力，視野，眼底都有改變，病情不斷的進(jìn)展，視力逐漸減退，直至失明，治療往往難以奏效。 這種先天性夜盲癥病的發(fā)病機(jī)理往往是由X伴性隱性遺傳病。由于位于X染色體上除性X染色體上患有的隱性致病基因引起的 ，女子的兩條X染色體上必須都有致病的等位基因 才會(huì)致病。但男子因?yàn)橹挥幸粭lX染色體，Y染色體很小，沒有同X染色體相對(duì)應(yīng)的等位基因。因此，這類遺傳病對(duì)男子來說，只要X染色體上存在有致病基因就會(huì)發(fā)病。所以，在此類遺傳病上，女子的發(fā)病率較小，男子的發(fā)病率相對(duì)較高。因此見此病多為男子。

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常染色體隱性遺傳病

先天性靜止性夜盲癥1h型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性靜止性夜盲癥1h型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:616389。

先天性靜止性夜盲癥1h型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)