【佳學基因檢測】需要多長時間可以拿痙攣性共濟失調(diào)5常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測報告？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

痙攣性共濟失調(diào)5常染色體隱性遺傳是英文Spastic ataxia 5, autosomal recessive的中文翻譯。這一疾病又叫做AEG syndrome Anophthalmia-esophageal-genital syndrome SOX2-related eye disorders syndromic microphthalmia 3 Microphthalmia syndromic 3;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止痙攣性共濟失調(diào)5常染色體隱性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應當做痙攣性共濟失調(diào)5常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測？

SOX2無眼畸形綜合征是一種罕見的疾病，其特征是眼睛和身體其他部位的異常發(fā)育?；加蠸OX2無眼畸形綜合征的人通常沒有眼球（無眼畸形），一些個體具有“小眼畸形“。術語“無眼畸形”通常可與“嚴重的小眼畸形”交替使用，因為沒有眼球的患者通常具有一些剩余的眼睛組織。這些眼睛問題可導致視力喪失。雖然兩只眼睛通常受SOX2眼球綜合征的影響，但一只眼睛可能比另一只眼睛受影響更嚴重。具有SOX2無眼畸形綜合征的個體還可能具有癲癇發(fā)作，大腦異常，生長緩慢，運動技能的延遲發(fā)展（例如步行）到嚴重學習障礙。一些患者出生時具有阻塞性食管（食管閉鎖），其通常伴隨食道與氣管之間的異常連接（氣管食管瘺）。生殖器異常也已經(jīng)在患者，特別是男性患者中出現(xiàn)過。男性生殖器異常包括未降到陰囊的睪丸（隱睪）和異常小的陰莖（小陰莖畸形）。

佳學基因Spastic ataxia 5, autosomal recessive基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

SOX2無眼畸形綜合征估計患病率為1/250,000。大約10％到15％的雙眼無眼畸形患者也有SOX2無眼畸形綜合征。

Spastic ataxia 5, autosomal recessive致病鑒定基因解碼

SOX2基因突變引起SOX2無眼畸形綜合征。該基因編碼的蛋白質在胚胎發(fā)育期間許多組織和器官的形成中起關鍵作用。 SOX2蛋白調(diào)節(jié)其他基因的活性——特別是對于眼睛正常發(fā)育重要的那些基因。SOX2基因突變使生產(chǎn)出的SOX2蛋白無功能。這種蛋白質功能的缺乏破壞了對于眼睛和身體其他部分的發(fā)育所必需的基因的活性。這些結構的異常發(fā)育導致SOX2無眼畸形綜合征的體征和癥狀。

Spastic ataxia 5, autosomal recessive基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

SOX2無眼畸形綜合征以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。大多數(shù)病例來自SOX2基因中的新突變，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。在少數(shù)病例中，患有SOX2無眼畸形綜合征的人的父母并沒有疾病，其父母僅僅在精子或卵細胞中具有SOX2突變。這種現(xiàn)象稱為種系鑲嵌。

痙攣性共濟失調(diào)5常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，痙攣性共濟失調(diào)5常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:206900 hpo_id:HP:0000028 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sox2/。

需要多長時間可以拿痙攣性共濟失調(diào)5常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測報告？

不管佳學基因的報告是多么迅速，都要及時進行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說，基因檢測的時間很短。基因解碼因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。佳學基因可以通過網(wǎng)上查詢的方式獲得報告，將報告的時間進一步縮短。(責任編輯：佳學基因)